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微生物组与黑色素瘤对免疫检查点抑制剂治疗的反应以及免疫相关不良事件的关系（NCT05102773）
图 1. 研究时间表和样本收集摘要。A) 参与者招募、同意、纳入和样本收集的可视化，显示最终队列以及在每个时间点收集的样本数量。B) 描述试验时间表的研究方案。转移性黑色素瘤患者被要求在 ICI 周期 1 第 1 天 (C1D1) 的 10 天内、12 周计算机断层扫描 (CT) 扫描时以及在 C1D1 后 16 周内发生任何级别的 irAE 时采集血液和微生物组样本。C) 每位患者的时间表，显示微生物组样本采集、CT 扫描时间、反应和 irAE 发展的变化。
逐渐减少靶向治疗 (bDMARDs 或 JAKis) 对类风湿关节炎或脊柱关节炎患者发生严重感染和特别关注的不良事件风险的影响
材料和方法：基于截至 2019 年 8 月的 PubMed、Embase、Cochrane 以及国际会议相关数据库的系统评价，进行荟萃分析，以评估与继续靶向治疗相比，在逐渐减少（剂量减少或间隔）治疗后，严重感染、严重不良事件、恶性肿瘤、心血管不良事件 (CV AE) 或死亡的发生率密度（95% 置信区间 (95% CI)）的风险差异 (RD)。结果：在最初确定的 1957 项研究中，荟萃分析纳入了 13 项对照试验（9 项 RA 试验和 4 项 SpA 试验）。逐渐减少组 (TG) 研究了 1174 名患者年，而常规治疗组 (UC) 研究了 1086 名患者年。 TG 组严重感染率为 1.7/100 患者年 (py)，而 UC 组为 2.6/100 py（RD (95% CI) 0.01 (0.00 至 0.02)，p = 0.13），TG 组 SAE 率为 7.4/100 py，而 UC 组为 6.7/100 py（RD 0.00 (- 0.02 至 0.02)，p = 0.82）。减量治疗组和常规治疗组之间的恶性肿瘤、心血管不良事件或死亡风险没有差异。亚组分析（RA 和 SpA）未发现两组之间存在显著差异。
抗癌药物的皮肤科不良反应
Mathilde Strumia、Marie-Loup Perrin、Emilie Patras de Compaigno、Cécile Conte、Francois Montastruc 等人。抗癌药物的皮肤病不良反应：药物警戒的国际数据。治疗学，2022，77（2），第219-227页。 “10.1016/j.therap.2021.12.006”。 �hal-04357786�
低度发育不良的低覆盖全基因组测序可强烈预测溃疡性结肠炎的晚期肿瘤风险
摘要 背景 患有低度不典型增生 (LGD) 病变的溃疡性结肠炎 (UC) 患者罹患晚期肿瘤 (AN；结直肠癌和/或高度不典型增生) 的风险各不相同且难以预测。这是有效临床管理面临的一大挑战。 目的 我们旨在为患有 LGD 的 UC 患者提供准确的 AN 风险分层。我们假设 LGD 病变中体细胞基因组拷贝数变异 (CNA) 的模式和负担可以预测未来的 AN 风险。设计 我们进行了一项回顾性多中心验证病例对照研究，使用了来自 122 名 UC 患者的 270 个 LGD 样本。如果患者在 LGD 诊断后约 5 年内被诊断为 AN，则指定为进展者 (n=40)，如果他们在随访期间仍无 AN，则指定为非进展者 (n=82)。从基线 LGD 病变中提取 DNA，进行低覆盖率全基因组测序并处理数据以检测 CNA。生存分析用于评估 CNA 作为未来 AN 风险的预测因子。结果进展者的 CNA 负担明显高于无进展者（发现队列中 p=2×10 −6），并且在单变量分析中是 AN 风险的非常显著的预测因子（OR=36；p=9×10 −7 ），优于现有的临床风险因素，如病变大小、形状和局限性。将 CNA 负担与已知的 LGD 切除不完全的临床风险因素相结合的多变量模型实现了最佳风险预测。LGD 病变内的遗传异质性不会影响风险预测。结论 LGD 中的 CNA 测量是炎症性肠病 AN 风险的准确预测因子，并可能支持临床管理。
Mycoplasmoides Cavipharyngis菌株的完整基因组117c，是血液营养不良的亲戚
ycoplasmoides（同义词：[mycoplasma]）Cavipharyngis（1），最初从豚鼠的鼻咽中分离出来，特征在于，葡萄糖发酵的葡萄糖发酵型支原体，对16s rrna gene of MycopoplastoIses of Mycopoplasmoidies of Mycoplastoioses offioside offioside offioside oscopiosidiose（2）castioside oftsidiosides（2）。基于16S rRNA序列的系统发育分析揭示了在支原体肺炎肺炎肺炎链球菌中的Cavipharyngis和M. factidiosum的独特簇的形成，称为M. factidiosum cluster（3）。该簇被描述为与血液营养不良（HM）（3-5）最密切相关。hms是高度特别的，迄今为止无法培养的细菌，在全球各种哺乳动物中引起感染性溶血性贫血（6）。相反，M。fostidiosum和M. cavipharyngis是具有建立的维特罗培养系统的良好的致命物种（2，7）。因此，有关Cavipharyngis和M. factidiosum的基因组信息对于理解HM与其他支原体物种的进化分离以及对视野内种植系统的解密新方法至关重要。
治疗结果，实验室结果，不良影响，...
