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World File Search System发作
多重编辑的小鼠概括羊毛猛mm象发作
图2。实验A和B：使用CRISPR/CAS9 RNP合子电穿孔在小鼠中进行基因编辑。（a）工作流程。我们将带有合成SGRNA的CAS9 RNP池进行了电穿孔（EP）。然后，我们将胚胎在体外培养为胚泡阶段，并基因分型，以估计编辑效率。接下来，我们将胚泡转移到替代物中进行动物生产实验。最后，我们在出生后21天从幼犬那里收集并从幼犬那里收集并进行了基因分型耳孔。（b）指南筛选。我们为每个目标基因设计了一个和八个指南，并筛选了每个指南，以编辑终端实验的效率。对于每个指南，平均总修饰效率（KO +意外编辑）作为灰色条呈现，KO效率作为未用于动物生产实验的指南的紫色棒，以及选择用于动物生产实验的指南的橙色条。栏的平均效率至少来自五个胚胎。每个圆圈代表一个单独的实验，其中包括从单个胚胎到多达18个胚胎池的数据。（c，e）小鼠的KO％曲线
DNA甲基化发作性gabriele-de vries综合征
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
基于统计特征和自回归模型的癫痫发作的分类和检测
癫痫的诊断和治疗在很大程度上取决于脑电信号样本中癫痫发作的鉴定。本文主要集中于鉴定癫痫发作和基于EEG信号的分类，该特征的三个重要统计特征优先考虑EEG信号的非平稳特征，即复杂性，能量波动和自回旋模型，以表示独特的癫痫发作模式。测量复杂性的样品熵（SE）的三个特征，一种平均Teager Energy（MTE）之一，它测量了与癫痫发作相关的暂时性能量波动，而四种自回归（AR）建模技术提出了一种新颖的癫痫发作方法。基于线性相关性，AR模型用于表示独特的癫痫发作模式。为了训练AR模型，将信号分为图像前（塞氏症前）和间歇性（非西部）段。在检测阶段，通过滑动窗口计算了EEG信号的MTE和SE特征样本，并利用AR模型预测以下样品。本文表明，MTE，SE和AR模型共同产生了有希望的癫痫发作结果。这种方法在识别癫痫发作和非塞亚零件方面的敏感性和特异性优于现有方法。所提出的方法有可能用于实时癫痫发作检测应用，从而促进癫痫患者的及时诊断和治疗。
线粒体在与Desmin突变相关的心肌病的发展中的关键贡献 通过运输特性研究的FESE中的不均匀超导性发作 肥胖饮食诱导小鼠特异性记忆缺陷 癌症干细胞的作用 人类肠道微生物组的丰富性与代谢标记相关
抽象背景超出观察到的细胞结构和线粒体的改变，将罕见的遗传突变与受脱敏突变影响的患者的心力衰竭发展联系在一起的机制尚不清楚，这是由于缺乏相关的人类心肌细胞模型。阐明线粒体在这些机制中的作用的方法，我们研究了源自人类诱导的多能干细胞的心肌细胞，这些干细胞带有杂合的DES E439K突变，这些干细胞是从患者中分离出来的，或者是由基因编辑产生的。为了提高生理相关性，在各向异性的微图案表面上培养心肌细胞以获得伸长和比对的心肌细胞，或者作为心脏球体，以创建微生物。在适用的情况下，通过突然死于携带DES E439K突变的家族的患者的心脏活检证实了心肌细胞的结果，并从五个对照健康的供体中验尸中的心脏样本。结果杂合DES E439K突变导致心肌细胞的总体细胞结构的巨大变化，包括细胞大小和形态。最重要的是，突变的心肌细胞显示出改变的线粒体结构，线粒体呼吸能力和代谢活性，让人联想到患者心脏组织中观察到的缺陷。最后，为了挑战病理机制，我们将正常的线粒体转移到突变体心肌细胞内，并证明这种治疗方法能够恢复心肌细胞的线粒体和收缩功能。结论这项工作突出了DES E439K突变的有害作用，证明了Mito-软骨异常在与Desmin相关心肌病的病理生理学中的关键作用，并为这种疾病打开了新的潜在治疗观点。
囊性纤维化相关糖尿病的发作可以使用出生时测量的生物标志物进行预测
Yu-chung Lin 1，Katherine Keenan 2，Jiafen Gong 2，Naim Panjwani 2，Julie Avolio 3，Fan Lin 2，Damien Adam 4.5，Paula Barrett 6，Paula Barrett 6，StéphanieBégin5，StéphanieBégin5，Yves Bertiaume 4，Lara Bilodeau 7，Lara Bilodeau 7，Lara Bilodeau 7，Lara Bilodeau 7，Mark Chandice Bjornson 8，Mark Chil burne Burine 10，Janna Brine 9 Raquel Conteji-Araneta 11, Guillaume Côté-Maurais 5, Andrea Dale 12, Christine Donnelly 6, Lori Fairservice 8, Katie Grif fi n 13, Natalie Henderson 14, Angela Hillaby 15, Daniel Hughes 6, Shaikh Iqbal 11, Jennifer iTEMAN 16, Mary Jackson 17 17 , Emma Karlsen 18, Lorna Kosteniuk 17，Lynda Lazosky 18，Winnie Leung 15，Valerie Levesque 19，ÉmilieMilili5，Dimas Mateos-Corral 6，Vanessa McMahon 10，Mays Merjaneh 5，Nancy Morrison 5，Nancy Morrison 12，Michael Parkins 19，Mighan cike 13，Jennifer Pike 13，Jennifer Pike 16，Mariy Jane S. S. S. S. