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四肢的身材矮小或缩短可能是多种遗传变异的结果。Achondroplasia is the most common cause of disproportionate short stature and is caused by pathogenic variants in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) .身材矮小的同源物（Shox）缺乏症是由Shox基因或其增强子区域的损失或缺陷引起的。它与从正常地位到l'ERI-WEILL DYSCHON DROSTEOSIS的一系列表型相关，其特征是中瘤和矮个子的身材或更严重的Langer中粒性不适，以偶然双重性shox shox shox缺乏症。知之甚少，因为稀缺的文献是稀缺的，因此，康德质症与Shox缺乏症的相互作用和表型后果知之甚少，并且没有遗传确认的临床报告。我们介绍了一个同时发生的肌张力和shox缺乏的婴儿女孩中的临床发现。我们得出的结论是，婴儿期的临床发现在表型上与疼痛质症兼容，没有明显的Shox缺乏特征。这可能会随着时间的流逝而改变，因为Shox缺乏的某些特征只会在以后的生活中明显。
组合的adnondroploploploploploploploploploploploploploploploploploploploplasia-
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