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World File Search System原位杂交
最初的研究氧化应激水平和DNA修复动力学中的衰老原代人成纤维细胞暴露于慢性低剂量的电离率
背景：暴露于低剂量率（LDR）辐射可能会加速老化过程。以前，我们确定了与氧化应激（OS）和抗氧化剂系统有关的许多LDR诱导的途径，这表明这些途径可以防止过早衰老（PS）。这项研究旨在研究考虑端粒中定位的DNA修复动力学，OS和DNA损伤的年轻复制性衰减（RS）和PS细胞之间是否存在差异。方法：我们通过培养和传播暴露于LDR的年轻原发性成纤维细胞来建立PS细胞。然后，通过培养和传播年轻成纤维细胞建立RS细胞，直到停止增殖。衰老的特征是分析端粒长度和与衰老相关的β-半乳糖苷酶（SA -β-GAL）染色。DNA损伤和修复；使用荧光原位杂交（FISH）探针进行端粒鉴定；通过测量培养基中的8-oxo-DG来评估氧化应激。结果：数据表明以下内容：年轻细胞具有更好地应对LDR诱导的氧化应激的能力； RS和PS具有较高的DNA损伤水平； RS的DNA修复动力学较慢； PS/RS的端粒DNA损伤水平升高。结论：我们的主要结论是PS和RS在DNA修复动力学和SA -β -GAL水平方面有所不同。
多发性骨髓瘤的遗传异常：预后和治疗意义
多发性骨髓瘤（MM）是一种遗传复杂和异质性肿瘤，其中多个基因组事件的并发导致肿瘤的发育和进展（图1）。此外，遗传异常是MM中的主要预后因素。分子细胞遗传学方法，例如G波段核分型，原位杂交（FISH）荧光（FISH）和比较基因组杂交（CGH），以及更先进的遗传技术，包括单个核苷酸（SNP）阵列（SNP）阵列，以及近来的几个型号（可能是），以下是几个核苷酸（SNP）阵列，以确定几个阵列（可能）[1]。 MM的染色体和遗传改变，可以分为三种类型：染色体易位，拷贝数异常（CNA）和点突变[2]。在涉及大量患者的几项有力研究中，已经对许多这些异常进行了测试。由国际骨髓瘤工作组（IMWG）开发的新修订的国际分阶段系统（R-IS）需要对易位t（4; 14; 14）和t（14; 16）和17p删除的易位分析，以使MM患者的风险分层[3]。MM患者存在的大多数异常是不可药物的，但是生物学，临床和治疗研究的进展有助于鉴定出对治疗特定异常的药物和组合的识别，并且可以使几种特定的靶标可用。
KMT2A基因扩增在急性髓样白血病中的作用，
尽管赖氨酸甲基转移酶2a（KMT2A）基因重排，代表急性髓样白血病（AML）中常见的致癌事件，但KMT2A扩增的频率较小，并且与独特的临床和遗传特征相关。我们对三名与KMT2A基因扩增相关的AML患者进行了回顾性分析，并意识到了文献综述。所有病例都是男性，中位年龄为65岁。其中两个已经接受了以前的疗法。骨髓的Aspi速率涂片显示出明显的发育异常，并在红细胞系列中具有细胞质液泡。在所有情况下，细胞遗传学研究均显示出复杂的核型和原位杂交（FISH）分析（FISH）分析显示所有患者的DEL（5Q）和TP53基因的缺失和两名患者的DEL（7Q）。在两名患者中进行了下一代测序（NGS）面板，在这些情况下，建立了TP53的双重变化。所有患者均对治疗难治性，并且出现KMT2A扩增后的74天生存期。总而言之，我们的结果表明，我们的KMT2A扩增患者具有文献中描述的相同的临床和遗传特征：先前治疗，高龄，发育异常的迹象，具有频繁空泡，复杂的Karyotype和TP53突变的患者中存在扩增。
文章
鳄梨 (Persea americana Mill.)是一种具有经济价值的植物，因为其果实脂肪酸含量高且风味独特。其脂肪酸含量，尤其是相对较高的不饱和脂肪酸含量，具有显著的健康益处。我们在此展示了西印度鳄梨的端粒到端粒无缝基因组组装 (841.6 Mb)。基因组包含 40 629 个预测的蛋白质编码基因。重复序列占基因组的 57.9%。值得注意的是，所有端粒、着丝粒和核仁组织区都包含在此基因组中。通过荧光原位杂交观察到这三个区域的片段。我们鉴定出 376 个潜在的抗病性相关核苷酸结合亮氨酸富集重复基因。这些基因通常聚集在染色体上，可能来自基因重复事件。五个 NLR 基因（Pa11g0262、Pa02g4855、Pa07g3139、Pa07g0383 和 Pa02g3196）在叶、茎和果实中高度表达，表明它们可能参与鳄梨在多种组织中的疾病反应。我们还鉴定出 128 个与脂肪酸生物合成相关的基因，并分析了它们在叶、茎和果实中的表达模式。Pa02g0113 编码 11 种介导 C18 不饱和脂肪酸合成的硬脂酰酰基载体蛋白去饱和酶之一，在叶子中的表达量高于在茎和果实中的表达量。这些发现提供了宝贵的见解，增强了我们对鳄梨脂肪酸生物合成的理解。
