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World File Search System外显子
使用基于CRISPR的设计器外显子插入
使用基因编辑技术将大型DNA片段的精确精确插入到体细胞中，以标记或修饰内源性蛋白质仍然具有挑战性。由非同源末端连接途径产生的非特异性插入/删除（Indels）使过程容易出错。此外，插入物不容易移动。在这里，我们描述了一种称为Crisp R介导的E Xon（Crispie）的方法，该方法可以使用基于CRISPR/CAS9的编辑精确，可逆地标记内源性蛋白质。crispie插入了设计器供体模块，该模块由编码内含子序列的蛋白质序列的外显子组成，并将其内含子序列置于目标基因的内含子位置。插入连接处的Indels将被剪接，而mRNA几乎没有错误。我们使用Crispie在体内在哺乳动物神经元中荧光标记内源性蛋白，并以前未能达到的效率。我们证明了此方法广泛适用，并且以后可以轻易删除插入物。Crispie允许具有高保真，效率和灵活性的蛋白质序列插入。
使用基于CRISPR的设计器外显子插入
。cc-by 4.0国际许可（未经Peer Review尚未获得认证）是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2020年12月3日。 https://doi.org/10.1101/2020.12.03.409417 doi：Biorxiv Preprint
Illumina DNA准备外显子组2.5富集
Illumina DNA Prep和Exome 2.5富集提供经济的人类全外观测序（WES）结果，具有出色的性能和数据质量。易于使用的库的准备和富集解决方案是从样本到报告的端到端工作流程的一部分（图1）。Illumina合格的方法可通过我们的合作伙伴提供一系列自动化平台。Illumina DNA与Exome 2.5富集的PrEP始于提取的基因组DNA（GDNA）或直接血液或唾液输入，并结合了快速的珠宝上标记文库制备化学化学，然后进行混合捕获外部体富集（图2）。1具有富集化学的Illumina DNA准备支持高质量输入DNA（≥50ng）的综合归一化，这可以实现简单的基于体积的合并进行杂交，并提供来自每个富集外来图书馆的测序输出。库在Novaseq
poziotinib用于HER2外显子20插入突变
* HER2外显子20插入突变的患者ORR：总反应率； ICR：独立中央评论； DOR：响应持续时间； EGFR：表皮生长因子受体； HER2：人表皮生长因子受体2
来自外显子测序和共同变体的融合证据牵涉到1
登录4，Vincezo Hossta Loss 1.15，Lai Jian 1，Jack A. Cosmiick 4，Institutes 4，John A. Mors
duchenne肌肉营养不良症的外显子滑水疗法
远程电气调节（REN）据称是为急性偏头痛和/或预防偏头痛提供药理干预措施的替代方法。NERIVIO®REN设备已被食品药品管理局（FDA）清除，并戴在上臂上。它刺激周围神经诱导条件疼痛调节（CPM）。由Nerivio ren装置引起的手臂中的条件疼痛被认为可以减少感知的偏头痛疼痛强度。通过设备与智能手机或平板电脑之间的蓝牙通信来完成REN设备的控制。进行急性治疗，偏头痛或过敏发作，并且不迟于发作后的1小时内，用户可以通过其移动应用程序启动该设备的使用。在用于预防性治疗时，应每隔一天使用该设备，并由个人通过其智能手机或平板电脑应用来控制。
1 BRCA1二级剪接位点突变驱动外显子...
。cc-by-nd 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以显示预印本（未经同行评审证明）预印版本的版权所有者此版本发布于2023年8月28日。 https://doi.org/10.1101/2023.03.20.23287465 doi：medrxiv preprint
1 BRCA1二级剪接位点突变驱动外显子...
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。永久性。预印本（未经Peer Review认证）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以在2023年3月21日发布此版本中显示此版本的版权所有者。 https://doi.org/10.1101/2023.03.20.23287465 doi：medrxiv preprint
从V(D)J重组到体细胞外显子改组
2016 年首次描述了通过插入编码额外结构域的大型序列获得特异性的抗体。在接触疟疾的个体中，来自白细胞相关免疫球蛋白样 1 ( LAIR1 ) 基因的外显子通过复制粘贴插入到免疫球蛋白重链编码区。几年后，发现了第二个例子，即来自白细胞免疫球蛋白样受体 B1 ( LILRB1 ) 基因的双外显子整合，该基因位于 LAIR1 附近。专门的高通量嵌合免疫球蛋白重链转录本表征揭示，来自遥远基因组区域（包括线粒体 DNA）的插入会导致人类抗体多样性。本综述描述了插入片段抗体的模式。在插入片段抗体生成背景下讨论了已知的 DNA 移动性方面的作用，例如基因组易位、基因转换和 DNA 脆弱性。最后，本综述介绍了为什么插入片段抗体在过去的库分析中被忽略，以及插入片段抗体如何有助于保护性免疫或自身反应性反应。
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系