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World File Search System体细胞
ppt的注释1。简介 - 基本遗传学
明显地说，父母的DNA是混合的，也是因为形成生殖细胞时出现了等位基因的新组合。给出新生殖细胞的细胞分裂过程称为MEIO，但也称为减少共享，因为染色体的数量减半。来自体细胞（二倍体）细胞，形成四个（单倍体）生殖细胞。由于每个生殖细胞都是单倍体，因此在构思中融合的两个生殖细胞可以形成一个新的二倍体细胞，这是新生命的开始。
提高大型流行病学研究中体细胞突变分析的准确性：解决没有匹配病例的问题
纽约，纽约州 联系人：Ronglai Shen ( shenr@mskcc.org ) 摘要 理想情况下，使用患者匹配的正常细胞样本作为基准来检测肿瘤中的体细胞突变。这样一来，就可以将体细胞突变与罕见的种系突变区分开来。在大型回顾性研究中，档案组织收集会对获取正常 DNA 样本造成挑战。在本文中，我们提出了一种在没有匹配的正常样本的情况下改进体细胞突变分析的方案。该方法的灵感来自 InterMEL 研究，这是一项大规模流行病学调查，涉及对 1000 个原发性黑色素瘤样本进行多组学、多机构基因组分析。实现改进突变调用的关键见解是种系突变应产生约 50% 的变异等位基因频率 (VAF)。虽然纯肿瘤样本中的体细胞突变也有望获得类似的 50% VAF，但通常肿瘤纯度远低于 50%，导致 VAF 明显较低。利用一种可以同时估计肿瘤纯度和 VAF 的技术，我们开发了一种更好地区分体细胞变异和种系变异的方法。基于 InterMEL 研究中 137 个黑色素瘤与匹配的正常组织来提供黄金标准，我们表明使用一组（不匹配的）正常样本的传统流程存在错误
相邻体细胞的类似丝状的突出形成卵母细胞的发育潜力
卵母细胞在受精之前必须生长和成熟，这要归功于与周围的体细胞进行密切的对话。这种通信的一部分是通过类似纤维状的突起，称为跨分散投影（TZP），由体细胞发送到卵母细胞膜。为了研究TZP对卵母细胞质量的贡献，我们通过产生完整的TZP结构组件肌球蛋白-X（myo10）的敲除小鼠来损害它们的结构。使用旋转盘和超分辨率显微镜结合了机器学习方法的表型卵形形态，我们表明缺乏Myo10会在卵母细胞生长过程中降低TZP密度。减少TZP并不能防止卵母细胞生长，而是会损害卵母细胞的完整性。重要的是，我们通过转录组分析揭示了基因表达在TZP缺乏的卵母细胞中发生了改变，并且卵母细胞成熟和随后的早期胚胎发育受到部分影响，从而有效地降低了小鼠的生育能力。我们建议TZP在种系的结构完整性中起作用 - 体细胞复合物，这对于调节卵母细胞中的基因表达至关重要。
相邻体细胞的类似丝状的突出形成卵母细胞的发育潜力
卵母细胞在受精之前必须生长和成熟，这要归功于与周围的体细胞进行密切的对话。这种通信的一部分是通过类似纤维状的突起，称为跨分散投影（TZP），由体细胞发送到卵母细胞膜。为了研究TZP对卵母细胞质量的贡献，我们通过产生完整的TZP结构组件肌球蛋白-X（myo10）的敲除小鼠来损害它们的结构。使用旋转盘和超分辨率显微镜结合了机器学习方法的表型卵形形态，我们表明缺乏Myo10会在卵母细胞生长过程中降低TZP密度。减少TZP并不能防止卵母细胞生长，而是会损害卵母细胞的完整性。重要的是，我们通过转录组分析揭示了基因表达在TZP缺乏的卵母细胞中发生了改变，并且卵母细胞成熟和随后的早期胚胎发育受到部分影响，从而有效地降低了小鼠的生育能力。我们建议TZP在种系的结构完整性中起作用 - 体细胞复合物，这对于调节卵母细胞中的基因表达至关重要。
标题：肠道菌群脑瘤诱导的肠道菌群失调调节1
体细胞变体检测是癌症基因组学分析的组成部分。尽管大多数方法都集中在短阅读测序上，但长阅读技术现在在重复映射和变体相位方面具有潜在的优势。我们提出了一种深度学习方法，一种深度学习方法，用于从短读和长阅读数据中检测体细胞SNV，插入和缺失（indels），具有用于全基因组和外显子组测序的模式，并且能够以肿瘤正常，唯一的肿瘤正常，ffpe pppe的样本进行运行。为了帮助解决公共可用培训的缺乏和基准测试数据以进行体细胞变体检测，我们生成并公开提供了一个与Illumina，Pacbio Hifi和Oxford Nanopore Technologies的五个匹配的肿瘤正常细胞线对的数据集，以及基准的变体。在样本和技术（短读和长阅读）中，深度态度始终优于现有呼叫者，特别是对于Indels而言。
