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早年支持唐氏综合症儿童
概述唐氏综合症 - 也称为唐氏综合症 - 是学习障碍的最常见形式。唐氏综合症是一个人具有额外染色体的条件。染色体是体内基因的小“包装”。他们确定婴儿的身体在怀孕期间和出生后生长时如何形成和功能。通常，婴儿天生有46个染色体。患有唐氏综合症的婴儿有一个额外的副本，其中一种染色体，染色体21。拥有额外的染色体副本的医学术语是“三体”。唐氏综合症也称为三体症。此额外的副本改变了婴儿的身体和大脑的发展方式，这可能会给婴儿带来精神和身体挑战。唐氏综合症有三种类型。人们通常无法在不查看染色体的情况下分辨每种类型之间的差异，因为物理特征和行为相似：•三体性21：大约95％的唐氏综合症患者患有三体症。使用这种类型的唐氏综合症，人体中的每个细胞都有3个单独的染色体21副本，而不是通常的2份副本。•易位唐氏综合症：这种类型占唐氏综合症患者的一小部分（约3％）。当存在一个额外的零件或整个额外的染色体21时，会发生这种情况，但是将其连接或“跨性别”到其他染色体上，而不是单独的染色体21。•马赛克唐氏综合症：这种类型影响唐氏综合症患者的大约2％。马赛克是指混合物或组合。对于镶嵌唐氏综合症的儿童，其中一些细胞具有3份染色体21副本，但其他细胞具有典型的两个染色体21副本。
改善唐氏综合症患者认知特征的人工智能技术：一项分析
改善学习过程需要改善智力低下者的认知特征。人工智能 (AI) 已用于支持不同的障碍人士。唐氏综合症患者存在智力障碍。卷积神经网络、人工神经网络和决策树等不同的人工智能技术被广泛用于解决不同的认知特征。我们总结了针对此类人群的人工智能评论。本研究文章的目的是调查计算智能在解决认知技能和其他特征缺陷方面的可用性。认知障碍人士的智力挑战有限，因此他们几乎无法完成日常生活任务。唐氏综合症患者面临轻度至重度的认知挑战，影响他们的日常生活活动、教育和就业。因此，他们可以减轻家庭的社会和经济负担，提高生活效率。实现这些目标需要提高他们的认知挑战。在心理学家和同质教育体系教师团队的支持下，对唐氏综合症患者（N = 50）进行了调查。
如何引用本文Alhaddad f a，alkhushi n a，alharbi a M等。 （2023年1月9日）唐氏综合症患者的生活质量和
我们的研究比较了唐氏综合症患者有和没有CHD的QOL。从KAUH获得了以下国际疾病分类，第十修订（ICD-10）代码：Q90.0，Q90.1和Q90.9，从KAUH获得了唐氏综合症患者的病历。年龄，性别，国籍，冠心病类型和慢性病。我们所有的患者在临床上或生命的第一年内被诊断出产前诊断，并通过基因检测确认他们的诊断。在数据收集期内住院的患者，父母拒绝参加或注册错误的电话号码或已故的患者被排除在外。根据其年龄：A组（一到五年）和B组（6至15岁）分为两组，就像在可用的标准化QOL测试中所做的那样。
唐氏综合症生物银行财团：透视
flnc是扩张和肥厚性疾病中最突变的基因之一。然而，丝蛋白C在哺乳动物心脏中的确切作用尚不清楚。在这项研究中，我们证明了FLNC全球（FLNC GKO）和心肌细胞特异性敲除（FLNC CKO）小鼠在子宫内因严重破裂的心室心肌而死亡，这表明fILAMin C需要维持哺乳动物心脏心肌的结构性完整性。与普遍认为Filamin C充当整联蛋白灭活蛋白的普遍看法，我们观察到β1整合素的激活特别是在FLNC GKO小鼠的心肌中。尽管从心肌细胞中删除β1整联蛋白并未概括FLNC敲除小鼠中心脏破裂表型，从而删除了β1整合素和丝霉素C的心肌细胞导致心脏破裂比单独删除丝胺C更严重。我们的结果表明，丝蛋白C与β1整合蛋白一致合作，以维持哺乳动物心脏发育过程中肌酸的结构完整性。
解析唐氏综合征相关白血病模型中巨核细胞生成的逐步突变损伤
