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唐氏综合症情况说明书 - 俄亥俄州卫生部
唐氏综合征是一种遗传性疾病，由第 21 条染色体的额外拷贝引起。大多数人每条染色体都有两个拷贝，总共 46 条。唐氏综合征患者有 3 条第 21 条染色体，总共 47 条。唐氏综合征也称为 21 三体综合征。大约每 700 个婴儿中就有 1 个患有唐氏综合征 1 ，孕妇年龄越大，生下患有这种遗传性疾病的婴儿的几率就越大。唐氏综合征通常不会在家族中遗传，也不是由父母的任何行为或不行为引起的。有些人可能患有“易位唐氏综合征”或“嵌合性唐氏综合征”，这是唐氏综合征的罕见遗传变异。一对夫妇再次怀孕患唐氏综合征的几率取决于他们之前的怀孕/孩子患有的唐氏综合征类型，以及孕妇的年龄。如果您对唐氏综合征的类型有疑问，请咨询您的医生或遗传咨询师以获取更多信息。
唐氏综合症和痴呆症患者：支持指南
社区学习障碍团队可以为您提供帮助和建议。诺森伯兰社区学习障碍团队拥有多位可以提供支持的工作人员。工作人员包括：• 学习障碍护士 • 学习障碍专业麦克米伦护士 • 专业处方团队 • 顾问精神病医生 • 临床心理学家 • 支持获得学习障碍理疗服务。该团队与诺森伯兰郡议会社会服务部门密切合作，后者可能提供社会工作者和护理经理。诺森伯兰医疗保健 NHS 基金会健康信托也可能提供言语和语言以及职业治疗师支持。所有合作伙伴都将与您的注册全科医生（家庭医生）合作。您最近的社区学习障碍团队的联系方式电话：01670 844 799。
儿童和成人唐氏综合症的护理途径
•响应孩子的个人需求•提供服务权益•促进对服务和转诊途径的理解•促进与家庭合作的工作和工作•透明度该途径并不能取代所有儿童发生的服务；例如，初级保健服务，社区健康访问或助产士，但旨在澄清其他服务。我们建议它是一个动态文档，可以通过审计，反馈和年度审查经常挑战。什么是护理道路？护理途径是一种系统的方法来描述和提供应塑造特定状况的护理和治疗的服务和干预措施。可以将它们用于将国家准则转化为本地方案和临床实践（Campbell等，1998年），医疗保健服务面临的挑战是充分利用有限的资源。综合护理途径（ICP）提供了高质量的基于证据的最佳实践，该实践收集了计划的和实际护理之间的差异（国家卫生图书馆 - www.library.nhs.uk/pathways）护理途径的目的是：
唐氏综合症生物银行财团：透视
flnc是扩张和肥厚性疾病中最突变的基因之一。然而，丝蛋白C在哺乳动物心脏中的确切作用尚不清楚。在这项研究中，我们证明了FLNC全球（FLNC GKO）和心肌细胞特异性敲除（FLNC CKO）小鼠在子宫内因严重破裂的心室心肌而死亡，这表明fILAMin C需要维持哺乳动物心脏心肌的结构性完整性。与普遍认为Filamin C充当整联蛋白灭活蛋白的普遍看法，我们观察到β1整合素的激活特别是在FLNC GKO小鼠的心肌中。尽管从心肌细胞中删除β1整联蛋白并未概括FLNC敲除小鼠中心脏破裂表型，从而删除了β1整合素和丝霉素C的心肌细胞导致心脏破裂比单独删除丝胺C更严重。我们的结果表明，丝蛋白C与β1整合蛋白一致合作，以维持哺乳动物心脏发育过程中肌酸的结构完整性。
唐氏综合症的外泌体治疗
•神经保护和神经发生促进脑发育：源自间充质干细胞（MSC）的外泌体包含生长因子和神经营养因子，例如脑衍生的神经营养因子（BDNF）和神经生长因子（NGF）。这些分子对于促进神经发生（新神经元的生长）和保护现有神经元免受损伤至关重要。这可以导致认知功能和大脑发育的改善。
标题：唐氏综合症和造血干细胞移植：风险和挑战
出生时出生后骨髓病，后来发育于髓样Al，并且有先天性甲状腺功能减退症。从诊断到移植的中位时间为8.4 m；三个PT接受了Al的同种异体HSCT，并为神经母细胞瘤接受了一个自体HSCT，所有PT在首次完全缓解时都接受了干细胞移植物（1CR）； 50％接受BM和50％PB
脑健身运动对唐氏综合症儿童姿势稳定的影响
饮用水可以帮助儿童大脑保持警惕和思考，其中中枢神经系统的所有生化和生化活动都取决于良好的电导率。（Brain Gym，2014年）。 Cross Crawl，在三月的爬行中，孩子们用另一侧腿移动自己的手臂，重复了三分钟。 （Panse等，2018）。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。 全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。 懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。Cross Crawl，在三月的爬行中，孩子们用另一侧腿移动自己的手臂，重复了三分钟。（Panse等，2018）。（Brain Gym，2014年）。 （Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。 