科学家首次发现可直接导致精神疾病的单基因

一项罕见的基因发现表明,GRIN2A 突变可直接引发精神疾病。早期治疗见解指出了新的干预途径。多年来,科学家们认为精神分裂症、焦虑症或抑郁症等疾病是由包括遗传在内的多种影响因素综合作用而形成的。由人类研究所领导的一项新的国际研究[...]

来源:SciTech日报
科学家们发现了 GRIN2A 基因中的罕见变异,这些变异似乎能够自行驱动精神疾病,挑战了长期以来认为此类疾病总是由许多微小遗传因素引起的假设。图片来源:Shutterstock

一项罕见的基因发现表明,GRIN2A 突变可直接引发精神疾病。早期治疗见解指出了新的干预途径。

多年来,科学家们认为精神分裂症、焦虑症或抑郁症等疾病是由包括遗传在内的多种影响因素综合作用而形成的。莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所领导的一项新的国际研究首次表明,单个基因的变化可以直接导致精神障碍。研究结果最近发表在《分子精神病学》杂志上。

分子精神病学

世界卫生组织 (WHO) 报告称,2021 年,全球近七分之一的人患有某种形式的精神疾病,其中最常见的是焦虑症和抑郁症。这些疾病通常源于多种复杂的原因,其中遗传学起着主要作用。

近亲患有精神疾病被认为是已知的最强风险因素之一。早期的研究普遍认为,只有当许多遗传因素相互作用时,精神障碍才会发生。

GRIN2A 被鉴定为单基因驱动程序

该研究的主要作者、莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所所长 Johannes Lemke 教授表示:“我们目前的研究结果表明,GRIN2A 是第一个已知的能够单独导致精神疾病的基因。这将其与迄今假设的此类疾病的多基因原因区分开来。”

GRIN2A
约翰内斯·莱姆克教授。图片来源:Stefan Straube / UKL

机制见解和治疗潜力

DOI:10.1038/s41380-025-03279-4 不错过任何突破:加入 SciTechDaily 时事通讯。 谷歌