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. s. quon sill sill sill sill sill sill sill sill sill s. 21, Nathalie Vadeboncoeur 7, Danny Veniott 22, Terry Viczko 10, Pearce Wilcox 18, Richard Van Wylick 14, Garry Cutting 23, Elizabeth Tullis 13, Felix Ratjen 3,24, Johanna M. Rommens 25, She Sun 26, Melinda Solomon 24, Anne L. Stephenson 13, Emmanuelle Brochiero 4.5, Scott Blackman 23, Harriet Corvol 27.28和Lisa J. Struug 1,2,26,29.30✉
液体舌下免疫疗法对过敏性鼻炎患者哮喘发作和进展的影响：一项基于人群的研究（Efficapsi研究）
新的哮喘发作和/或长期减少哮喘药物分配，哮喘患病，肺炎和住院治疗。17 - 25但是，他们经常仅报告液体和片剂或片剂的数据。 缝隙 - 液体是一种有针对性的治疗方法，特定开发和适应患者，以考虑其自身的免疫性预测和对治疗的反应，以治疗其特殊过敏。 26，27对这种有前途的个性化治疗的评估是世界上两种最普遍，最令人衰弱的疾病，这对于公共卫生的利益是必不可少的，至关重要，以提高公共决策者的认识并维持患者的公共承保范围。 最近描述了方法的一份出版物表明，效率Capsi队列目前是该领域中最大的，也是评估该产品的最准确的。 28在这里，目的是介绍效率Capsi研究的主要目的：评估个性化裂缝对预防哮喘发作或分别患有哮喘治疗的AR患者的现实世界影响。17 - 25但是，他们经常仅报告液体和片剂或片剂的数据。缝隙 - 液体是一种有针对性的治疗方法，特定开发和适应患者，以考虑其自身的免疫性预测和对治疗的反应，以治疗其特殊过敏。26，27对这种有前途的个性化治疗的评估是世界上两种最普遍，最令人衰弱的疾病，这对于公共卫生的利益是必不可少的，至关重要，以提高公共决策者的认识并维持患者的公共承保范围。最近描述了方法的一份出版物表明，效率Capsi队列目前是该领域中最大的，也是评估该产品的最准确的。28在这里，目的是介绍效率Capsi研究的主要目的：评估个性化裂缝对预防哮喘发作或分别患有哮喘治疗的AR患者的现实世界影响。
从急性发作期间出现厌食症的Covid-19的患者具有行为，功能和结构性脑改变
从Covid-19中恢复的患者通常表现出认知和大脑改变，但是这些改变的特定神经病理学机制和危险因素仍然难以捉摸。鉴于Covid-19的重大全球发病率，识别可以区分有培养媒介或长期大脑改变风险的个体的因素对于确定后续护理的优先级至关重要。在这里，我们报告了100名患者的发现，这些患者在19009年大流行期间受呼吸道感染影响。该样本包括73名患有轻度至中度SARS-COV-2感染的成年人（他们不需要侵入性的通气辅助），有27名感染归因于其他药物，没有Covid-19的病史。参与者接受了认知筛查，一项决策任务，以衡量认知灵活性以及磁共振成像评估。我们
Mottaz，Anais等。 α波段连贯性的神经反馈训练可以增强运动性能。 Kropp，Martina等。糖尿病性视网膜病是失明的主要原因和级联并发症的早期预测指标 - 风险和缓解措施。在中 道德，监管和S Siffredi，Vanessa等。早产后的皮质改变以及与社会的联系 档案中的库弗特·Unige疫苗在护理中犹豫... frei，Anja等。在高度感染发生率时期，杂交免疫力的发展。在：国际流行病学杂志，2 小鼠相关的脂肪性肝炎 eLandaloussi，Yannis等。了解小脑结构与社会能力之间的关系。在：分子自闭症，2023年，第1卷。 14，n° Wacker Bou Puigdefabregas，Julie Caroline等。先天性核心肌病和延迟发作的限制性CA 的成功心脏移植 有限的利润和充分性 朝两极分化纠缠的宣传分布 经颅多普勒超声检查 假肢术语的词汇表2023：第十版 重新定义未知初级>的癌症 扩展触点会破坏流量 Kropp，Martina等。简短的沟通：糖尿病患者的泪液中催泪液的独特代谢特征 Ramzy，George Mourad等。人类中的Folfoxiri抗性诱导和表征
