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摘要：RASOPARIES是由影响RAS-MAPK信号通路的遗传变异引起的一组综合症，这对于细胞对各种刺激的反应至关重要。这些变体在功能上趋向于途径过度活化，从而导致各种宪法和镶嵌条件。这些综合征表现出重叠的临床表现，并具有先天性心脏缺陷，肥厚性心肌病（HCM）和淋巴发育不良，作为主要临床特征，具有高度可变的患病率和严重性。可用的治疗主要是针对症状的。然而，最初是用于癌症治疗的最初开发的MEK抑制剂（MEKIS），以靶向这些疾病中发生的进化方面是一个有希望的选择。动物模型表现出令人鼓舞的结果，以治疗包括HCM和淋巴异常在内的各种rasopathy表现。临床报告还提供了第一个证据，以支持Meki，尤其是Trametinib的有效性，以治疗与这些疾病相关的威胁生命的疾病。尽管如此，尽管有显着改善，但仍有不利事件需要仔细监控。此外，有证据表明多种途径可以导致这些疾病，这表明当前需要更准确地了解该疾病的潜在机制，以采用有效的靶向治疗。总而言之，尽管Meki在管理危险生命的并发症方面有希望，但需要专门的临床试验来建立量身定制的标准化治疗方案，以考虑到每个患者的个人需求并赞成个性化治疗。
生活
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