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World File Search System外显子
RNA-seq 比对、定量和差异分析
在 GRCh37 之后发布的更新版本，包含了更多的改进，例如填补了序列间隙（ gaps ）、修正 了一些错误组装的区域、增加了着丝粒序列，并在某些区域增加了 alternate loci 来代表序列 的多样性。这些改进使得 GRCh38 在基因组分析中，尤其是在检测结构变异方面，比 GRCh37 具有更高的准确性和可靠性。 GRCh38 相比于 GRCh37 ，减少了一些 N （表示序列间隙或未注 释区域）的数量，增加了 GC 含量，并且扩大了外显子组的大小。
泛癌药物遗传学：靶向测序面板还是外显子组测序？
目的：本研究帮助临床医生和研究人员在泛癌症药物遗传学背景下在当前市售的靶向测序面板和外显子组测序面板之间做出明智的选择。材料和方法：研究了九种当代市售的靶向泛癌症面板和 xGen Exome Research Panel v2，以确定它们在多大程度上覆盖了五个现有癌症知识库中的药物遗传学变体-药物相互作用以及癌症基因组图谱中的驱动突变和融合基因。结果：xGen Exome Research Panel v2 和 True-Sight Oncology 500 分别针对现有知识库中 71.0% 和 68.9% 的药物遗传学相互作用；以及癌症基因组图谱中 93.7% 和 86.0% 的驱动突变。所有其他研究面板的目标百分比都较低。结论：在涵盖的癌症药物遗传学变异-药物相互作用和药物遗传学癌症变异方面，外显子组测序优于泛癌症靶向测序组。
使用CRISPR/CAS9系统在DMD基因中淘汰外显子48
抽象背景：DMD基因中的框架突变导致Duchenne肌肉营养不良（DMD），这是一种神经肌肉进行性遗传疾病。在DMD患者中，缺乏肌营养不良蛋白会导致进行性肌肉变性，从而导致心脏和呼吸道衰竭导致过早死亡。目前，尚无对DMD的某些治疗方法。dmd基因是2.2巨型碱基对的人类基因组中最大的基因，并包含79个外显子。在过去的几年中，基因疗法被认为是一种有希望的DMD治疗，在各种基因编辑技术中，CRISPR/CAS9系统被证明更加精确和可靠。这项研究的目的是评估使用一对SGRNA敲除外显子48的可能性。方法：一对指导RNA（GRNA）设计用于切割DMD基因，并诱导外显子48的缺失。将GRNA转接为HEK-293细胞系，然后通过PCR分析基因组DNA中的DELENEC，然后通过PCR和随后的Sanger测序分析。结果：外显子48被成功删除，因此外显子47连接到外显子49。结论：此结果表明CRISPR/CAS9系统可用于精确编辑DMD基因。关键字：CRISPR/CAS9，肌营养不良，基因编辑，肌肉营养不良简介
出显子7/外显子8缺失的患病率和脊柱肌肉萎缩症患者
脊柱肌肉萎缩（SMA）是由于脊髓前角细胞的变性而导致的神经肌肉疾病。SMA的估计发病率为1：6,000-1：10,000。SMN1基因的外显子7的完全缺失是大多数人群中95-98％的SMA患者的标志。对涉嫌患有SMA的儿童或年轻患者的第一条调查应为多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）测试，用于对外显子7和SMN1基因中的外显子7和外显子8的纯合缺失。在本文中，我们报告了参加喀拉拉邦一家三级护理医院遗传诊所的SMN 1外显子7缺失测试的结果，其中有一个或多个症状，尤其是软盘婴儿，性低下，肌肉虚弱，舌头，舌头障碍等。SMN1外显子7和外显子8缺失在总计33例低调患者的58％（19）中得到了证实。在SMA阳性病例中，SMA I型，II型和III型分别为68.4％（13），21％（4）和10.5％（2）。对非语言父母的载体测试表明，所有父母都是杂合携带者。直到2016年，这种疾病的治疗仅是支持的。最近Nusinersen，Zolgensma和Risdiplam已适用于SMA患者。先前有SMA儿童历史的父母的携带者测试对于在未来怀孕中实施这种疾病的产前诊断至关重要。本文强调了这种罕见的神经肌肉疾病的重要性。
适当的使用标准：整个外显子组测序和整个基因组测序
Carelon应用客观和基于证据的标准，并在确定医疗保健服务的医疗适当性时考虑个人情况和当地交付系统。Carelon指南只是提供专业保健服务的指南。这些标准旨在根据患者的独特情况来指导提供者和审阅者为最合适的服务。在所有情况下，应用准则时都应使用符合良好医学实践标准的临床判断。指南确定是根据请求时提供的信息进行的。预计，随着新信息的提供，或基于患者病情的独特方面，医疗必要性决定可能会发生变化。治疗临床医生对患者的护理以及证明和证明需要服务的医疗必需品的理由和辩护。准则不能代替医师或其他医疗保健专业人员的经验和判断。任何寻求申请或咨询的临床医生都可以在各个临床情况下使用独立的医疗判断来确定任何患者的护理或治疗。
ACDN-01是第一个进入临床开发的RNA外显子编辑器，也是唯一的
