简单总结:黑色素瘤每年影响全球超过 300,000 人。黑色素瘤患者治疗的最新进展,例如靶向治疗和免疫治疗,提高了非晚期疾病患者的生存率。然而,有相当一部分患者仍然难以治愈或产生耐药性。黑色素瘤的发生、疾病进展和对治疗的耐药性是表观遗传调控的过程。新兴的临床前和临床研究阐明了表观遗传药物除了化疗、放疗和其他疗法之外,还可以预防耐药性或增强上述疗法的治疗效果的机制。在这篇综述中,我们评估了表观遗传学在黑色素瘤进展和对靶向和免疫疗法的耐药性中的作用。此外,我们还讨论了最近的临床前和临床报告,这些报告评估了使用表观遗传药物作为佐剂来增强黑色素瘤患者目前的治疗方法。
结果:共纳入 98 项研究。大多数研究在中国或美国进行(n = 45)。肝脏手术是研究最常见的领域(n = 51)。近年来,对 HPB 手术 AI 的研究迅速增加,近三分之二的论文发表于 2019 年之后(61/98)。在这些研究中,有 11 项专注于使用“大数据”开发和应用 AI 模型。其中九项研究来自美国,几乎所有研究都集中在自然语言处理的应用上。我们确定了 AI 正在积极开发的几个关键概念领域,包括改进术前优化、图像引导和传感器融合辅助手术、手术计划和模拟、用于深度表型分析和预测的临床报告的自然语言处理以及基于图像的机器学习。
政策:美国儿科学会在 2022 年 10 月的《儿科学》杂志上发表的两份报告中,就何时以及如何评估因虐待而出现瘀伤或出血的儿童的出血性疾病提供了指导。一份临床报告“疑似虐待儿童的出血性疾病评估”指出,许多出血性疾病很少见,但在某些情况下,出血性疾病的表现方式可能与虐待儿童相似。一份随附的技术报告“疑似虐待儿童的评估:易导致出血的情况”提供了数据支持区分虐待和意外瘀伤以及描述先天性出血性疾病儿童瘀伤的建议。这些报告是 SOHO、AAP 儿童虐待和忽视委员会和美国儿科血液学/肿瘤学会合作完成的。祝贺合著者 James Anderst 医学博士、MSCI、FAAP(COCAN)、Shannon Carpenter 医学博士、MS、FAAP(SOHO)、Thomas Abshire 医学博士和 Emily Killough 医学博士、FAAP(COCAN)。
人工智能 (AI) 是一个快速发展的领域,它指的是任何执行通常属于人类智能的任务的计算机算法。1 这些算法可能应用于核心脏病学的许多方面,包括通过临床报告进行图像重建。特别是,与典型的心肌灌注扫描相关的大量临床、压力和成像信息非常适合 AI 方法,这些方法可以客观地整合这些数据以改善疾病诊断和风险预测。尽管 AI 应用最初对许多临床医生来说可能令人生畏,但了解关键术语和流程可以大大提高对这些算法的理解和潜在的临床影响。在对关键术语的回顾的启发下,本文将回顾最近的 AI 图像重建方法,这些方法可用于提高图像质量或减少辐射暴露以及自动图像配准的方法。接下来,我们将总结 AI 驱动的心肌灌注图像衰减校正 (AC) 以及从 AC 成像中自动分割冠状动脉钙化 (CAC)。我们还将讨论利用
摘要:ST2是白介素1受体家族的成员,具有可溶性SST2和跨膜ST2L同工型。ST2的配体是IL-33,它决定了与ST2L和IL-1RACP结合后许多内部介导子的激活,从而导致核信号和心血管效应。不同,SST2在血液中释放,并作为诱饵受体起作用,结合IL-33并阻止IL-33/ST2L相互作用。SST2主要参与维持体内平衡和/或不同组织的改变,因为IL-33/ST2L轴的平衡/激活通常参与纤维化,组织损伤,影响和重塑的发展。SST2在不同的临床报告中被描述为心血管疾病患者的基本预后标记,以及用于治疗心力衰竭患者的治疗监测的标记。但是,需要进一步的研究以更好地阐明其作用。在这篇综述中,我们报告了当前有关其在冠状动脉疾病,心力衰竭,心脏移植,心脏瓣膜疾病,肺动脉高压和心血管干预措施中的作用的知识。
四肢的身材矮小或缩短可能是多种遗传变异的结果。Achondroplasia is the most common cause of disproportionate short stature and is caused by pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) .身材矮小的同源物(Shox)缺乏症是由Shox基因或其增强子区域的损失或缺陷引起的。它与从正常地位到l'ERI-WEILL DYSCHON DROSTEOSIS的一系列表型相关,其特征是中瘤和矮个子的身材或更严重的Langer中粒性不适,以偶然双重性shox shox shox缺乏症。知之甚少,因为稀缺的文献是稀缺的,因此,康德质症与Shox缺乏症的相互作用和表型后果知之甚少,并且没有遗传确认的临床报告。我们介绍了一个同时发生的肌张力和shox缺乏的婴儿女孩中的临床发现。我们得出的结论是,婴儿期的临床发现在表型上与疼痛质症兼容,没有明显的Shox缺乏特征。这可能会随着时间的流逝而改变,因为Shox缺乏的某些特征只会在以后的生活中明显。
