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原发性卵巢平滑肌肉瘤
卵巢平滑肌肉瘤（OLMS）是一种罕见且侵略性的恶性肿瘤，是由平滑肌引起的，占所有卵巢恶性肿瘤的0.1％[1,2]。由于其间质起源，OLMS与更常见的上皮卵巢癌不同，并带来了独特的诊断和治疗挑战。这个罕见的实体主要发生在绝经后妇女中，尽管已经报道了年轻人的病例[1,3]。其临床表现通常涉及单侧附件肿块的快速发展，并伴有非特异性症状，例如下腹痛，不适或阴道出血[1,2]。与许多其他卵巢恶性肿瘤不同，血清抗原125（Ca-125）是一种常用的肿瘤标记物（CA-125），通常保留在正常范围内或仅显示温和的升高，从而增加了诊断的复杂性[4,5]。
原发性中枢神经系统淋巴瘤中的靶向疗法和免疫检查点抑制剂
简单摘要：原发性中枢神经系统淋巴瘤是一种罕见的疾病，其治疗方法有限。对这种疾病构成的分子机制的更深刻理解促进了新型治疗方法的发展。在小分子抑制剂的领域进行了原发性中枢神经系统淋巴瘤的关键发展，即旨在特定靶向癌症分子主链的药物。突出的例子包括Bruton的酪氨酸激酶或雷帕霉素的哺乳动物靶标的抑制剂，以及免疫调节性甲乙酰胺类似物。沿相同的线，原发性中枢神经系统淋巴瘤的另一种主要药物发育菌株包括免疫检查点抑制剂，即旨在释放抗癌免疫反应的单克隆抗体。这篇文章讨论了这些持续的临床发展，包括生物学原理以及初步的毒性和效率，并为未来的发展提供了前景。
elamipretide对原发性线粒体肌病患者的基因型特异性作用：MMPower-3试验的事后分析
建议引用推荐引用karaa，Amel；贝蒂尼（Enrico）；卡雷利，瓦莱里奥；科恩，布鲁斯； Ennes，Gregory M； Falk，Marni J；艾米·戈德斯坦； Gorman，Gráinne；哈斯，理查德； Michio Hirano；克洛普斯托克，托马斯； Koenig，Mary Kay；科尼莉亚的科恩布鲁姆； Lamperti，Costanza；雷曼，安娜；诺戈，尼古拉；莫尔纳（Molnar），玛丽亚·朱迪（Maria Judit）； Parikh，Sumit；汉，汉；小偷，罗伯特·D·S； Russekk塞内托；斯卡利亚，费尔南多； Servidei，Serenella；塔诺波斯基，马克； Toscano，安东尼奥；范·霍夫（Johan L K）；约翰贵族； Vockley，杰里； Finman，Jeffrey S； Abbruscato，Anthony；布朗，大卫A；沙利文，阿拉纳； Shiffer，James A； Mancuso，Michelango；和MMPower-3试验研究者，“ elamipretide对原发性线粒体肌病患者的基因型特异性作用：MMPower-3试验的事后分析”（2024）。教职员工出版物。2281。https://digitalcommons.library.tmc.edu/baylor_docs/2281
偏斜的X染色体失活驱动DNAAF6缺陷气道纤毛的比例和原发性纤毛运动障碍的可变表达性
1 Childhood Genetic Diseases, Sorbonne University, Inserm, Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France 2 Genomic Medicine Service, Public Assistance Hospitals de Paris (AP-HP), University of Paris, Cochin Hospital, Paris, F-75014, France 3 Service of Oto-Rhin-Laryngology and Cervico-Facial Surgery, AP-HP, Bicêtre Le Kremlin-Bicêtre医院，F-94270，法国4 Institut Mondor de Recherche Biomedique，Paris-Paris-Es-Créteil大学，INSERM U955，CNRS ERL7240，Hénri-Mondor Hospital，Créteil，France france france for Persir forsir forsir forsir forsity