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生物学与唐氏综合症成人阿尔茨海默氏病的临床结果和生物标志物的关联
对阿尔茨海默氏病性别差异的研究越来越被认为是研究和临床发展的关键优先事项。患有唐氏综合症的人是最大的人口，与阿尔茨海默氏病有遗传联系（在第七个十年中> 90％）。然而，在这些个体中，尚未对阿尔茨海默氏病表现的性别差异进行全面研究，这些人是预防性临床试验的关键候选者。在这项对628名唐氏综合症的成年人[46％女性，44.4（34.6; 50.7）年]的双中心横断面研究中，我们比较了阿尔茨海默氏病的患病率，以及认知能力的结果以及跨年龄和性别的（n）生物标志物。参与者是从巴塞罗那，西班牙的一项基于人群的健康计划中招募的，以及通过为英格兰和苏格兰智障人士提供的服务招募的便利样本。他们接受了剑桥认知检查的评估，对唐氏综合症的老年人进行了认知检查，修饰的提示召回测试以及脑淀粉样变性的测定（CSF淀粉样蛋白β42 / 40和淀粉样蛋白淀粉样蛋白PET），TAU病理学，CSF和血浆磷酸化和plasma磷酸化 - tau181和neurofgenerals（csf and plasma phosmma and neurofgenerals）（CSF）光，二氧，氟葡萄糖-PET和MRI）。我们使用了局部估计的SCAT Terplot平滑模型来比较女性与男性的年龄以及载脂蛋白ɛ4 Carliership的生物标志物变化的轨迹。我们的工作显示出类似的患病率，诊断时的年龄和性别唐氏综合症评分的老年人的剑桥认知检查，但与女性相比，男性显示出45岁的改性提示召回测试评分较低。在（n）生物标志物中在男性和女性中是可比的。在考虑载脂蛋白ɛ4时，与女性非携带者相比，雌性4载体在诊断时显示出3年的年龄（50.5对53.2岁，P = 0.01）。在男性中没有看到这种差异（52.2对52.5岁，p = 0.76）。考虑性，载脂蛋白ɛ4和生物标志物的探索性分析表明，女性ɛ4载体倾向于表现出较低的CSF淀粉样蛋白β42/淀粉样β40比40比例，并且与没有此等位基因的女性相比，女性与女性相处量较低。这项工作表明，在唐氏综合症的成年人中，生物学不影响阿尔茨海默氏病的临床和生物标志物。考虑载脂蛋白ɛ4单倍型，特别是在女性中，对于考虑该人群的临床研究和临床试验可能很重要。考虑，报告和发布性别分层的数据，即使没有发现性别差异，也是帮助推进精确医学的核心。
对胱磷脂β合酶（CBS）的调节的新见解，这是一种参与唐氏综合症智力缺乏的酶
唐氏综合症（DS），最常见的染色体畸变，是由于存在额外的21染色体副本而产生的。过表达的基因鉴定DS中有助于智力障碍（ID）对于了解所涉及的病理生理机制并发展新的药理疗法很重要。特别是，双重特异性酪氨酸磷酸化的基因剂量调节激酶1a（DYRK1A）和胱胱氨酰胺β合酶（CBS）的基因剂量对于认知功能至关重要。由于这两种酶最近是对ID治疗研究的主要靶标，因此我们试图破译它们之间的遗传关系。我们还使用过表达Cys4的细胞模型（酿酒酵母中CBS的同源物）结合了遗传和药物筛查，以进一步了解参与CBS活性调节的分子机制。我们表明，Yak1的过表达是酵母中dyRK1a的同源物，增加了Cys4活性，而GSK3β被鉴定为CBS的遗传抑制因子。此外，对通过基于酵母的药理筛查鉴定的药物靶向的信号通路的分析，并使用人HEPG2细胞确认，强调了AKT/GSK3β和NF-κB途径在CBS活性和表达调节中的重要性。综上所述，这些数据提供了对CBS的调节，尤其是通过AKT/GSK3β和NF-κB途径的DYRK1A和CBS之间的遗传关系，这应该有助于开发更有效的疗法，以减少DS患者的认知延迟。
唐氏综合症新生儿主要先天性心脏缺陷的表观基因组签名
