XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System内含子
鼠免疫干扰素cDNA的克隆和表达
鼠免疫干扰素（MUIFN-Y）已从有丝分裂原诱导的小鼠脾培养物（1-4）和T细胞系（5，6）中分离出来。这些制剂尚未被纯化为同种基因，但仍包含有效的体外抗病毒和抗细胞活性（1-6）。muifn-y也可能具有体内静脉功效（7）。我们先前报道了人IFN-Y（HUIFN-Y）的cDNA（8）和基因（9）的分离和表达。该基因编码166个氨基酸的蛋白质；前20个残基是分泌成熟蛋白的信号序列。huifn-'y与huifn-a（白细胞IFN）和huifn-（3（3（成纤维细胞IFN）：huifn-y）：huifn-y是由染色体12（10）上的一个基因编码的，其中包含三个内含子（9）。huifn-a基因家族和单个huifn-，b基因由9（11）染色体编码，没有内含子（12-17）。furore，Huifn-Y的DNA序列和编码的氨基酸序列与Huifn-A序列（8、12、18）或HUIFN-，B序列（15-17）无关。huifn-a和huifn-f3通常在其他物种的细胞系上表现出一些抗病毒活性（19），而huifn-y具有严格的物种表格。因此，在研究潜在抗肿瘤剂的研究中有用的鼠模型系统可能不适用于检查Huifn-Y。因此，muifn-y的来源可能在鼠模型系统中非常有价值，并可能有助于评估Huifn-Y的临床潜力。muifn-a（20）和muifn-，b（T。taniguchi，个人通讯）基因最近被克隆和特征。但是，尚未终止有关MUIFN-Y的结构数据。在某些方面，muifn-y的性质与huifn-y相似； MUIFN-Y的抗病毒活性是置于pH 2和温度（65°C 1小时）（1、2、5）。对MUIFN-A或MUIFN-制备的抗体（3请勿中和Muifn-Y抗病毒活性（3-5）。为了确定muifn-y的结构，进一步表征其特性，并为动物测试提供材料，我们隔离了
一种无需体外处理受精卵的大片段敲入动物生产的新技术
AAVpro 包装质粒 (AAV2，#6234；AAV5，#6664；AA6，#6665，Takara Bio) 和 AAVpro 293T 细胞系 (#632273，Takara Bio)。所有 AAV 载体质粒均通过将对应于目标基因座和敲入序列的 PCR 片段克隆到 EcoRV 和 BglII 限制位点之间的 pAAV-CMV 载体中，去除 CMV 启动子、b-珠蛋白内含子和 hGH polyA 来构建。按照制造商的说明，使用 Xfect 转染试剂 (#631318，Clontech) 将 AAV 质粒和包装质粒转染 293T 细胞。使用 AAVpro 纯化试剂盒 (所有血清型) (#6666，Takara Bio) 提取和浓缩 AAV。使用 AAVpro 滴定试剂盒（#6233，Takara Bio）和热循环仪 Dice 实时系统 III（TP950，Takara Bio）估算病毒基因组拷贝数。
阿曼尼斯的ACE插入/缺失多态性的基因型和等位基因频率
spental高血压（HTN）是CAR DioScular疾病发病率和死亡率的主要危险因素。1尚未确定HTN的原因。它被认为是一种多因素疾病和多基因疾病，是由于遗传改变和环境因素的复杂相互作用而发生的。3血管紧张素转化酶（ACE）基因是控制血液肯定并已深入研究的基因之一。ACE基因是Rigat等人在990中描述的第一个，4在内含子6中具有插入/缺失（I/D）多态性。各种已发表的报告表明，ACE基因的D等位基因与心肌梗死，5个必需高血压，6个左心室肥大，7个肾脏不足8和较高的空腹血糖水平的关联或联系。9然而，其他一些研究人员发现ACE I/D多态性和HTN之间没有结合。10,11等位基因形式频率的种族间变化