引言。材料和方法。从2022年5月至2024年2月。在两组患者中比较了无进展的生存率（PFS） - 接受CN的患者（n = 8）和IPI-NIVO之前没有手术治疗的患者（n = 12）。在开始全身治疗之前接受CN的患者相比，两组之间的PF长度在统计学上存在显着差异（P = 0.004）。大多数患者（n = 27）报告了IPI-NIVO治疗期间的不良事件。在开始全身治疗对发生不良事件的du环疗法发生之前，CN没有执行的影响（p = 0.677）。中止系统治疗的最常见原因是药物不良反应（n = 8）和疾病进展（n = 7）。研究中提出的结果表明，CN在MRCC治疗中的重要作用。适用于适合CN的患者的选择对于实现最佳治疗结果至关重要。由于文献数据有限，需要进一步的研究来评估用IPI-NIVO治疗的MRCC患者进行CN的作用和有效性。
病例报告：EDA 基因剪接位点突变导致少汗性外胚层发育不良，出现特应性皮炎样皮肤表现
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种罕见疾病。患有 HED 的患者从小就表现出头发稀疏、牙齿发育不良和无汗症，以及特应性皮炎样皮肤表现。我们报告了一名 20 岁的男性 HED 患者，他患有特应性皮炎样皮肤，经度匹鲁单抗成功治疗。基因分析发现 EDA 基因中存在剪接突变，NG_009809.2 (NM_001399.5):c.793 + 3A > C r.742_ 793del p.Pro248Ilefs Ter15，这是以前从未报道过的。该患者因全身瘙痒加剧而到我们科室就诊。根据皮疹的分布，患者被诊断为特应性皮炎并开始使用度匹鲁单抗。治疗第三个月皮疹减轻。dupilumab 在治疗与 Th2 免疫相关的遗传性皮肤病方面的潜力是已知的。尽管皮疹与 HED 的特应性皮炎样皮肤表现或独立的特应性皮炎有关尚不清楚，但 dupilumab 可能是治疗伴有特应性皮炎皮肤的 HED 的候选药物。
新型风险预测模型，以确定心律不齐右心肌病中的不良心力衰竭结果
方法和结果：来自中国北京福威医院的290例心律失常右心心肌病患者的纵向和观察人群，并研究了来自瑞士苏黎世大学心脏中心的99名患者，并进行了随访数据。研究的主要终点是归因于HF的心脏移植或死亡。该模型是通过COX回归分析来预测风险的，并经过内部验证的。在4.92±3。03年的随访期间，有48名患者达到了主要终点。风险预测模型的决定因素是室心室射体分数，血清肌酐水平，中度严重的三尖瓣反流和心房颤动。可植入的心脏扭曲器 - 除颤器并未减少不良HF结果的发生。
利用深度学习和手工放射组学预测立体定向放射治疗后脑肿瘤的不良放射效应
方法：收集接受 SRT 治疗 BM 的患者的钆增强 T1 加权 MRI 和特征，用于来自不同机构的训练和测试队列（N = 1,404）和验证队列（N = 237）。从训练集中的每个病变中提取放射组学特征并用于训练极端梯度增强 (XGBoost) 模型。在同一队列上训练 DL 模型以进行单独预测并提取最后一层特征。使用 XGBoost 的不同模型仅使用放射组学特征、DL 特征和患者特征或它们的组合构建。使用外部数据集上的受试者工作特征曲线的曲线下面积 (AUC) 进行评估。研究了对个体病变和每个患者发展为 ARE 的预测。
tert启动子突变是不良预后的独立预后标记，MAPK抑制剂治疗的黑色素瘤
1实体瘤，病理学和癌症学的生物学实验室，中心医院的蒙彼利埃大学，法国34000蒙彼利埃； p-blateau@chu-montpellier.fr（p.b.）; b-beganton@chu-montpellier.fr（B.B.）; v-ducros@chu-montpellier.fr（V.D.）; g-chauchard@chu-montpellier.fr（G.C.）; j-vendrell@chu-montpellier.fr（J.A.V.）2 Institute for research in the Cancan é rologie de Montpellier, Inserm, University of Montpellier, Institut du Cancer de Montpellier, University of Montpellier, 34000 Montpellier, France 3 Laboratory Prot omique r e ponse in fl ammmattoire spectromé de mass (Prism), Inserm U1192, University Center,里尔（Lille），F-59000 Lille，法国； coyleud@gmail.com（E.C。）; estellelaurent81@gmail.com（E.L。） *通信：j-soletol@chu-montpellier.fr;这样的。： + 33-467-33-58-71