细菌的分子鉴定技术：综述-IJRPR
细菌鉴定是微生物学和临床诊断的关键方面。正确治疗细菌疾病和降低传染病的传播可能是由准确的细菌鉴定而导致的。传统的细菌鉴定方法（例如基于培养的技术）的准确性和速度有局限性，这可能导致延迟或无效的治疗方法。相反，分子技术为细菌鉴定提供了更快，更准确的结果。分子技术涉及使用遗传物质来鉴定细菌。PCR或聚合酶链反应是这些技术之一。通过使用DNA测序或杂交方法鉴定细菌，PCR放大了其DNA的特定区域（Järvinen等，2009）。另一种方法，DNA测序可以通过将DNA序列与参考数据库进行比较（Janda and Abbott，2007; Lasken and McLean，2014）直接鉴定细菌物种。基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱法（Maldi-Tof MS）是另一种可以通过分析细菌蛋白质的质量和电荷来迅速识别细菌的技术（Hrabák等人，2013年）。FISH或荧光原位杂交使用DNA探针，该探针与细菌DNA的特定区域杂交荧光探针进行鉴定（Wagner and Loy，2002）。此外，整个基因组测序（WGS）涉及整个细菌基因组的测序，从而可以更深入地研究细菌物种和遗传特征（Maguvu和Bezuidenhout，2021）。在这里，我们概述了这些各种方法，包括它们的应用程序，优势和限制。
脱酯化的pctin/同型半乳糖素通过多边形素酶Ghnsp降解对于花粉外的外观形成和棉花中的雄性
总结花粉壁外部为雄性配子体提供了一个保护层，并且主要由孢子囊素组成，其中包括脂肪酸衍生物和酚类。但是，外部外部的生化性质知之甚少。在这里，我们表明，在没有脊柱花粉（GHNSP）中突变的棉花1355a导致外部形成缺陷。通过基于地图的克隆鉴定了GHNSP基因座，并通过遗传分析（使用CRISPR/CAS9系统的共处测试和等位基因预测）确认。原位杂交表明，GHNSP在tapetum中高度表达。ghnsp编码与ATQRT3同源的多边形乳糖苷酶蛋白，该蛋白在花粉外外的形成中提出了聚半乳糖苷酶的功能。这些结果表明GHNSP在功能上与ATQRT3不同，后者具有微孢子分离的功能。生化分析表明，在发育阶段8的1355a花药中，去酯果胶的百分比显着增加。此外，使用对抗酯的抗体和酯化的均质均质乳糖醇（JIM5和JIM7）的抗体研究表明，GHNSP突变体在录音带中表现出丰富的脱骨含量同质性的，它具有磁带和外在的，具有特殊的远处，具有较为有效的效果。GHNSP的表征提供了对多边形乳糖醛酸酯酶和去酯的同型乳半乳糖醇在花粉外部形成中的作用的新理解。
尼泊尔三级医院晚期肺腺癌常见驱动突变的流行情况
方法 对所有接受 DGM 检测（这是标准治疗方法）的晚期肺腺癌患者进行了回顾性横断面研究。该研究是在获得国家医学科学院 Bir 医院的机构批准后进行的。从文件记录中收集了 2022 年 1 月至 2023 年 7 月期间与晚期肺腺癌的年龄、性别和 DGM 相关的数据。使用非概率便利抽样技术进行数据收集。DGM 测试使用直接测序或聚合酶链反应 (PCR) 或下一个基因测序 (NGS) 技术检测 EGFR 突变，荧光原位杂交 (FISH)/PCR/NGS 检测 ALK 和 FISH 或 NGS 检测 ROS1，使用福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 组织样本。测试是通过单一测序技术或作为目标面板测试或 NGS 的一部分进行的，具体取决于活检样本和患者对测试方法的决定。所有 DGM 测试均在外包实验室进行，因为这些测试在公司内部无法进行。收集了 EGFR、ALK 和 ROS 1 突变报告，因为这三种是尼泊尔最常见的 DGM 测试，因为这些突变的治疗药物很容易获得，如果进行其他不常见的突变，也会收集。使用 SPSS-20 和描述性统计工具分析收集的数据。在描述性统计中，计算了分类变量的频率和百分比，然后使用饼图和条形图呈现数据。