抽象背景先天性心脏缺陷（CHD）影响了大约一半的唐氏综合症患者（DS），但是不完全渗透的分子原因是未知的。先前的研究主要集中在识别DS个体中与CHD相关的遗传危险因素，但是缺乏对表观遗传标记的贡献的全面研究。与没有CHD的DS个体相比，我们旨在识别和表征具有主要CHD的DS个体的新生的干血点（NDB）的DNA甲基化差异。方法我们使用了Illumina Epic阵列和全基因组Bisulfite测序（WGB）来定量加利福尼亚生物库计划的86个NDBS样品的DNA甲基化计划：（1）45 DS-CHD（27雌性，18个女性，18个男性）和（2）41 ds non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd（27雌性）。我们分析了全球CPG甲基化，并在DS-CHD与DS非CHD比较（包括性别结合和性别分解）中鉴定出差异化甲基化区域（DMR），以纠正性别，血液收集年龄和细胞类型的性别。chd dmrs在CpG和基因上，染色质状态和基因组坐标的组蛋白修饰中的富集，以及通过基因映射的基因本体论富集。DMR，并将DS与典型发育（TD）WGBS NDBS样品中的甲基化水平进行比较。结果，我们发现DS-CHD雄性中的全球CpG低甲基化与DS非CHD雄性相比，这是归因于成核红细胞水平升高而在女性中看不见的。与DS非CHD个体相比，在DS-CHD的NDB中检测到DNA甲基化的性别特异性特异性。在区域级别，我们在性别组合，仅女性和仅使用男性的58、341和3938 CHD相关的DMR中，以及使用的机器学习算法，以选择19个只能将CHD与非CHD区分开的男性。dMR均富含基因外显子，CpG岛和二价染色质，并映射到与心脏和免疫功能有关的术语中富含的基因。最后，在DS与TD样品中，与背景区域相比，与背景区域相比，与背景区域相比，比背景区域的比例更高。这支持了以下假设：表观遗传学可以反映DS（特别是CHD）中表型的变化。关键词唐氏综合症，先天性心脏缺陷，新生的血液点，DNA甲基化，全基因组甲基硫酸盐测序，表观遗传学，表观基因组全基因组关联研究，差异甲基化区域，NRBC，降压>甲基化
分析巴西唐氏综合症的分析Iago Brenner Farias leal队，Izabelly Ferreira deAndrade敦，JoãoPedroLeal de lima，Beatriz Car
原始文章摘要简介：唐氏综合症是由21染色体三体染色体引起的遗传疾病，其特征是典型的物理特征，肌肉性肌张力低下和智力缺乏。综合征与更高的慢性疾病风险相关，使早期诊断和提供足够的刺激必不可少。在巴西，唐氏综合症出生的注册是由活出生的信息系统进行的。目的：分析2015年至2019年之间的Sinasc数据，确定与唐氏综合症发生率相关的趋势和因素。方法：根据对2015年至2019年之间5,512个唐氏综合症出生的分析，具有定量方法的描述性文献研究。从卫生服务提供的信息中调查了产妇的特征和出生条件。结果：流行病学数据表明，根据文献，唐氏综合症的患病率比预期的三倍。区域分布显示出显着的差异，南部和东南部的患病率更高，可能与社会人口统计学因素有关，例如较发达地区的产妇推迟。发现还证实了高级产妇年龄与综合征风险增加之间的关系。结论：结果加强了改善巴西唐氏综合症的通知，诊断和监测的必要性。专注于专业培训，产前改善和公平的健康获取，尤其是在较不发达的地区。关键词：唐氏综合症，流行率，流行病学，产妇年龄，统一卫生系统。
143例白质病变患者的视网膜评估 对ADHD中的烦躁及其关系的定量分析... VOJTA治疗对唐氏综合症患者步态能力的直接影响：一项试点研究 评估计算机视觉综合征和埃塞俄比亚亚的斯亚贝巴员工之间的相关因素 社论：脑肿瘤和神经退行性疾病的分子病理学，生物标志物和治疗剂 帕金森氏病的自主功能障碍研究的进步 英国的大麻使用：医学和休闲大麻用户的个体差异的定量比较 跨学科方法通过可持续设计加速了混合可再生能源系统的采用 海洋放线菌：抗菌发现的隐藏宝藏 病例报告：使用全面的心胸MRI方法与免疫检查点抑制剂相关的肌毒性监测：临床病例的见解 引用Xia M，Zhao Y，Yu T，Lin X，Liao G，Jiang Y，Mao J，Peng J和Cai S（2025）基线HBSAG定量和CD4 T细胞计数 社论：皮肤血管炎和血管病 开发用于预测早期不屈服的机器学习模型突出了北极研究中RAID得分实现的强大预测重要性 基于AAV的实验动物中人类疾病建模的向量 瘤胃微生物的影响
