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World File Search System唐氏
VOJTA治疗对唐氏综合症患者步态能力的直接影响：一项试点研究
在多变量回归分析中，休息的习惯是参与者中简历的重要预测指标。与没有经常休息的人相比，患有CVS的可能性降低了56.1％。这一发现与其他研究相一致，显示休息时的风险降低模式（5、6、11、12、25）。这可能是由于闪烁率提高，同时休息时，由于闪烁率降低被认为通常会导致眼睛干燥和刺激的眼睛（26）。在许多情况下，建议在需要坐在相同姿势的任务中进行微裂（13）。和20-20-20规则的重要性永远无法强调。美国验光学会（AOA）建议遵守20-20-20的规则，该规则指出，您应该每20分钟至少花20分钟凝视20英尺外的东西。这使您的眼睛能够放松和润滑，因为眨眼更大。经常停顿可以帮助个人更好地集中精力（1）。
解析唐氏综合征相关白血病模型中巨核细胞生成的逐步突变损伤
突变并可以检查巨核细胞分化和其他疾病表型的渐进性扰动。在本期的 JCI 中，Arkoun 和同事使用分步技术将 GATA1 、 MPL 和 SMC3 突变体引入患有或不患有 DS 的人的诱导多能干细胞 (iPSC) 中实现了这一目标 (9)。研究人员揭示了每种变体的个体贡献以及它们如何与 T21 协同导致 DS-AMKL。作者使用 CRISPR/Cas9 技术进行分步基因编辑，生成了 20 个不同的二体和三体 iPSC 克隆，这些克隆包含 GATA1、MPL W515K 和 SMC3 杂合缺失 (SMC3 +/–) 的组合，并通过功能分析验证了这些变化。 MPL 是血小板生成素的跨膜受体，是巨核细胞成熟为血小板所必需的。胞内结构域通过与 JAK2 相互作用介导信号传导。MPL 515 位点的多个功能获得性氨基酸置换通过血小板生成素依赖性激活 JAK/STAT 通路导致骨髓增生性疾病 (10)。有趣的是，W515K/L 突变也见于 T21 患者的 AMKL 和获得额外 21 号染色体的整倍体个体 (D21) 的白血病中，这可能导致巨核细胞分化改变 (7, 11)。T21 和 Gata1 背景下的 MPL 突变足以诱发小鼠巨核细胞白血病 (12)。此外，作者假设，黏连蛋白基因 SMC3 的单倍体不足通过杂合失活会改变 GATA1 结合的染色质可及性，从而改变巨核细胞分化的转录控制。鉴于这些突变单独导致髓系谱系破坏，逐步 iPSC 模型
分析巴西唐氏综合症的分析Iago Brenner Farias leal队，Izabelly Ferreira deAndrade敦，JoãoPedroLeal de lima，Beatriz Car
原始文章摘要简介：唐氏综合症是由21染色体三体染色体引起的遗传疾病，其特征是典型的物理特征，肌肉性肌张力低下和智力缺乏。综合征与更高的慢性疾病风险相关，使早期诊断和提供足够的刺激必不可少。在巴西，唐氏综合症出生的注册是由活出生的信息系统进行的。目的：分析2015年至2019年之间的Sinasc数据，确定与唐氏综合症发生率相关的趋势和因素。方法：根据对2015年至2019年之间5,512个唐氏综合症出生的分析，具有定量方法的描述性文献研究。从卫生服务提供的信息中调查了产妇的特征和出生条件。结果：流行病学数据表明，根据文献，唐氏综合症的患病率比预期的三倍。区域分布显示出显着的差异，南部和东南部的患病率更高，可能与社会人口统计学因素有关，例如较发达地区的产妇推迟。发现还证实了高级产妇年龄与综合征风险增加之间的关系。结论：结果加强了改善巴西唐氏综合症的通知，诊断和监测的必要性。专注于专业培训，产前改善和公平的健康获取，尤其是在较不发达的地区。关键词：唐氏综合症，流行率，流行病学，产妇年龄，统一卫生系统。
促进唐氏综合症成年人进行体力活动以预防阿尔茨海默病：为期 12 个月的随机试验的理由和设计。
几乎所有唐氏综合症 (DS) 患者早在 30 岁就开始出现与阿尔茨海默病 (AD) 相关的病理。先前对正常发育成人的研究表明，增加中度至剧烈体力活动 (MVPA) 可能会改善认知功能并防止与年龄相关的大脑结构和功能变化；然而，增加 MVPA 对唐氏综合症成人患 AD 发展的潜在影响尚未评估。尽管 MVPA 对认知和 AD 风险具有潜在的积极影响，但唐氏综合症青年参与 MVPA 的人数很少。有限的研究评估了增加唐氏综合症成人 MVPA 的策略，但未能增加 MVPA。我们初步调查的结果显示，我们通过平板电脑上的视频会议向家中的唐氏综合症成人群体远程提供实时 MVPA，由经过培训的健康教育者领导，结果显示小组会议期间的 MVPA 增加，认知功能得到改善。然而，对于患有唐氏综合症的成年人，远程进行的团体 MVPA 疗程的可持续性、对每日总 MVPA 的影响、最佳疗程频率以及对认知功能和大脑健康的潜在影响尚不清楚。因此，我们将对 80 名患有唐氏综合症的非痴呆症成年人进行试验，以确定远程进行的团体 MVPA 疗程相对于常规护理对照增加每日 MVPA 的可行性和潜在效果。其次，我们将评估 MVPA 对心血管健康、生活质量、认知功能和与 AD 相关的大脑参数的影响。NCT 注册：NCT04048759。