persisy for Persir persiration persir persirice crame，crénri-bord Hospital，france for persir cumpiritiation pessir， AP-HP，Sorbonne University，Armand-Trousseau医院，巴黎，F-75012，法国6儿科，Chu Grenoble Alpes，Grenoble，Grenoble，F-38500，F-38500，F-38500，7肺气学和儿科过敏症服务法国克雷特尔市CréteilIntermunal医院中心，法国94000，9分子遗传学，AP-HP，AP-HP，Armand-Trousseau医院，巴黎，F-75012，巴黎10号，巴黎10染色体遗传学，AP-HP，AP-HP，Trousseau，Trousseau医院，巴黎，HONT HOSTER CERMENT，FRASE HOSTER SURM SUUN SUUN Surry Surry intercortial Surrim intercorter Intercorment Intercorment Interri criri-cerrim criri surry-criri-criri-criri-criri incer intercrien incrigh克雷特尔（Créteil），克雷特尔（Créteil），F-94000，法国
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤 高钙血症的急性医院管理 脑转移管理 骑手103-标准条款和条件 CPRTP潜在导师列表 有针对性治疗的进步包括免疫疗法 MD Anderson博士后津贴增加图表 睾丸癌算法 使用Rapidplan 为GBM处理的自动VMAT计划的可行性
1 GCC应由主要肿瘤学家发起。如果主要肿瘤科医生不可用，则主要团队/主治医生来开始GCC讨论并通知主要肿瘤学家。患者或临床指示，应告知患者代表的治疗和/或姑息治疗。GCC讨论应如临床上所示，应保持一致，及时和重新评估。应使用预先护理计划（ACP）注释记录GCC讨论。请参阅GCC主页（仅供内部使用）。2在对每种情况的多学科讨论之后，应做出切除肿瘤的决定，这将取决于大小，位置，可行性和必要性（例如，最佳临床决策需要症状性病变或组织）。对于较小的（<2 cm），深层或无症状的病变，单独使用SR可能更合适。应考虑对手术后未经治疗的脑转移的其他治疗。
STN 和 GPi-深部脑刺激治疗原发性颈椎病...
摘要 目的：评价深部脑刺激（DBS）治疗原发性颈肌张力障碍（CD）的安全性和有效性，并比较STN（丘脑底核）-DBS和GPi（苍白球内侧）-DBS的差异。 研究设计：实验研究。 研究地点和持续时间：首都医科大学附属北京天坛医院神经外科，北京，中国，2012年1月至2021年12月。 方法：本研究根据多伦多西方痉挛性斜颈量表（TWSTRS）分析了DBS对34例原发性颈肌张力障碍（CD）患者的影响。 其中包括15例STN-DBS病例和19例GPi-DBS病例，在基线和最后一次随访时收集TWSTRS评分。 还记录了刺激参数和不良事件。结果：平均随访时间为 42.77±27.46 个月。所有患者的 TWSTRS 总分均显著提高（p < 0.001），STN-DBS 组和 GPi-DBS 组之间没有显著差异（p = 0.481）。GPi 组的刺激幅度高于 STN 组（p < 0.001）。不良事件包括 STN-DBS 组 1 例电极断裂，14 例患者（STN-DBS 组 12 例，GPi-DBS 组 2 例）出现轻度运动障碍，4 例患者（STN-DBS 组 1 例，GPi-DBS 组 3 例）出现其他刺激相关并发症。所有刺激相关并发症均可通过调整参数进行控制。结论：DBS可明显改善原发性CD患者症状，STN-DBS与GPi-DBS疗效无明显差异，具有良好的远期疗效和手术安全性。
分子特征可指导原发性脑肿瘤成年患者的个性化医疗：ProfiLER 试验的结果