改进AO1资源
1。DNA代码中的基本序列是什么？2。每个氨基酸有多少个碱代码？3。该过程是什么过程，该过程从DNA到mRNA复制了代码？4。DNA和mRNA之间的关系是什么？5。哪种酶控制着转录？6。什么是外显子，什么是内含子？7。转录后修改是什么意思？8。蛋白质合成在哪里？9。mRNA如何离开核？10。写下DNA和RNA之间的两个结构差异。11。什么是氨基酸激活？12。什么决定了哪种氨基酸连接到tRNA分子上？13。什么是反密码子？14。密码子和反密码子上的碱基之间有什么关系？15。一次核糖体可以容纳多少个密码子？16。核糖体上的密码子和反登密码子如何连接？17。描述了DNA碱基序列如何确定
Salsa®MLPA®ProbemixP125-C1线粒体DNA
mtDNA中的突变速率比核DNA高约10倍，这可能是由于次要修复系统，暴露于氧化磷酸化产生的无氧自由基以及缺乏保护性组蛋白所产生的无氧自由基。NT 45-287和NT 16105-16348之间的区域被认为是高变量的。线粒体DNA没有内含子，几乎没有基因间区域。因此，大多数序列更改将影响编码序列。mtDNA的转录是多物质的，这意味着将两个（“重”和“轻”）DNA链编码的所有基因转录为两个大型前体RNA链。线粒体基因组中任何地方的缺失也可能影响其他基因的转录或翻译，即使它们的序列完好无损。结果，各种尺寸的缺失可能导致相似的表型。遗传的mtDNA异常是母体的，因为所有线粒体都来自卵子。
生物身份
在生物学中，表达影响生物体特征的核苷酸的谨慎和遗传序列。生物体的所有基因和非编码设备构成其基因组。一个基因在物种的基因组中具有给定的位置，我们谈到了基因基因座。该序列通常由脱氧核糖核苷酸形成，因此是染色体内的DNA序列（在某些病毒的情况下是由形成RNA的核糖核苷酸）。她通过转录说话，也就是说，DNA序列的副本为RNA分子。RNA可以进行翻译，产生蛋白质（所谓的“编码”基因的情况，产生Messenger RNA）或直接活跃（所谓的“非编码”基因的情况）。在这两种情况下，RNA在转录后都经历了不同的成熟阶段，特别是剪接，其中包括切除转录本的部分，称为内含子。因此，成熟的RNA由其余部分，即外显子组成。取决于该
汇集蛋白质标记、细胞成像和原位测序，用于实时监测药物作用
蛋白质的水平和亚细胞定位调节着许多细胞过程的关键方面，并可成为治疗干预的目标。然而，目前还没有高通量方法来发现通过在区室之间穿梭、结合更大的复合物或定位到不同的无膜细胞器而改变定位的蛋白质。在这里，我们描述了一种可扩展的策略来表征不同扰动对蛋白质定位和水平的影响。我们使用基于 CRISPR-Cas9 的内含子标记来生成从内源启动子表达数百种 GFP 融合蛋白的细胞池，并通过延时显微镜监测定位变化，然后使用原位测序进行克隆识别。我们表明，这种策略可以表征细胞对药物治疗的反应，从而识别非经典效应，如蛋白质 - 蛋白质相互作用的调节、凝聚物形成和化学降解。
与肌萎缩性侧向硬化逆转表型
将来自22名参与者的ALS反转参与者与PGB主要队列（n = 103）和目标ALS验证队列（n = 140）进行了比较。两个遗传基因座符合统计显着性的预定标准（两侧置换p≤0.01），并在绘制细节后仍然是合理的。第一个基因座的铅单核苷酸变体（SNV）为rs4242007（主要同类gwas OR = 12.0，95％CI 4.1至34.6），它在IGFBP7内含子中，并且在近乎完美的链接中与Snnv in in In iN in igfbpp7 spection in igfbp7中。两个SNV都与EQTL数据集中的额叶皮层IGFBP7表达降低有关。值得注意的是，3个反转，但没有一个典型的进步个体（n = 243），对于RS4242007而言。鉴于附近基因转录的相关影响，位于Grip1附近的第二个基因座的重要性是不确定的。