项目标题 /滴定项目在体外分化的体外胚胎干细胞中的人类胚胎茎项目状态 /étatdu project < / div>
项目标题 /滴定项目在体外分化人类胚胎茎celle在体细胞中 /étatdu项目< / div> < / div>
BRAF V600E 突变的混合性大细胞神经内分泌癌和腺癌对靶向治疗有反应
背景肺癌仍然是全球癌症相关死亡的主要原因。非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗策略根据多个驱动癌基因进行细分。然而，神经内分泌肺癌，特别是大细胞神经内分泌癌（LCNEC）的治疗并未改善。由于 LCNEC 的发生率低，其基因状态和体细胞突变检测在日常实践中的意义尚不清楚。2013 年，日本开展了全国性的个体化医疗肺癌基因组筛查项目（LC-SCRUM Japan），旨在为携带稀有基因的 NSCLC 患者开发分子靶向治疗方法。自 2019 年起，Onco-mine Dx Target test 多 CDx 系统已在日本晚期肺癌的多重基因检测中用于日常实践。因此，肺癌患者很可能接受体细胞突变检测。我们报告了一例携带 BRAF V600E 突变的 LCNEC 病例，该病例对达拉非尼和曲美替尼 (DT) 有反应。该病例证明了体细胞突变检测在 LCNEC 中的重要性。
神经发育障碍中的大脑马赛克和......
尽管外显子组测序技术发生了革命性的变化，但仍有许多高度可遗传的神经发育障碍没有明确的单基因病因。目前，在这些疾病患者中已发现了一种独特的遗传变异类型——合子后体细胞变异（嵌合体）。最近的研究估计，患儿及其父母中遗传的体细胞变异会导致大约 3-5% 的单纯性家庭患自闭症的风险。此外，越来越多的证据表明，在自闭症、局灶性皮质发育不良 (FCD) 和半脑畸形 (HME) 等疾病中存在“脑受限”嵌合体。作为针对遗传疾病的新兴精准医疗（如通路特异性抑制剂和基因疗法），分子诊断变得越来越重要。在过去十年中，深度测序技术已经得到开发并被广泛用于可靠地识别具有低嵌合水平的单核苷酸变异 (SNV)。对于由 AKT-PI3K-MOT 通路的体细胞变异引起的 HME 和 FCD2 病例，随着选择性 MTOR、AKT3 和 PI3K 抑制剂的普及，识别潜在的分子原因变得越来越重要。
人类基因组编辑 - 欧洲议会
法律定义应包括适当的弹性机制，以确保与科学知识持续一致。从监管角度来看，使用诸如“体细胞与生殖细胞”、“可遗传”基因组编辑或“修改遗传身份”等限定词在科学上被认为是过时的、模糊的，并且容易产生不同的法律解释。体细胞和生殖细胞应用可能带来相关危险。一旦确定了临床安全性，生殖细胞干预也可能具有强大的治疗潜力。可能的横向协调方法可能包括，例如，维持一般禁令，其中临床风险收益比是不可接受的，此外，澄清概念，最重要的是，为严重疾病的研究和未来治疗创造例外。
通过短暂的5-氮杂丁胺处理通过脱甲基化提高了软木橡树的再生和繁殖的体细胞胚胎产率
图1Q。SuberL.中的体细胞胚发生诱导的初始外观，SE过程的主要阶段及其细胞表征。（a）未成熟的二聚胚胎。（b）从未成熟的二聚胚胎中出现的胚胎肿块。（c）心形胚胎。（d）鱼雷胚胎。（e）早期共叶胚胎。（f）成熟的共叶胚。（g-j; g'-j'）甲苯胺蓝色截面的显微照片，用于一般结构可视化。（g-j）未成熟的二聚胚胎（g），前育质量质量（H），心形胚胎（I）和成熟的子叶叶叶牛胚胚（J）的全景。（g'-j'）在（g-j）平方表示的代表区域的更高放大倍率上的细节。（g'）细胞中未成熟的二聚胚胎，在SE诱导之前，具有高度空泡的细胞和小核。（H 0）PEM显示外围胚胎细胞簇。（i 0）在心形胚胎中发展表皮。（J'）具有棱柱细胞的子叶胚胎的表皮。bars表示：a = 1 cm; C，E，G，J =500μm; B =250μm; d = 1 mm; F = 3毫米; h，i =100μm; g'=20μm; J'=20μm。