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种群规模的细胞指南seq-2和生化变化seq-r轮廓揭示了人遗传变异经常影响cas9脱靶活动
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年2月12日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.10.637517 doi：Biorxiv Preprint
作为斑马鱼 CRISPR 介导的变异敲入工具，Prime 编辑的效果优于同源定向修复
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2025 年 2 月 5 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.02.05.636566 doi：bioRxiv preprint
在西里兰卡西部省份的钩端螺旋体病患者样本中检测到的钩端螺旋体探究的新型FLAB基因变异
已描述了四种flab1，flab1，flab2，flab3和flab4）的同种型[35]。，大多数研究都将FLAB2基因作为其靶标[26，28]。钩端螺旋体的鞭毛细丝，显示一个复杂的结构，该结构由由鞘蛋白（281至285个氨基酸）制成的中心核心组成，周围环绕
利用癌症突变数据为种系错义变异的致病性分类提供信息
1 加拿大安大略省多伦多市 SickKids 研究所遗传学和基因组生物学项目，2 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学分子遗传学系，3 加拿大安大略省多伦多市病童医院应用基因组学中心，4 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学人类生物学项目，5 加拿大安大略省多伦多市病童医院计算医学中心，6 加拿大安大略省渥太华大学东安大略省儿童医院研究所，7 美国马里兰州盖瑟斯堡 GeneDx，8 英国伦敦 Genomics England，9 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学儿科系病童医院血液学/肿瘤学分部，10 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学 Donnelly 细胞和生物分子研究中心 (CCBR)，11 Lunenfeld-Tanenbaum 研究所（LTRI），西奈医疗系统，多伦多，安大略省，加拿大，12 癌症系统生物学中心（CCSB），丹娜法伯癌症研究所，马萨诸塞州波士顿，美国，13 多伦多大学计算机科学系，多伦多，安大略省，加拿大，14 多伦多大学儿童医院临床和代谢遗传学分部和儿科系，多伦多，安大略省，加拿大
足球运动员的心率变异性和无监督的机器学习的应用
目的：本研究旨在研究足球运动员中心率变异性（HRV）参数（HRV）参数之间的关系。方法：本研究使用横截面设计来评估18至20岁的29名男运动员的HRV参数，从亚马逊地区的Macapá体育俱乐部团队随机选择。在保持正常呼吸的同时保持正常呼吸的同时保持正常呼吸，并以1,000 Hz的采样率进行了记录，以kubios hrv软件来提取时间域：正常窦间隔的平均值（MRR），正常窦（NN）间隔的标准偏差（sdnn）的标准偏差（sdnn）的平均值，均值（sdnn）的标准偏差（sdnn）的标准偏差（sdnn），均值（sdnn）的平均值（sdnn nnnnnn）。连续正常鼻窦间隔的变化超过50 ms（PNN50），频域：低频（LF），高频（HF）和LF/HF比率参数。然后，使用主成分（PC）提取和Varimax旋转对因子分析进行分析。应用对数转换[通过对数转换（LF/HF Normlog）的归一化LF/HF]，用于在因子分析之前解决此非正常性。