摘要 免疫组织化学和最新的分子技术逐步指导了个性化抗肿瘤治疗。我们探讨了分子分析对晚期脑肿瘤患者的可行性、有效性和影响。这项多中心前瞻性试验 ProfiLER 招募了原发性脑肿瘤患者，这些患者之前至少接受过一线抗癌治疗，并且使用下一代测序和/或比较基因组杂交对肿瘤、复发或活检的新鲜或存档样本获得了分子分析结果。分子肿瘤委员会每周分析结果并提出基于分子的推荐疗法 (MBRT)。从 2013 年 2 月到 2015 年 12 月，我们招募了 141 名原发性脑肿瘤患者，并分析了 105 名已获得肿瘤基因组分析的患者。组织学主要确诊为胶质母细胞瘤 ( N = 46, 44%)、低级别胶质瘤 ( N = 26, 25%)、高级别胶质瘤 ( N = 12, 11%) 和非典型及间变性脑膜瘤 ( N = 8, 8%)。43 名 (41%) 患者出现至少一种可操作的分子改变。在确诊的 61 种改变中，最常见的改变是 CDKN2A ( N = 18)、EGFR ( N = 12)、PDGFRa ( N = 8)、PTEN ( N = 8)、CDK4 ( N = 7)、KIT ( N = 6)、PIK3CA ( N = 5) 和 MDM2 ( N = 3)。16 名 (15%) 患者因早逝 ( N = 5)、缺乏可用的临床试验 ( N = 9) 或结果不合适 ( N = 2) 而无法接受 MBRT。在 27 名 (26%) 拟进行 MBRT 的患者中，只有 6 名 (6%) 最终开始 MBRT（依维莫司 ( N = 3)、厄洛替尼 ( N = 1)、芦可替尼 ( N = 1) 和索拉非尼 ( N = 1)），但因毒性 ( N = 4) 或临床进展 ( N = 2) 而停止治疗。脑肿瘤患者可常规进行高通量测序，尤其是在有宏观手术样本时；尽管如此，仍应减少延误。应重新考虑脑肿瘤患者的临床试验入组标准，并应开发一组专门针对神经系统肿瘤的基因来帮助临床实践中的决策。
原发性醛固酮增多症在难治性和耐药性高血压患者中的患病率及其与心血管并发症的关系
a 内分泌、糖尿病与代谢 b 临床生物化学实验室 c 外科 d 都灵大学健康与科学大学医院放射科，意大利都灵 联系人：Mirko Parasiliti-Caprino，医学博士，哲学博士；都灵大学健康与科学大学医院内分泌、糖尿病与代谢；意大利都灵 Corso Dogliotti 14，邮编 10126。电话：+39 0116709559；电子邮箱：mirko.parasiliticaprino@unito.it。缩写：ABPM，动态血压监测；AH，动脉高血压；APA，醛固酮腺瘤；ARR，醛固酮与肾素比率；AVS，肾上腺静脉取样；BAH，双侧肾上腺增生；BP，血压；cIMT，颈动脉内膜中层厚度； CKD-EPI，慢性肾脏病流行病学合作；CVD，心血管疾病；DM，糖尿病；eRH，原发性难治性高血压；HR，心率；HRV，心率变异性；LVH，左心室肥大；PAC，血浆醛固酮浓度；PRA，血浆肾素活性；ReH，难治性高血压；SIT，盐水输注试验。摘要目的评估难治性和难治性高血压患者原发性醛固酮增多症的患病率及其与心脏代谢并发症的关系。方法对 110 例连续患有真性难治性高血压 [尽管采取了适当的生活方式措施并使用至少三类抗高血压药物（包括利尿剂）治疗，血压仍控制不佳] 且既往无心血管事件的患者进行继发性高血压筛查。如果使用了至少五种抗高血压药物，血压仍未得到控制，则诊断为难治性高血压。
年轻女性的锌微营养与原发性痛经之间的关系
__________________________________________________________ DIMENOREA PRIMER MERUPAKAN NYERI MENSTRUASI YANG SERING DIOMANIMI REMAJA REMAJA PUTRI DAN DAPAT MENGGAT MENGGANGGU AKTIVITAS SERTA SERTA QUALITA KUALITAS HIDUP。本研究旨在找出年轻女性中锌水平（Zn）与原发性痛经事件之间的关系。研究使用横断面设计，与30名14-18岁的女性受访者一起被选中。通过SQ-FFQ收集的数据测量锌摄入量和痛经问卷，以确定受访者痛经的状态。结果表明，大多数受访者（53.3％）的锌摄入量较小，而其他受访者则足够。大多数受访者（90％）没有经历痛经，只有10％的人经历了痛经。使用卡方检验的分析表明，锌摄入量与痛经事件之间没有显着关系（p = 0.464）。总而言之，尽管Zink对健康很重要，但这项研究并未发现Zink摄入量与原发性痛经之间的显着关系。这表明其他因素可能对原发性痛经的事件更具影响力。