sidekick-1在前额叶皮层中的作用作为应力弹性的启动子
sidekick-1（SDK1）是前额叶皮层（PFC）功能的新型调节剂。SDK1是免疫球蛋白超家族（IGSF）的一部分，它们是在神经元突触中发现的一组细胞表面蛋白，它们在发育中具有重要作用[1]。研究表明，SDK1基因可能参与调节压力和抑郁症的易感性和韧性的神经回路[2,3]。但是，SDK1在可以调节应力反应的脑电路方面的确切作用尚不清楚。在这里，我们表征了SDK1在促进PFC压力的韧性中的作用。我们使用qPCR量化了各个大脑区域中的SDK1表达，并表明它在PFC中高度表达。此外，要研究不同大脑区域的男性和雌性小鼠慢性社交失败压力后SDK1表达的变化，在PFC上进行了原位杂交，然后使用共斑荧光显微镜进行成像。进行图像分析以量化谷氨酸能和GABA能细胞中SDK1的RNA表达，并发现在应激弹性动物的PFC中发现SDK1 mRNA表达增加。因此，我们假设它可能在PFC函数中起作用，例如行为适应不断变化的环境。我们使用概率逆转学习任务来检查PFC中SDK1过表达的行为效应，以观察特定的细胞类型和性别特异性差异。我们的发现显示在应激势力小鼠的PFC中SDK1的表达升高，这表明其在减轻压力对神经回路的影响中的作用。
眼睛发育和结晶蛋白基因在长臂章鱼，章鱼小
头足类动物的眼睛是收敛进化的一个众所周知的例子，类似于脊椎动物的眼睛。尽管头足动物和脊椎动物表现出相似的眼睛形式和功能，但它们在视觉起源和结构上有所不同。由于其高度集中的神经系统，较短的生命周期和特定的摄像头型眼睛，可导致脊椎动物的收敛，这是其进化和发育研究中的良好模型系统。含镜头的眼睛代表了简单眼睛的显着改善，并通过收敛机制，各种镜片和含有多样的结晶的角膜演变而来。晶状体晶状体的多样性和分类型特异性表明了结晶蛋白作用的收敛进化。先前的研究集中在晶体蛋白的形态，个体发育和系统发育分析上，以了解含有透镜的眼睛的演变。然而，关于O. o. o. o. o. o. g。使用章鱼小调的胚胎分期系统作为模型系统，我们通过免疫组织化学，腓罗染色和三维结构研究了十五个基因组和眼睛的结构。我们还获得了与结晶蛋白相关的基因（i。e。，a - ，s-和w -crystallin）来自O. minor的转录组数据。基于这些基因的随后的分子系统发育分析揭示了三个基因类别之间的不同差异模式，并进一步提出了支持分类群特异性融合进化趋势的证据。我们通过发育阶段的原位杂交分析了结晶蛋白基因的表达模式。所有结晶蛋白基因通常在睫状体的小扁豆细胞中表达。在头足动物中发现的A-晶状体蛋白也在镜头的外围区域表达，包括
MCM7 纯合突变导致常染色体隐性原发性小头畸形和智力障碍
摘要 背景 微染色体维持 (MCM) 复合物成分 2、4、5 和 6 与人类疾病有关，其表型包括小头畸形和智力障碍。MCM 复合物具有 DNA 解旋酶活性，因此对复制叉的起始和延长很重要，并在增殖的神经干细胞中高度表达。 方法 应用全外显子组测序来确定指数家族神经发育疾病的遗传原因。通过定量实时 PCR、原位杂交和免疫染色来表征 Mcm7 的表达模式。为了证明已鉴定的 MCM7 的致病性质，进行了原理验证实验。结果我们报告称，MCM7 中的纯合错义变异 c.793G>A/p.A265T（g.7:99695841C>T，NM_005916.4）与常染色体隐性原发性小头畸形 (MCPH)、严重智力障碍和行为异常有关，该病与三名受影响个体的近亲家系有关。我们发现小鼠中 Mcm7 的时空表达模式与增殖状态一致：Mcm7 在小鼠早期发育阶段和大脑增殖区表达较高。因此，与分化的神经元相比，Mcm7/MCM7 水平在未分化的小鼠胚胎干细胞和人类诱导多能干细胞中尤其可检测到。我们进一步证明，小鼠神经母细胞瘤细胞中 Mcm7 的下调会降低细胞活力和增殖，并且作为概念验证，野生型而非突变型 MCM7 的过度表达可以抵消这种影响。结论我们报告了 MCM7 突变是常染色体隐性 MCPH 和智力障碍的新原因，并强调了 MCM7 在神经系统发育中的重要作用。