结果：前两辆PC显示，总方差的87.4％是由原始变量解释的。LF（–0.93），HF（0.93）和LF/HF Normlog（–0.92）参数对PC1有显着贡献，也称为频域分量。相比之下，MRR（0.60），SDNN（0.91），RMSSD（0.89）和PNN50（0.79）参数对PC2有效，也称为时域分量。结论：本研究提供了影响足球运动员HRV参数的自主因素之间复杂关系的宝贵证据。识别与交感神经和副交感活动有关的两台不同的PC突出了监测HRV以优化性能和恢复的重要性。机器学习对于监测控制足球运动HRV的可能分子机制的这些变化很重要。
来自意大利中部和北部的Lepus Europaeus中的原骨基龙（Nematoda：protostrongylidae）的遗传变异性和种群结构分析
姜黄素以其潜在的健康益处而闻名；但是，在培训的预备阶段，证据仍然是对运动员补充的必要性的不满。这项研究旨在评估2G/天剂量的6周姜黄素补充剂对选定的炎症标志物，血细胞计数和脑衍生的神经营养因子（BDNF）水平在中年业余长距离跑步者中的作用。将三十个跑步者随机分配给姜黄素供应组（CUR，n = 15）或安慰剂组（PLA，n = 15）。在休息后，运动后立即收集静脉血液样本和运动后1小时。参与者进行了分级运动压力测试，在6周补充期之前和之后，倾斜度的倾斜角度越来越高。在休息后3分钟收集血液样本，并在恢复1小时后收集血液样本。结果显示，C反应蛋白（CRP），白介素6（IL-6），肿瘤坏死因子α（TNF-α），白介素-1β（IL-1β）或由于姜黄素供应仪而导致的血液形态学没有显着变化。然而，在CUR组补充后，BDNF水平升高了21％，而PLA组观察到5％。这些发现不支持补充姜黄素对炎症标记，血细胞计数或BDNF浓度的显着影响。有必要进行进一步的研究，以确定在培训周期的准备期间，耐力运动员补充姜黄素的潜在益处。
原创研究通过心率变异性评估房颤发作前的自主神经系统活动
背景：神经调节已被证明可以提高心房颤动 (AF) 消融手术的疗效。然而，尽管它能够影响自主神经系统 (ANS)，但其确切的作用机制仍不清楚。ANS 通过心内神经系统 (ICNS) 的活动可以从心率变异性 (HRV) 推断出来。因此，本研究旨在通过分析大量新患者中 HRV 的演变来调查 AF 发作前 ICNS 变化的意义。方法：我们从 95,871 个 Holter 记录数据库中选择并注释了 AF 和心房扑动的记录。每条记录都包括窦性心律和一次或多次 AF 发作。我们计算了估计副交感神经活动的参数（连续 RR 间隔差异的均方根 (RMSSD) 和相差超过 50 毫秒的连续 RR 间隔的百分比 (pNN50)）以及 AF 发作前几分钟的 HRV 频率参数。为了能够逐分钟评估参数变化，我们从房颤发作前 35 分钟开始，计算了 5 分钟滑动窗口内的参数值。结果：整个患者组的平均年龄为 71.1 ± 11.3 岁（范围 35–99），570 名患者的 623 条记录中发作总次数为 1319 次，平均每次记录发作 2.1 ± 2.2 次（范围 1–17），每位患者发作 2.3 ± 2.6 次（范围 1–21）。房性早搏 (PAC) 的比例从房颤发作前 35 分钟的 4.8 ± 0.3% 增加到房颤发作前 5 分钟的 8.3 ± 0.4%。我们测量了 AF 发作前 35 分钟至 5 分钟之间极低频 (VLF)、低频 (LF)、高频 (HF)、RMSSD 和 pNN50 的统计显著增加。结论：我们的数据表明，在大多数 AF 事件发生之前，迷走神经活动会显著增加。在确定最佳神经调节策略时，可以考虑 HRV 参数的动态变化。
LLM 有助于缓解脑信号和语言对齐的跨学科变异性
