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这些基因被认为 100% 会导致失明。他们不这样做。
新研究发现，被认为与基因突变一一对应的视网膜疾病比这更复杂。
来源:LiveScience新的研究发现，被认为会导致几乎所有携带该基因变异的人失明的基因变异实际上导致视力丧失的概率不到 30%。
这项研究挑战了孟德尔疾病或归因于单一基因突变的疾病和病症的概念。这个想法是，孟德尔疾病——例如神经系统疾病亨廷顿舞蹈症和出血性疾病血友病——以可预测的方式在家庭中遗传，如果某个人携带致病突变，他就会患有这种疾病。
这些疾病与由多种基因和环境因素引起的疾病形成鲜明对比，这使得它们在家族中的发生更加难以预测。
“我们的建议是，那里存在重叠，”资深研究作者、麻省眼耳科眼部基因组研究所所长、哈佛医学院眼科医生埃里克·皮尔斯博士告诉《生活科学》。换句话说，许多被认为有简单的孟德尔病因的疾病可能比以前想象的要复杂得多。
这不仅仅适用于遗传性失明。对于曾经被认为与健康状况密切相关的其他基因也发现了类似的结果。 2023 年一项关于卵巢功能不全（一种导致不孕和提前绝经的疾病）的研究发现，99.9% 的所谓致病变异实际上存在于健康女性中。根据 2022 年的研究，某些类型的遗传性糖尿病的遗传学也比之前认为的更为复杂。
“我们正处于一个对基因组复杂性有更多发现的时代，”领导卵巢功能不全研究的埃克塞特大学遗传学家 Anna Murray 说道。
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“根据我们对这些疾病的了解，你会预料到近 100% 的人都会失明，”罗辛告诉《Live Science》。 “但远比这个少。”