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人类基因组里程碑为个性化基因组学打开了大门
快速、经济地调查患者整个基因组的能力有望加速研究、诊断和精准医疗
来源:约翰霍普金斯大学作者：吉尔·罗森
科学家们利用父母双方的全套染色体重建了真人的完整基因组，这一突破有望推进研究、改善遗传疾病的诊断并使个性化基因组学在医疗护理中成为常规。
端粒到端粒联盟 (T2T) 的工作由约翰·霍普金斯大学、国家人类基因组研究所和国家标准与技术研究所 (NIST) 的研究人员领导，建立了有史以来最完整、最高质量的人类基因组序列，填补了关键空白。新方法允许以比当前标准高得多的精度对任何个体的独特基因组进行全面分析，当前标准排除了与历史参考基因组不同或缺失的序列。
“现在任何人都可以拥有完整的、个性化的基因组。”
亚当·菲利普
约翰·霍普金斯大学研究教授
“对一个人的整个基因组进行测序很快就会变得司空见惯。这会带来什么？当你可以在一个人出生时生成完整的基因组，将其附加到他们的医疗记录中，然后用它来为他们的一生提供精准医疗时，医学的未来会是什么样子？”约翰·霍普金斯大学计算机科学、生物医学工程和遗传医学研究教授、资深作者 Adam Phillippy 说。 “现在任何人都可以拥有完整的、个性化的基因组。”
这项工作今天作为细胞和细胞基因组学基因组进展的 12 篇论文的一部分发表，其中包括对另外 8 种脊椎动物进行基因组测序和分析的论文，包括猕猴、狨猴和斑胸草雀。
“第一个 T2T 项目就像组装一个巨大的拼图游戏。这一次，我们将两个类似拼图的碎片，一个来自妈妈，一个来自爸爸，全部扔进同一个盒子里，”Phillippy 说。 “所以这是一个更难的计算挑战，但我们已经解决了。”
图片说明：Adam Phillippy