与没有这种病变的那些相比，缺血性中风后的预后（3），并且它们经历了更大程度的认知障碍（4）。WML可能是由脑小血管疾病引起的，脑白质血液流量减少（5）。目前，WML的原因通常归因于慢性小血管疾病。一些研究发现，脑灌注减少可能会导致双侧缺血和缺氧，从而导致微循环疾病并恶化神经变性（6）。次要皮质损伤会发生，因为白质纤维之间的连接受损（7）。然而，除了包括年龄和高血压在内的危险因素外，视网膜微血管异常的严重程度与lacunar梗死的发生和发展有关（8）和WMLS（9）（如多项研究中）。减少了视网膜微动菌和微化的数量，以及视网膜内层内层厚度的减小，与认知能力受损，灰色和白色质量较低以及损害的白质网络结构显着相关（10）。
单核分析揭示了唐氏综合症基础前脑的氧化磷酸化失调
。cc-by-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。它是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年2月6日。 https://doi.org/10.1101/2025.02.05.636750 doi：Biorxiv Preprint
VOJTA治疗对唐氏综合症患者步态能力的直接影响：一项试点研究
在多变量回归分析中，休息的习惯是参与者中简历的重要预测指标。与没有经常休息的人相比，患有CVS的可能性降低了56.1％。这一发现与其他研究相一致，显示休息时的风险降低模式（5、6、11、12、25）。这可能是由于闪烁率提高，同时休息时，由于闪烁率降低被认为通常会导致眼睛干燥和刺激的眼睛（26）。在许多情况下，建议在需要坐在相同姿势的任务中进行微裂（13）。和20-20-20规则的重要性永远无法强调。美国验光学会（AOA）建议遵守20-20-20的规则，该规则指出，您应该每20分钟至少花20分钟凝视20英尺外的东西。这使您的眼睛能够放松和润滑，因为眨眼更大。经常停顿可以帮助个人更好地集中精力（1）。
对唐氏综合症医疗保健专业人员指南的儿童和年轻人的健康评估
唐氏综合症（三体疾病）是最常见的遗传疾病之一。每年出生的1000名婴儿大约发生。唐氏综合症（DS）是由某些或全部细胞内的21个染色体的额外副本引起的。有三种类型的DS：三体性21-在人体的每个细胞中出现额外的21个染色体（94％），其中额外的21染色体材料附着在另一个染色体（4％）和摩西，其中只有某些细胞只有额外的染色体21染色体（2％）。尽管与DS有相关的物理特征范围，每个孩子都会有自己的个人身体属性和个性。所有患有DS的孩子都有一定程度的学习障碍和延迟的发展，但是在个别孩子之间，这种障碍的变化很大。多种健康问题与DS有关；医疗保健专业人员的频率更高，包括先天性心脏缺陷，听力学，视觉，视觉，胃肠道，血液学和甲状腺问题，医疗保健专业人员需要提高人们对相关疾病的认识。
唐氏综合症情况说明书 - 俄亥俄州卫生部
唐氏综合征是一种遗传性疾病，由第 21 条染色体的额外拷贝引起。大多数人每条染色体都有两个拷贝，总共 46 条。唐氏综合征患者有 3 条第 21 条染色体，总共 47 条。唐氏综合征也称为 21 三体综合征。大约每 700 个婴儿中就有 1 个患有唐氏综合征 1 ，孕妇年龄越大，生下患有这种遗传性疾病的婴儿的几率就越大。唐氏综合征通常不会在家族中遗传，也不是由父母的任何行为或不行为引起的。有些人可能患有“易位唐氏综合征”或“嵌合性唐氏综合征”，这是唐氏综合征的罕见遗传变异。一对夫妇再次怀孕患唐氏综合征的几率取决于他们之前的怀孕/孩子患有的唐氏综合征类型，以及孕妇的年龄。如果您对唐氏综合征的类型有疑问，请咨询您的医生或遗传咨询师以获取更多信息。
唐氏综合症和痴呆症患者：支持指南
社区学习障碍团队可以为您提供帮助和建议。诺森伯兰社区学习障碍团队拥有多位可以提供支持的工作人员。工作人员包括：• 学习障碍护士 • 学习障碍专业麦克米伦护士 • 专业处方团队 • 顾问精神病医生 • 临床心理学家 • 支持获得学习障碍理疗服务。该团队与诺森伯兰郡议会社会服务部门密切合作，后者可能提供社会工作者和护理经理。诺森伯兰医疗保健 NHS 基金会健康信托也可能提供言语和语言以及职业治疗师支持。所有合作伙伴都将与您的注册全科医生（家庭医生）合作。您最近的社区学习障碍团队的联系方式电话：01670 844 799。