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怀孕会降低 COVID-19 疫苗对新型变体的免疫力
保留所有权利。未经许可不得重复使用。（未经同行评审认证）是作者/资助者，已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 31 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.29.25321357 doi：medRxiv 预印本
扩大了男性MECP2变体的表型
摘要背景：MECP2变体引起X染色体相关的罕见发育综合征。通常，该突变是零星的，发生在女性中，对男性致命。准确的遗传和临床诊断被认为是症状管理和新疗法的发展所必需的。这些目标可能很难在更多的因素中涉及携带同一MECP2变体的患者的高度可变临床图片中的因素。我们描述了两个兄弟携带相同MECP2变体的临床图片，并将其与文献中发表的病例进行了比较。方法：已知大多数MECP2突变是从头突变，这就是为什么夫妻俩其他孩子中突变的复发的原因。出乎意料的是，我们的常规基因检测表明，一名23岁男子（P1）和他的弟弟（P2）携带同样的半细胞病原失误变体C.419c> t，p。（ALA140VAL）（Transcript NM_004992.3）MECP2的MECP2，MECP2的MECP2是MECP2的，它是从他们的母亲身上遗传而来的。因此，认为有必要进一步的临床评估和与文献案例进行比较。结果：P1患有严重的综合症智力障碍（ID），而他的兄弟的ID基本上限于口头技能问题。P1和他的弟弟都没有被诊断出患有RETT综合征。P1（与他的弟弟不同）有几个舌，社交和运动困难；破坏性行为是治疗最困难的症状。P1对几项医学和非医疗治疗试验的反应仍然不足，因此要求患者长期住院。文献综述表明，除我们的家庭外，还有其他五个家庭，其中一个以上雄性携带相同的MECP2 P.Ala140Val突变，例如P1和P2。来自我们的所有24名男性（n = 2）和其他（n = 22）的表型，大概是非致命的突变显示出很大的可变性。结论：男性MECP2的P.Ala140Val突变与罕见的X染色体发育障碍有关，具有高度可变的表型。需要进一步的研究来更好地理解所有可以解释同一基因型内表型差异以找到最佳药物疗法的影响因素。
哺乳动物基因组中结构变体的多重生成和单细胞分析
结果：在此概念证明中，我们将基因组剃须 - seq应用于小鼠胚胎干细胞和人类癌细胞，每实验产生并绘制数百至数千个SV。我们发现，通过CRE介导的对称LOXP位点产生SVS的细胞是迅速决定的，这可能是由于CRE和/或SVS本身的毒性所致。相比之下，在非对称attb/p位点，通过BXB1介导的重组产生SV的细胞是稳定的。这种稳定性使我们能够研究作用于不同类别BXB1诱导的SV的选择压力，并开始表征其功能后果。首先，我们发现带有较大缺失但没有反转的细胞是从增殖的细胞种群中预先损失的，这部分归因于不容忍中心粒损失。第二，我们观察到，尽管平衡的易位在体外耐受，不平衡的易位，尤其是那些敏感的易位，但迅速耗尽了。最后，通过在基因组洗牌细胞的瓶颈种群中共同合并转录组和盒式盒式条形码配对，我们证明我们可以确保特异性，诱导的SVS对基因表达的后果。
影响肌肉发育的斑马鱼突变体的全转录组数据分析
骨骼肌收缩肌纤维的形成是一个复杂过程，若受到干扰则会导致肌营养不良。在此，我们提供了三种不同斑马鱼突变体的 mRNAseq 数据集，这些突变体在胚胎发生过程中影响肌肉组织。这些突变体包括肌球蛋白折叠伴侣 unc45b (unc45b/)、热休克蛋白 90aa1.1 (hsp90aa1.1/) 和乙酰胆碱酯酶 (ache/) 基因。在受精后 72 小时 (hpf) 对这三个突变体进行了重复实验中的转录组分析，并对 unc45b/ 进行了另外两个发育时间 (24 hpf 和 48 hpf)。通过层次聚类分析了总共 20 个样本以查找差异基因表达。本研究的数据支持 Etard 等人的观察结果。 (2015) [1] ( http://dx.doi.org/10.1186/s13059-015-0825-8 ) 肌球蛋白折叠失败会激活骨骼肌中独特的转录程序，该程序与应激肌肉细胞中诱导的程序不同。 & 2016 作者。由 Elsevier Inc. 出版。这是一篇根据 CC BY 许可协议开放获取的文章 ( http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ )。
当前针对突变体p53
癌症疗法已尝试针对转录因子p53，这个基因也被描述为“基因组的守护者”数十年。然而，由于几个因素，该方法面临着许多临床效率的障碍：p53的突变发生在几乎所有人类癌症中，突变是癌症的，并且相关的基因组变化授予突变体p53具有与野生型P53相关的致癌潜力。已经出现了许多新的治疗剂，以靶向突变体p53。这些药物可以广泛地分为六类：病毒方法，p53途径的直接修改器，p53途径的表观遗传修饰者，合成致死药物，结构性反应激素，结构性反应剂和免疫激活疫苗。即使这些策略也得到了有限的成功。完全绕过p53可能是杀死肿瘤细胞的下一个途径，无论p53的突变模式如何。
链球菌突变体调节细菌 - 真菌相互作用中白色念珠菌的泛素修饰
植物病毒对全球农业构成了重大威胁，并需要有效的工具才能及时检测。我们提出了AutoPvprimer，这是一种创新的管道，该管道整合人工智能（AI）和机器学习以加速植物病毒引物的发展。管道使用Biopython从NCBI数据库自动检索不同的基因组序列，以增加后续引物设计的鲁棒性。design_-primers_with_tuning模块使用随机森林分类器，可优化参数并为不同的实验条件提供灵活性。质量控制措施，包括评估Poly-X含量和熔化温度，提高了引物的可靠性。AUTOPVPRIMER独有的是Visualize_primer_dimer模块，它支持引物二聚体的可视化评估，这是其他工具中缺少的功能。引物特异性通过引物爆炸验证，这有助于管道的整体效率。AutoPvprimer已成功地应用于番茄镶嵌病毒，证明其适应性和效率。模块化设计允许用户自定义，并将适用性扩展到不同的植物病毒和实验场景。管道代表了引物设计的重大进展，并为研究人员提供了加速分子生物学实验的有效工具。未来的发展旨在扩展兼容性并纳入用户反馈，以巩固AutoPvprimer，作为对生物信息学工具箱的创新贡献，也是提高植物病毒学研究的有希望的资源。
