多发性骨髓瘤(MM)是一种遗传复杂和异质性肿瘤,其中多个基因组事件的并发导致肿瘤的发育和进展(图1)。此外,遗传异常是MM中的主要预后因素。分子细胞遗传学方法,例如G波段核分型,原位杂交(FISH)荧光(FISH)和比较基因组杂交(CGH),以及更先进的遗传技术,包括单个核苷酸(SNP)阵列(SNP)阵列,以及近来的几个型号(可能是),以下是几个核苷酸(SNP)阵列,以确定几个阵列(可能)[1]。 MM的染色体和遗传改变,可以分为三种类型:染色体易位,拷贝数异常(CNA)和点突变[2]。在涉及大量患者的几项有力研究中,已经对许多这些异常进行了测试。由国际骨髓瘤工作组(IMWG)开发的新修订的国际分阶段系统(R-IS)需要对易位t(4; 14; 14)和t(14; 16)和17p删除的易位分析,以使MM患者的风险分层[3]。MM患者存在的大多数异常是不可药物的,但是生物学,临床和治疗研究的进展有助于鉴定出对治疗特定异常的药物和组合的识别,并且可以使几种特定的靶标可用。
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