2024年脑蜂脑科学活动知识大纲
• 儿童障碍性疾病（ Childhood Disorder ） ：了解自 闭 症（ Autism ）、注意缺陷多 动 障碍 （ Attention Deficit Hyperactivity Disorder ）、唐氏 综 合症（ Down Syndrome ）、 阅读 障碍 （ Dyslexia ）等疾病的症状、成因、治 疗 • 上 瘾 （ Addiction ） ： 了解上 瘾 的生理机制； * 导 致上 瘾 的常 见药 品及其引 发 的症状和治 疗 方式， 包括酒精（ Alcohol ）、尼古丁（ Nicotine ）、大麻（ Marijuana ）、 鸦 片（ Opiates ）、 兴奋剂 （ Psychostimulants ）等 • 退行性疾病（ Degenerative Disease) ：了解阿 兹 海默症（ Alzheimer's Disease ）、肌萎 缩侧 索硬化 症（ Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS ）、亨廷 顿综合症（ Huntington's Disease ）、帕金森症 （ Parkinson's Disease ）的症状、成因和治 疗 • 精神疾病（ Psychiatry ）：了解焦 虑 症（ Anxiety Disorders ）、妥瑞氏 综 合症（ Tourette Syndrome ）、抑郁症（ Depression ）、躁郁症 （ Bipolar Disease ）、精神分裂症 （ Schizophrenia ）的症状、成因和治 疗 • 脑损伤（ Illness and Injury ）： 了解 疼痛 （ Pain ）、 癫痫 （ Epilepsy ）、中 风 （ Stroke ）、 * 脑 瘤 （ Brain Tumors ）、 * 多 发 性硬化（ Multiple Sclerosis ）、 * 神 经创伤 （ Neurological Trauma ）的 症状、成因和治 疗 方式 四、 脑研究
REST靶向人类唐氏综合症大脑和神经细胞中的JAK – Stat和HIF-1信号通路
摘要：唐氏综合症（DS）是最常见的染色体21（HSA21）非整倍性的染色体障碍，其特征是智力障碍和寿命降低。转录阻遏物，阻遏物元件1沉默转录因子（静止）是表观遗传调节剂，是神经元和神经胶质基因表达的关键调节剂。在这项研究中，我们鉴定并研究了靶标基因在人脑组织，大脑器官和神经细胞中的作用。基因表达数据集由人类脑组织，脑组织，NPC，神经元和星形胶质细胞的健康对照和DS样品产生，从基因本体论（GEO）和序列读取存档（SRA）数据库中获取。在所有数据集上进行差异表达分析，以在DS和对照组之间产生差异表达基因（DEG）。靶向的DEG进行了功能本体，途径和网络分析。我们发现，跨多个不同大脑区域，年龄和神经细胞类型的JAK-Stat和HIF-1信号通路富含DS中的REST靶向DEG。我们还鉴定了涉及神经系统发育，细胞分化，脂肪酸代谢和DS脑中炎症的重新定位的DEG。基于发现，我们建议将休息作为关键调节剂，并且是一个有前途的治疗靶标，以调节DS脑中的稳态基因表达。
从神经发育到神经变性：利用人类干细胞模型来深入了解唐氏综合症
唐氏综合症（DS）是由21染色体的一式三次降低引起的，是在人口中观察到的最常见的非整倍性，它代表了智力障碍和早期发病的阿尔茨海默氏病（AD）最常见的遗传形式。患有DS的个体表现出广泛的临床表现，其中有许多器官，包括神经系统，免疫，肌肉骨骼，心脏和胃肠道系统。数十年的DS研究已经阐明了我们对疾病的理解，但是许多限制了DS个人生活质量和独立性的特征，包括智力障碍和早期发作的痴呆症，仍然知之甚少。缺乏对导致DS神经功能特征的细胞和分子机制的知识，在开发有效的治疗策略方面引起了重要的障碍，以改善DS患者的生活质量。人类干细胞培养方法，基因组编辑方法和单细胞转录组学的最新技术进步提供了将范式转移到复杂的神经系统疾病（如DS）中的范式。在这里，我们回顾了新型的神经系统疾病建模方法，如何用于研究DS以及使用这些创新工具将来可能会解决哪些问题。
使用7T验尸MRI MRI
用于准备本文的#DATA是从衰老唐氏综合症（NIAD）数据库（niad.loni.usc.edu）和唐氏综合症（ADDS）数据库中的阿尔茨海默氏病（NIAD.LONI.USC.EDU）和阿尔茨海默氏病中获得的。因此，ABC-DS研究中的研究人员有助于ABC-DS和/或提供数据的设计和实施，但未参与本报告的分析或撰写。可以在以下网址找到ABC-DS调查人员的完整列表：
结合 LSD1 和 JAK-STAT 抑制靶向治疗唐氏综合征相关髓系白血病
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2022 年 1 月 16 日发布。；https://doi.org/10.1101/2022.01.14.476342 doi：bioRxiv 预印本