突变并可以检查巨核细胞分化和其他疾病表型的渐进性扰动。在本期的 JCI 中，Arkoun 和同事使用分步技术将 GATA1 、 MPL 和 SMC3 突变体引入患有或不患有 DS 的人的诱导多能干细胞 (iPSC) 中实现了这一目标 (9)。研究人员揭示了每种变体的个体贡献以及它们如何与 T21 协同导致 DS-AMKL。作者使用 CRISPR/Cas9 技术进行分步基因编辑，生成了 20 个不同的二体和三体 iPSC 克隆，这些克隆包含 GATA1、MPL W515K 和 SMC3 杂合缺失 (SMC3 +/–) 的组合，并通过功能分析验证了这些变化。 MPL 是血小板生成素的跨膜受体，是巨核细胞成熟为血小板所必需的。胞内结构域通过与 JAK2 相互作用介导信号传导。MPL 515 位点的多个功能获得性氨基酸置换通过血小板生成素依赖性激活 JAK/STAT 通路导致骨髓增生性疾病 (10)。有趣的是，W515K/L 突变也见于 T21 患者的 AMKL 和获得额外 21 号染色体的整倍体个体 (D21) 的白血病中，这可能导致巨核细胞分化改变 (7, 11)。T21 和 Gata1 背景下的 MPL 突变足以诱发小鼠巨核细胞白血病 (12)。此外，作者假设，黏连蛋白基因 SMC3 的单倍体不足通过杂合失活会改变 GATA1 结合的染色质可及性，从而改变巨核细胞分化的转录控制。鉴于这些突变单独导致髓系谱系破坏，逐步 iPSC 模型
孕早期筛查唐氏综合症
无创产前检测 (NIPT)：NIPT 胎儿评估孕妇血浆中存在的游离 DNA (cfDNA) 片段，以检测 21、18 和 13 三体综合征。NIPT 与超声和母体血清生物标志物不同，它利用的是胎儿遗传物质或胎儿 cfDNA，而不是表型特征。NIPT 与绒毛取样和羊膜穿刺术不同；它是非侵入性的，没有流产风险。胎儿 DNA 片段被认为主要来自胎盘，可能占母体血清中发现的总 cf DNA 的 6% 到 10% 或更多。NIPT 之所以具有吸引力，是因为它是一种非侵入性技术，可用于在妊娠 8 至 10 周内检测异常情况。胎儿 cfDNA 使用一种称为大规模并行测序 (MPS) 的技术进行测量，该技术可以识别和量化数百万个 cfDNA 片段。可以通过将该 DNA 与人类基因组或仅对胎儿特有的 DNA 进行比较来完成鉴定。一旦鉴定出 DNA 片段，染色体数量的任何增加都将表明存在额外的拷贝，这意味着测试呈阳性，并做出 21 三体综合征的诊断。MPS 可以从整个基因组中随机执行，也可以选择性地评估特定的基因组片段。与染色体选择性测序相比，随机选择具有更高的复杂性和更高的成本。NIPT 最早由美国妇产科学院 (ACOG) (2013) 推荐给有高风险生下唐氏综合症和三体综合征婴儿的患者
唐氏综合症儿童的内分泌功能障碍
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结合 LSD1 和 JAK-STAT 抑制靶向治疗唐氏综合征相关髓系白血病
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2022 年 1 月 16 日发布。；https://doi.org/10.1101/2022.01.14.476342 doi：bioRxiv 预印本
阿尔茨海默氏病和唐氏综合症
“阿尔茨海默氏病和痴呆症”一词之间的区别通常是对家庭，朋友和照顾者的混乱来源。如上所述，痴呆词是一个通用的“伞”术语，描述了多种更具体的条件，这些条件会永久影响记忆和思维。阿尔茨海默氏病是属于该保护伞下最常见的痴呆形式的原因，它与痴呆的其他原因有关。实际上，在医疗环境和一般对话中，痴呆症和阿尔茨海默氏病单词通常都可以互换使用。这种用法不是完全不正确的，但是对于那些不熟悉两个实体如何相互关系的人来说，这通常会引起混乱。在本小册子的其余部分中，将使用术语的阿尔茨海默氏病和痴呆症，但请记住，阿尔茨海默氏病是引起痴呆症的原因。阿尔茨海默氏病影响大脑并引起观察到的痴呆症的变化：记忆力丧失，功能下降，行为和人格变化以及语言技能的丧失。