全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。 懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。 （Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。（Panse等，2018）。呼吸练习，最初是通过鼻子扩展吸入的儿童清洁自己的肺，然后在羽毛状的float中散发出短的嘴唇。全部进行的同时，托住儿童的手靠在自己的腹部上，直到三个吸入，也可以呼气，并沿着四盘握住（Brain Gym，2014年； Panse等，2018）。懒八的八八杆，在同样的肩膀上伸直了参加的儿童胳膊，指向指向，然后以平稳的方式缓慢地追踪了大人物八分的形状，同时将视线集中在大拇指上（Brain Gym，2014年； Panse等，2018年； Panse等，2018）。Rocker锻炼身体既舒适又靠在舒适的脚上，然后靠在脚上靠在手臂上，善于交战，并在脚上弯腰，并在脚上弯腰，善于地努力，善于脚步，善于交战，并善于努力。运动，具有稳定的骨盆，以提高儿童的聚焦能力。（Brain Gym，2014年）。 （Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。 （Panse等，2018）。（n。 （Panse等，2018）。 （N。E. M. Barakat等，2016）。（Brain Gym，2014年）。（Panse等人，2018年）。hook ups练习，孩子最初确实在另一个脚踝上跨过另一只脚踝以使其感到舒适。（Panse等，2018）。（n。（Panse等，2018）。（N。E. M. Barakat等，2016）。然后握住双手，通过手臂伸出手臂，向后伸出手臂，拇指向下伸出，然后朝下，然后朝向手掌和互锁的手指，然后用肘部向下移动到自己的胸口。E. M. Barakat等，2016）。calf泵，孩子站在墙壁上，然后向前倾斜，将自己的双手放在面对面的墙上，试图让自己的脚趾接触到地面，并在左腿上放着自己的体重，将左腿放在左腿上，同时将右手浸入右手，然后将右手带到地面上，并在舒适的范围内，在舒适的范围内，又一遍又一次地伸展了一个舒适的脚步。循环和呼吸运动形式。带孩子的重力滑翔机运动坐在椅子上，一边向前坐在椅子上，将腿伸到前面，向右越过左脚踝。深呼吸时，同时倾斜多达八个，向前倾斜，伸向脚，然后重复。（Malak等，2015）。
生物学与唐氏综合症成人阿尔茨海默氏病的临床结果和生物标志物的关联
对阿尔茨海默氏病性别差异的研究越来越被认为是研究和临床发展的关键优先事项。患有唐氏综合症的人是最大的人口，与阿尔茨海默氏病有遗传联系（在第七个十年中> 90％）。然而，在这些个体中，尚未对阿尔茨海默氏病表现的性别差异进行全面研究，这些人是预防性临床试验的关键候选者。在这项对628名唐氏综合症的成年人[46％女性，44.4（34.6; 50.7）年]的双中心横断面研究中，我们比较了阿尔茨海默氏病的患病率，以及认知能力的结果以及跨年龄和性别的（n）生物标志物。参与者是从巴塞罗那，西班牙的一项基于人群的健康计划中招募的，以及通过为英格兰和苏格兰智障人士提供的服务招募的便利样本。他们接受了剑桥认知检查的评估，对唐氏综合症的老年人进行了认知检查，修饰的提示召回测试以及脑淀粉样变性的测定（CSF淀粉样蛋白β42 / 40和淀粉样蛋白淀粉样蛋白PET），TAU病理学，CSF和血浆磷酸化和plasma磷酸化 - tau181和neurofgenerals（csf and plasma phosmma and neurofgenerals）（CSF）光，二氧，氟葡萄糖-PET和MRI）。我们使用了局部估计的SCAT Terplot平滑模型来比较女性与男性的年龄以及载脂蛋白ɛ4 Carliership的生物标志物变化的轨迹。我们的工作显示出类似的患病率，诊断时的年龄和性别唐氏综合症评分的老年人的剑桥认知检查，但与女性相比，男性显示出45岁的改性提示召回测试评分较低。在（n）生物标志物中在男性和女性中是可比的。在考虑载脂蛋白ɛ4时，与女性非携带者相比，雌性4载体在诊断时显示出3年的年龄（50.5对53.2岁，P = 0.01）。在男性中没有看到这种差异（52.2对52.5岁，p = 0.76）。考虑性，载脂蛋白ɛ4和生物标志物的探索性分析表明，女性ɛ4载体倾向于表现出较低的CSF淀粉样蛋白β42/淀粉样β40比40比例，并且与没有此等位基因的女性相比，女性与女性相处量较低。这项工作表明，在唐氏综合症的成年人中，生物学不影响阿尔茨海默氏病的临床和生物标志物。考虑载脂蛋白ɛ4单倍型，特别是在女性中，对于考虑该人群的临床研究和临床试验可能很重要。考虑，报告和发布性别分层的数据，即使没有发现性别差异，也是帮助推进精确医学的核心。