心脏的淀粉样变性：全面评论
遗传（MATTR；家族性）淀粉样变性是由错误折叠突变的经胸蛋白蛋白的沉积引起的，该蛋白是通常由肝脏产生的转运蛋白，通常在血清中发现。经甲状腺素蛋白的TTR基因位于18q12.1染色体上。它具有五个内含子和四个外显子，具有编码突变体TTR基因的100多个单核苷酸多态性（SNP）和80多个致病突变，其中45个涉及心脏[6,7]。突变遵循遗传的常染色体主导模式，因此，同样影响性别和聚集到种族和/或地理种群中。临床表现取决于突变类型，基因渗透率，发作年龄和预后差异。对于患有心脏淀粉样变性的人，患者通常在50多岁时出现心力衰竭症状[8]。最常见的遗传性心脏淀粉样变性是由Val122ile突变引起的[9]。
情节扭曲：当RNA证据挑战我们对DNA结果的期望时，Alexandra Richardson，MS； Terra Brannan，博士； Colin Young博士； Marcy Richa
情节扭曲：当RNA证据挑战我们对DNA结果的期望时，Alexandra Richardson，MS； Terra Brannan，博士； Colin Young博士； Marcy Richardson博士； Carrie Horton，MS-CGC； Heather Zimmermann，博士背景：配对的DNA和RNA测试（DGT-RGT）通过检测位于标准的下一代序列（NGS）捕获以外的剪接变体和提供变体分类中的证据范围来提高DNA结果的准确性。DGT-RGT的另一个好处是识别导致意外或非常规剪接事件的变体。在这里，我们提出了一个变异级别的病例系列，该病例序列突出了通过DGT-RGT在一个临床诊断实验室中鉴定出的意外RNA发现。变体呈现：变体1-NF1 C.888+2T> C会影响剪接供体部位内的规范位置，从而根据当前ACMG指南将其分类为病原（LP）。最近的研究表明，+2位置的T> c取代能够在某些基因组环境中产生野生型转录本。DGT-RGT并未确定与该变体相关的明显异常剪接，这与载体中缺乏神经纤维瘤病一致。变体2- BRIP1 c.727a> g（p.i243v）是中期错义变化，在硅剪接站点中，该算法预测了创建强大的de从头供体站点。RNA研究证实了这种新型供体部位的使用，但出乎意料地表明，外显子内的现有隐性受体位点同时被激活，从而有效地在外显子内产生了伪内龙。在计算机剪接算法中预测了新型U2受体位点的创建。变体3＆4 NF1 C.5750-184_5750-178 duptttcttc和atm c.3480g> t（p.v1160v）分别是内含子和同义中的中性和同义性中性变化。RNA测试确定了使用远处的隐性受体部位引起的异常转录本。这两个变体都会增加神秘受体上游隐秘的多吡啶氨酸段中的嘧啶含量。多嘧啶界是受体剪接位点识别中的重要组成部分，但据我们所知，尚未据报道隐性多吡啶氨酸裂纹激活作为异常剪接的机制。变体5＆6 -BRCA2 [C.6816_6841+1534DEL1560; c.6762delt]和APC c.1042c> t（p.R3248*）预计由于过早终止密码子（PTC）而导致无义介导的衰减（NMD），因此根据ACMG指南将其归类为致病性。然而，RNA测试表明，这些变体引起了框架内的剪接事件，从而去除了PTC，这一发现与载体中相关的基因 - 疾病表型不存在一致。变体7- lztr1 c.2232g> a（p.a744a）是一种高频同义词，位于内含子的下游，它通过毫无常见的U12剪接体剪接。RNA测试表明，新型U2受体位点经常与现有的上游，隐秘的U2供体站点一起使用，但仅在某些个体中。其他具有低级异常剪接的概率对于弱化隐秘的U2供体部位的常见多态性是纯合的。结论：据我们所知，这是影响内含子的U2/U12-身份的单个核苷酸变化的第一个例子，它也例证了转录组中的个体变异性。