从脑电图信号中解码人类活动一直是一个热门的研究课题。虽然最近的研究越来越多地将重点从单一受试者转移到跨受试者分析，但很少有人探索该模型对以前未见过的受试者的脑电图信号进行零样本预测的能力。本研究旨在调查深度学习方法是否可以捕获人类脑电图信号中固有的与受试者无关的语义信息。这些见解对于脑机接口 (BCI) 至关重要，因为一方面，它们证明了模型对受试者特定时间偏差的稳健性，另一方面，它们显着增强了下游任务的通用性。我们使用大型语言模型 (LLM) 作为去噪代理，从嘈杂的脑电图信号中提取与受试者无关的语义特征。包括消融研究在内的实验结果强调了 LLM 在从嘈杂的 EEG 数据中解码与主题无关的语义信息方面的关键作用。我们希望我们的研究结果将有助于推进 BCI 研究，并帮助学术界和工业界将 EEG 信号应用于更广泛的应用。
对小米农民气候变异性的看法
气候变化对资源的可访问性和维持不断增长的人口的粮食安全产生了多样化的影响。在这个时代，诸如小米之类的气候富农作物对国家的粮食安全具有更大的重要性和影响。印度部落地区的小米种植为响应气候变异性提供了一个独特的弹性例子。 这项研究是在泰米尔纳德邦（Tamil Nadu）的纳马卡尔（Namakkal）地区的Kolli山上进行的，以研究部落农民对气候变化的看法。 使用多阶段随机抽样方法和经过验证的半结构访谈时间表从来自五个村庄的125个部落农民收集数据。 通过不同的统计工具收集了定性和定量数据进行分析。 大多数部落农民都在年轻时，具有高水平的文盲，其土地不到1.5公顷，其大众媒体公用事业较低，决策能力有限。 据透露，近年来，干旱，不合时宜的降雨，温度波动和不规则天气状况的发生增加了。 大多数部落农民都认为气候变化显着影响低资源的农民确保生计的能力。 社会参与和大众媒体利用与部落农民对气候变异性的看法正相关。印度部落地区的小米种植为响应气候变异性提供了一个独特的弹性例子。这项研究是在泰米尔纳德邦（Tamil Nadu）的纳马卡尔（Namakkal）地区的Kolli山上进行的，以研究部落农民对气候变化的看法。使用多阶段随机抽样方法和经过验证的半结构访谈时间表从来自五个村庄的125个部落农民收集数据。通过不同的统计工具收集了定性和定量数据进行分析。大多数部落农民都在年轻时，具有高水平的文盲，其土地不到1.5公顷，其大众媒体公用事业较低，决策能力有限。据透露，近年来，干旱，不合时宜的降雨，温度波动和不规则天气状况的发生增加了。大多数部落农民都认为气候变化显着影响低资源的农民确保生计的能力。社会参与和大众媒体利用与部落农民对气候变异性的看法正相关。科学的机构知识和当地社区知识必须与农民的气候变化经验融合在一起，以使其能够最大程度地减少气候变化对小米生产的影响，并制定一项在未来气候情况下改善生产的策略。该研究建议将传统的小米农业实践与现代农业技术以及对有针对性的政策进行融合，以加强部落农民的机构支持，市场获取和能力建设计划。
与多巴胺大脑传播有关的基因中各个变异对运动序列和概率学习任务的性能以及没有脑瘫的儿童和年轻人的概率学习任务的影响
患有脑瘫（CP）的儿童经常参加培训，以提高活动能力，手动功能和其他运动能力。然而，对这些干预措施的反应在各个个体之间，即使是那些脑损伤，年龄和功能水平相似的人。dopaine是一种已知会影响动物和人类运动技能的神经骨质骨质释放剂，可能会受到与多巴矿脑传播相关的基因变异的影响。为了评估有或没有CP的年轻人的潜在遗传影响，我们计算了单个与多巴胺相关的基因评分，并将这些基因分数与学习的遗传分数进行了比较，以学习两个不同的任务，即隐含的序列学习任务和概率的分类任务。每个任务也以未回报的条件和已知增加循环水平的多巴胺水平的奖励。主要发现是序列任务的基因评分与状况之间的相互作用，使基因得分较低的人是较差的学习者而没有奖励，但对奖励做出了积极反应，而相反的基因得分的人则是正确的。这是CP中的第一项前瞻性研究，表明遗传变异性可能会影响神经康复结果，并有可能使用基线学习较差的人的奖励或药物来调节遗传变异性，从而促进更具个性化的方法来增强CP和其他神经系统状况的运动训练。