NICOR在2024年9月9日发布2024/25 Q1报告,Nicor发布了其第一套2024/25的临时季度报告。交互式报告包括提交给NICOR的数据。NHS英格兰已要求医院在急性心脏病事件(心脏病发作或心力衰竭)或进行心脏手术后两周内向NICOR提交数据,但结果表明,许多医院目前无法满足此请求。因此,2023/24财政年度和第一季度2024/25的结果都是不完整的,仅是初步的。正在准备2023/24的2023/24年度报告正在准备该财政年度的完整数据(请参见下面的文章)。数据越及时,它们越有用。我们希望在明年左右的时间里,数据流将有所改善。医院不必担心比目前更早地发送数据不完整。如果临床审核团队在手术后尽早发送记录,然后在记录完成并验证记录后将其重新审议,则NICOR记录将相应地更新。这些报告包括国家心脏审计计划(NCAP)涵盖的9个亚专业临床报告的数据。尽管最近的数据不完整,但还有一些早期的信号,即可能有所改善的心脏病治疗时间,而等待旁路手术可能会恶化。您可以通过NICOR网站上的交互式报告查看9个亚专家临床报告,并详细探讨您的本地和区域数据。他还指出,如果您对报告有任何反馈或问题,请通过电子邮件发送临时项目经理Anthony Bradley。对英格兰NHS的独立调查 - MINAP和NACR调查结果指出,达尔兹勋爵的报告“对英格兰的NHS的独立调查”于9月12日发表,提供了他对英格兰NHS当前表现的审查以及医疗保健系统所面临的挑战。在报告和致卫生和社会护理国务卿的摘要中,有指心血管护理当前立场的某些方面。该报告参考了2024年心肌缺血国家审计计划(MINAP)年度报告以及国家心脏康复审计报告(NACR)报告的心脏康复访问差异。摘要字母是指75岁以下患者的心血管疾病的死亡率。在2001年至2010年之间的速度显着下降,但此后的改善停滞不前,在COVID-19大流行期间,它们再次开始上升。达尔兹勋爵在他的报告中指出,高危患者获得快速干预以解开动脉的时间已经恶化 - 比2013/14年的平均等待时间在2022/23的平均等待时间为114分钟至146分钟,再加上32分钟。
摘要:乳腺癌 (BC) 对全世界女性的健康构成严重威胁。目前,根据 HER2 阳性或 HER2 阴性的病理分类,对 BC 采用不同的治疗方案。HER2-low 表达的临床报告表明该病症为 HER2 阴性,不适合 HER2 靶向治疗。然而,与 HER2-zero 肿瘤相比,HER2-low BC 是一种异质性疾病,具有独特的遗传特征、预后和不同的治疗反应。许多强效和创新的抗 HER2 药物,特别是抗体-药物偶联物 (ADC) 已证明具有临床疗效。某些 ADC,包括 T-DXd,在一些试验中已证明单独使用或与其他药物联合使用具有良好的疗效。为了改善 HER2-low BC 患者的预后,免疫疗法和其他治疗通常与 HER2 靶向治疗相结合。也有针对 HER2 和 HER3 或其他抗原位点的替代策略。我们希望未来更多 HER2-low 乳腺癌患者能从更精准的治疗方案中受益。本文对现有研究和临床试验进行了回顾。关键词:HER2-low 乳腺癌、单克隆抗体、抗体-药物偶联物、曲妥珠单抗、免疫疗法
摘要:RASOPARIES是由影响RAS-MAPK信号通路的遗传变异引起的一组综合症,这对于细胞对各种刺激的反应至关重要。这些变体在功能上趋向于途径过度活化,从而导致各种宪法和镶嵌条件。这些综合征表现出重叠的临床表现,并具有先天性心脏缺陷,肥厚性心肌病(HCM)和淋巴发育不良,作为主要临床特征,具有高度可变的患病率和严重性。可用的治疗主要是针对症状的。然而,最初是用于癌症治疗的最初开发的MEK抑制剂(MEKIS),以靶向这些疾病中发生的进化方面是一个有希望的选择。动物模型表现出令人鼓舞的结果,以治疗包括HCM和淋巴异常在内的各种rasopathy表现。临床报告还提供了第一个证据,以支持Meki,尤其是Trametinib的有效性,以治疗与这些疾病相关的威胁生命的疾病。尽管如此,尽管有显着改善,但仍有不利事件需要仔细监控。此外,有证据表明多种途径可以导致这些疾病,这表明当前需要更准确地了解该疾病的潜在机制,以采用有效的靶向治疗。总而言之,尽管Meki在管理危险生命的并发症方面有希望,但需要专门的临床试验来建立量身定制的标准化治疗方案,以考虑到每个患者的个人需求并赞成个性化治疗。