引言个性化医学是一种创新的方法,它将医疗量身定制为个人特征,已成为当代医疗保健中的变革性范式(Harvey等,2012; Maughan,2017)。药物基因组学是一项旨在理解遗传变异如何影响个人药物反应的学科(Eichelbaum,Eichelbaum,Ingelman-Sundberg和Evans,2006年)。当我们站在遗传学和治疗学的交集时,药剂师越来越被认为是将药物基因组洞察力转化为可行的,特定于患者的干预措施的关键参与者。药物基因组学领域涵盖了对遗传变异的研究,这些变异有助于对个人之间的药物反应的多种反应。它探讨了个人的遗传构成与药物治疗干预措施的功效,安全性和耐受性之间的相互作用。多年来,基因组学的进步已经揭示了有关药物代谢,运输和靶向相互作用的复杂遗传结构。这种知识为个性化医疗治疗奠定了基础,旨在优化治疗结果,同时最大程度地减少不良影响。个性化医学的史可以追溯到影响药物反应的显着遗传变异的认识,例如发现硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)多态性与硫嘌呤毒性之间的联系(Ma&Lu,Mancinelli,Cronin,&Sadee,&Sadee,2000年)。在这种背景下,药剂师在利用药物基因组数据中的作用变得越来越重要。随着高通量基因分型技术的出现,我们对药物基因组学的理解已成倍扩展,在临床实践中提供了无数的潜在应用。在这篇综述中,我们的主要目标是研究药剂师在个性化医学中的不断发展的作用,特别强调将药物基因组学纳入常规临床实践。通过系统地检查现有文献,我们旨在建立对药物基因组学的基本理解,阐明其基本原理,并强调其对对个别患者的药物治疗的影响。作为此探索的一部分,我们打算批判性地评估将药物基因组信息纳入患者护理中的当前状态,从而确定可能阻碍其广泛采用的挑战。此外,我们的审查将审查药剂师在解释和应用药物基因组学数据方面赋予的责任,从而阐明了它们在优化患者护理方面的重要贡献。这涉及彻底检查教育格局,其中
谈到自己的研究领域,科学家常常能讲述一段个人故事。分子生物学家 Mandy Boontanrart 也不例外。2015 年,在她开始博士研究时,她偶然发现了当时位于加州大学伯克利分校的 Jacob Corn 教授领导的实验室。他的研究重点是如何利用新的 CRISPR/Cas9 基因组编辑方法治疗严重的遗传性血液病——镰状细胞病。2012 年,Jennifer Doudna 和 Emmanuelle Charpentier 发现了 CRISPR/Cas9 方法,并因此获得了 2020 年诺贝尔化学奖。通过让科学家改变遗传物质中单个 DNA 构建块,该方法为治疗世界各地存在的遗传性疾病(如血红蛋白病)开辟了新途径。
摘要:每行(KNR)的内核数是玉米(Zea Mays L.)谷物产量(GY)的重要组成部分,并且了解其遗传机制对于改善GY至关重要。在这项研究中,使用温带 - 热带 - 热带渗入线TML418和一个热带近交系列CML312作为女性父母和一个骨干玉米玉米玉米作为常见男性父母,创建了两个F 7重组近交系(RIL)种群。双向定量性状基因座(QTL)映射和全基因组关联分析(GWAS)。这项研究的目的是:(1)检测与KNR相关的基因组区域和/或基因组区域; (2)确定控制KNR的候选基因; (3)分析候选基因是否有助于改善GY。作者报告说,通过双期QTL映射与KNR密切相关的总共7个QTL,并通过GWAS识别了与KNR相关的21个SNP。在其中,在Dehong和Baoshan的两个位置检测到了一个高度凸的基因座QKNR7-1,两种映射方法。在此基因座,确定了三个新型候选基因(ZM00001D022202,ZM00001D022168,ZM0000001D022169)与KNR相关。这些候选基因主要参与与复合代谢,生物合成,蛋白质修饰,降解和变性有关的过程,所有这些都与影响KNR的渗透性发展有关。这三个候选基因先前尚未报告,被认为是KNR的新候选基因。杂种YE107×TML418的后代对KNR表现出很强的杂种,作者认为这可能与QKNR7-1有关。这项研究为玉米中KNR的遗传机制的未来研究提供了理论基础,并使用异性模式来发展高产混合体。
肠道微生物群(GM)是最复杂,最密集的微生物生态系统之一,并以其在人类健康中的关键作用而被认可。它会影响许多生理过程,例如代谢,维生素合成,障碍稳态,对病原体的防御,免疫系统发育和成熟以及通过肠道和肠外作用,从而使其成为重要的器官。在GM种群中动态相互作用的干扰(一种称为营养不良的现象)与影响肠道和各种器官系统的几种人类疾病有关。肿瘤发生是与GM相关的最受研究的病理之一。这种联系不仅是胃肠道癌的观察到的,而且在影响体内不同器官系统的肿瘤中也观察到了这种联系。因此,我们很高兴邀请您进入此特刊,该问题旨在集中于通用汽车在预防癌症预防和肿瘤中的影响,或者研究新的抗癌治疗方案的发展,以便完全理解GM作为对癌症的有效策略的作用,而不仅限于胃肠道。
与常规的“一定程度的全能”方法不同,精密药物考虑到了每个人的独特性。然而,关于最有效的方法论方法仍然缺乏共识,以充分利用精确医学的潜力。该问题的一种潜在解决方案是将基于循证医学(EBM)原理纳入精密医学的核心。EBM是一种良好的跨学科方法,使用最佳证据来指导临床和公共卫生决策,并考虑到临床和公共卫生的决策,并考虑到临床专业知识,患者价值观和研究证据。通过确定相关研究,批判性地评估其质量并将证据纳入临床和公共卫生可以改善患者的结果并降低医疗保健费用,从而在精密医学中实施EBM。因此,本期特刊旨在通过介绍有关EBM和Precision Medicine之间交换的最新研究结果和广泛的审查论文来促进Precision医学中EBM的国际理解和发展。