波士顿，2024年1月29日 - 一家渴望通过重写RNA治疗人类疾病的生物技术公司Ascidian Therapeutics今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已清除了其研究性新药（IND）的应用，并批准了ACDN-01的快速轨道名称。ACDN-01是有史以来的第一个临床RNA外显子编辑器，也是针对Stargardt疾病遗传原因的唯一临床阶段治疗。Ascidian预计将在2024年上半年开始参加ACDN-01的1/2期ACDN-01恒星研究。“ FDA为ACDN-01开放的IND - 第一个清除ACDN-01进行临床开发的监管机构，代表了Ascidian的重要里程碑和更广泛的RNA编辑领域。”海外治疗学总裁兼临时首席执行官。“我们之所以选择首先去FDA，是因为我们对数据的严谨性有信念，并且通过编辑RNA而不是DNA，Aspidian方法带来了独特的优势，具有改变Stargardt病人的生活，并且更广泛地改变了遗传医学的范围。”
产品描述 SALSA® Binning DNA SD022-S01
P043 MUTYH 外显子 7 188 18416-SP0654-L29811 E1 c.536A>G (p.Tyr179Cys) MUTYH 外显子 13 193 21267-SP0655-L23442 E1 c.1187G>A (p.Gly396Asp) P072 MUTYH 外显子 7 184 18416-SP0654-L23441 D1 c.536A>G (p.Tyr179Cys) MUTYH 外显子 13 258 18417-SP0655-L23442 D1 c.1187G>A (p.Gly396Asp) P378 MUTYH 外显子 7 184 18416-SP0654-L23441 D1 c.536A>G (p.Tyr179Cys) MUTYH 外显子 13 258 18417-SP0655-L23442 D1 c.1187G>A (p.Gly396Asp) 注意：请查阅相应的探针混合物产品说明以获取有关外显子编号、突变命名和所用基因转录本的更多信息。
SALSA® 人工复制 DNA SD024-S01
BRCA2 外显子 4 202 01600-L23751 C1 BRCA2 外显子 8 454 20632-L28323 C1 BRCA2 外显子 11 142 † 18385-L23778 C1 BRCA2 外显子 13 313 02280-L28326 C1 BRCA2 外显子 21 373 20629-L28321 C1 † 在 SD 反应中，此探针可能对某些实验条件敏感。应谨慎处理异常结果。 * 与其他探针相反，此探针在 SD 反应中显示突变信号而不是重复信号。 BRCA2 外显子编号来自 MANE 项目，基于 MANE Select 转录本。括号中披露了该产品说明先前版本的外显子编号。
MET 外显子 14 跳跃型肺癌的一线免疫治疗及 TP53 突变的相关性
a 海德堡大学医院胸腔肿瘤科、国家肿瘤疾病中心 (NCT)、海德堡国家肿瘤中心 (NCT Heidelberg)，由 DKFZ 和德国海德堡大学医院合作成立 b 海德堡转化肺研究中心 (TLRC)，德国肺研究中心 (DZL) 成员，德国海德堡 c 洛文斯坦肺科诊所、德国洛文斯坦胸部肿瘤科 d 德国柏林福音肺科诊所呼吸医学科 e 德国柏林埃米尔冯贝林赫利奥斯医院肺病学科 f 德国慕尼黑大学医院第五医学科 g 柏林夏洛特医学大学传染病和呼吸医学科，柏林自由大学和洪堡大学的企业成员h 德国海德堡大学医院病理研究所，海德堡，德国 i 德国斯图加特罗伯特博世肿瘤诊断中心 (RBCT) j 德国奥格斯堡大学医学中心血液学/肿瘤学系，作为 BZKF（巴伐利亚癌症研究中心）的一部分，以及德国弗莱堡大学医学中心医学 I 系，弗莱堡大学医学院 k 德国奥格斯堡大学医学院病理学系，奥格斯堡，德国，巴伐利亚癌症研究中心 (BZKF) 的一部分 l 德国埃斯林根医院心脏、血管和肺病学诊所 m 德国格罗 ß 汉斯多夫肺根诊所肺病学系，格罗 ß 汉斯多夫，德国（DZL），德国大汉斯多夫 o 慕尼黑综合肺病学中心（CPC-M），德国肺脏研究中心（DZL）成员，德国慕尼黑
聚焦 Tepotinib 和 Capmatinib 治疗 MET 外显子 14 型非小细胞肺癌
简介肺癌是癌症死亡的主要原因，占癌症相关死亡的近 25%。针对性治疗的发展显著提高了存在致癌驱动突变的非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的总生存期 (OS) 和生活质量。1、2 间充质上皮转化 (MET) 受体酪氨酸激酶在 20% 的 NSCLC 中过表达 3-5，在 1-5% 的 NSCLC 中扩增。6 MET 外显子 14 (METex14) 跳跃突变主要发生在 NSCLC 中 7，在 NSCLC 病例中患病率为 3-4%。7、8 MET 失调与 NSCLC 预后不良有关 9-11，并且对这种致癌驱动因素的治疗阻断存在未满足的需求。回顾性分析显示，使用 MET-TKI 可提高 METex14 跳跃突变 NSCLC 患者的总体生存率，风险比为 0.11。12