一种基于测序的定量细胞内环境中细菌基因缺失突变体的方法
下一代测序 (NGS) 的进步大大加速了微生物学研究创新方法的发展。在本研究中，我们提出了一种新方法来量化细胞内环境中基因缺失突变体的净存活率。该方法基于标准化的 Illumina 基因组 DNA 短读测序，无需在每个缺失突变体上使用特定的选择标记。验证结果表明，该方法可以准确量化混合突变体的加标池中的突变体，与基于 CFU 测定的预期值相比没有统计学上显着差异（ p > 0.05）。此外，该方法还用于量化巨噬细胞中的 S . Gallinarum 突变体。将六个突变体和一个对照菌株混合在一个池中，并让其感染 HD11 细胞 2 小时。结果与之前的研究结果一致，为混合突变体感染在功能基因鉴定中的可行性提供了证据。值得注意的是，该方法的简单性和标准化植根于标准全基因组测序协议，使其可在各个实验室中轻松实施。
CRISPR-CAS9变体保真度的动力学机制
。cc-by-nc 4.0国际许可（未获得同行评审证明），他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年1月29日。 https://doi.org/10.1101/2025.01.27.634389 doi：Biorxiv Preprint
J8 变体
• Eurofins EAG 工程科学（加利福尼亚州圣克拉拉）1 • Eurofins EAG 工程科学（加利福尼亚州埃尔塞贡多）1 • Golden Altos（加利福尼亚州）1 • Hi-Rel Labs（华盛顿州）1 • IIA Lab Services LLC（加利福尼亚州）1 • Innovative Circuits Engineering, INC.（加利福尼亚州）1 • Integra Technologies LLC（堪萨斯州）1,2 • Integra Technologies Silicon Valley（加利福尼亚州）1 • ISE（加利福尼亚州）1 • iTest（加利福尼亚州）1,2
鸡肉贫血病毒apoptin的全球变体是人类和动物的潜在抗癌药物Putu M. W. S. Putri 1，Febriyan M. Hartini 2，
全球贫血息肉病毒的全球变体是人类和动物的潜在抗癌药物Putu M. W. S. Putri 1，Febriyan M. Hartini 2，Harry P. Triwijayanto 2，Dianti Potialina 3，Hamong Suharsono 4，Hamong Suharsono 4，Ida B. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. k. kamemandrra 6，nyny nyny nyny nyy nyy nyy ny ny ny ny ny ny。 Mahardika 3.5 * 1医学院UDOYANA大学，JL。 印度尼西亚登巴萨尔巴利人Div> pb Sudirman 2兽医学院UDayana大学，北印度尼西亚BADUNG-BALI的Bukit Jimbaran校园3动物生物医学和分子生物学实验室印度尼西亚5病毒学实验室，兽医学院UDOYANA UNIVERATY，BUKIT JIMBARAN校园，BADUNG -BALI -BALI，印度尼西亚6农业，科学与技术学院，demaDewa University，DemaDewa University，Denpasar -Bali -Indonesia 7 Indonesia 7 Indonesia 7观察与遗传学系，Udayana University of Medicine udayana University of Medicine udayana University，Jl。 Div> PB Sudirman，Denpasar-印度尼西亚巴厘岛 *通讯作者：gnmahardika@unud.ac.id全球贫血息肉病毒的全球变体是人类和动物的潜在抗癌药物Putu M. W. S. Putri 1，Febriyan M. Hartini 2，Harry P. Triwijayanto 2，Dianti Potialina 3，Hamong Suharsono 4，Hamong Suharsono 4，Ida B. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. K. k. kamemandrra 6，nyny nyny nyny nyy nyy nyy ny ny ny ny ny ny。 Mahardika 3.5 * 1医学院UDOYANA大学，JL。印度尼西亚登巴萨尔巴利人Div> pb Sudirman 2兽医学院UDayana大学，北印度尼西亚BADUNG-BALI的Bukit Jimbaran校园3动物生物医学和分子生物学实验室印度尼西亚5病毒学实验室，兽医学院UDOYANA UNIVERATY，BUKIT JIMBARAN校园，BADUNG -BALI -BALI，印度尼西亚6农业，科学与技术学院，demaDewa University，DemaDewa University，Denpasar -Bali -Indonesia 7 Indonesia 7 Indonesia 7观察与遗传学系，Udayana University of Medicine udayana University of Medicine udayana University，Jl。Div> PB Sudirman，Denpasar-印度尼西亚巴厘岛 *通讯作者：gnmahardika@unud.ac.id