摘要目的：用脑部计算机界面系统对运动皮层激活进行神经反馈训练可以增强中风患者的恢复。在这里，我们提出了一种新方法，该方法训练与运动性能相关的静止状态功能连接，而不是与运动相关的激活。方法：使用神经反馈和源功能连通性分析和视觉反馈，将十个健康受试者和一名中风患者在其手运动区域和其他大脑之间受过训练的α波段连贯性。结果：十分之一的健康受试者中有7个能够在一次疗程中增加手运动皮层和其他大脑其他大脑之间的α波段连贯性。慢性中风的患者学会了增强其受影响的原发性运动皮层的α波段连贯性，该病神经皮层在一个月内应用了一个月。连贯性在靶向运动皮层和α频率中特别增加。这种增加与中风后运动功能的临床有意义且持久的改善有关。结论：这些结果提供了概念证明，即对α波段连贯性的神经反馈训练是可行的，并且在行为上是有用的。意义：该研究提供了证据表明α波段在运动学习中的作用，并可能导致新的康复策略。1简介大脑界面（BCI）的技术可以监测大脑活动和生成有关活动模式特定变化的实时输出。这特别显示了有关感觉运动节奏（SMR）的表明。记录的受试者会收到有关与他/她的努力相关的神经活动的反馈，因此可以学会自愿调节大脑活动（Kamiya，1969）。SMR对应于α和β频率（〜8-30 Hz）中感觉运动皮层中神经元基的活性，这被真实或想象中的运动抑制（Arroyo等，1993; Pfurtscheller等人，2006年）。人类自愿调节SMR的能力导致BCI的发展用于运动替代，即控制假体和机器人设备（Galan等，2008; McFarland等，2008）。BCI技术的最新应用包括通过反馈训练大脑模式。在神经居住中，神经反馈的兴趣主要在于它可能改善脑部病变患者恢复的潜力（Birbaumer等，2007； Daly等，2008）。运动康复的神经反馈主要旨在训练SMR调节（Buch等，2008; Broetz等，2010; Caria等，2011; Ramos-Murguiarlday等，2013），因此可以看作是对运动成像训练的支持（Mattia等人（Mattia等，2012）。
婴儿发作的帕金森氏症，运动障碍和发育延迟：不要忘记聚谷氨酰胺缺陷！
缺陷！海德·巴伊德 - 梅雷纳1,2，亚瑟·科格特3，尼古拉斯·莱布克克3，文森特·普罗克奇奥4，莫德·布兰卢埃特4，皮埃尔·梅耶1.5，玛丽·梅林1.5，玛丽·梅林格4，玛丽 - 塞林·弗兰·弗兰·弗兰来·弗兰萨·弗兰来·弗兰索·弗兰索·弗朗西斯·弗朗西斯·梅尔斯·莫尔尼诺，玛丽·吉尔维6，大卫玛丽。 Agathe Roubertie1,10,* Neuropediatry, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France 2 Universitat Autonoma de Barcelona, Barcelona, Spain 3 Neuroradiology Service, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France 4 Mitolab, UMR CNRS 6015 - Inserm U1083, Mitovasc Institute, Angers University Hospital, Angers, Angers Montpellier University, Inserm, CNRS, Montpellier, France 6 Montpellier University, Inserm U1183, Montpellier, France 7 Reference Center for Malformative Syndrome, Genetic Department, Montpellier Hospital, Montpellier, France 8 Expert Center for Neurogenetic Diseases and Adult Mitochondrias of Neurology, Montpellier University Hospital, Montpellier, France 9 MMDN，蒙彼利埃大学，Ephe，Inserm，Montpellier，法国
小鼠相关的脂肪性肝炎 eLandaloussi，Yannis等。了解小脑结构与社会能力之间的关系。在：分子自闭症，2023年，第1卷。 14，n° Wacker Bou Puigdefabregas，Julie Caroline等。先天性核心肌病和延迟发作的限制性CA 的成功心脏移植 有限的利润和充分性 朝两极分化纠缠的宣传分布 经颅多普勒超声检查 假肢术语的词汇表2023：第十版 重新定义未知初级>的癌症 扩展触点会破坏流量 Kropp，Martina等。简短的沟通：糖尿病患者的泪液中催泪液的独特代谢特征 Ramzy，George Mourad等。人类中的Folfoxiri抗性诱导和表征
肌肉营养不良，需要心脏移植，在明显的骨骼肌受累之前6年。神经肌肉疾病。1999; 9（8）：598-600。 22。 Wu RS，Gupta S，Brown RN等。 在肌营养不良患者中进行的腹腔直接移植后的临床结局。 j心脏肺移植。 2010; 29（4）：432-438。 23。 Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。1999; 9（8）：598-600。22。Wu RS，Gupta S，Brown RN等。在肌营养不良患者中进行的腹腔直接移植后的临床结局。j心脏肺移植。2010; 29（4）：432-438。 23。 Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。2010; 29（4）：432-438。23。Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。儿童核心。2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。2012; 33（8）：1430-1434。24。Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。循环。2017; 136（13）：E200-E231。2017; 136（13）：E200-E231。