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转化基因组学的临床混合基因组外显子组（CBGE）
另一个利用CBGE高质量和低价点的项目是南方研究。在Myome支持的情况下，他们最近推出了Catalyst，该计划将为整个阿拉巴马州的患者提供免费的基因测试和有关某些慢性疾病的药物和风险的临床见解，重点是服务不足的社区。
引用了本文：AkalınF。和YumuşakN。，“外显子和内含子区域的分类DNA序列上使用Sbert和Anfis AP
图。有关外显子和内含子区域的符号DNA序列瞄准了外显子和内含子区域的DNA序列上的分类。在本研究中的设计和方法论，使用基于人工智能的系统进行了DNA序列中的外显子和内含子区域的分析。独创性通常首选用于评估文本数据的聚类方法在DNA序列上使用。这种情况降低了计算成本。的发现是解决生物信息学领域越来越多的数据的解决方案，建立了基于人工智能的结构，可提供低成本。因此，研究与遗传学有关的情况变得更加容易。结论DNA结构上的外显子和内含子区域的准确率为88.88％。宣布道德标准本文的作者宣布，本研究中使用的材料和方法不需要道德委员会许可和/或法律特殊许可。
使用临床外显子组测序
先天性免疫力（IEI）包括多种异质遗传疾病，其中免疫系统中的缺陷导致对感染和其他并发症的敏感性增加。准确，及时诊断IEI对于治疗计划和预后至关重要。在这项研究中，评估了临床外显子组测序（CE）诊断IEI的临床实用性。对于37例与IEI相关的症状，体征或实验室异常的韩国患者，CES涵盖了4,894个基因，包括与IEI相关的基因。审查了他们的临床诊断，临床特征，感染家族病史和实验室结果以及检测到的变体。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。 从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。 其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。 此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。 综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。
编码淋巴细胞寄托受体CD44的基因组结构至少揭示了12个剪接外显子
摘要CD44分子已知表现出大小的异质性，这既归因于替代剪接和差异糖基在繁殖域内的差异糖基化。尽管从cDNA测序中部分推断出了几个替代外显子的存在，但据我们所知，尚未描述CD44基因的精确内含子外观。在本研究中，我们描述了人类CD44基因的结构，该基因至少包含19个外显子DNA的大约50个基因酶。我们已经确定了10个在细胞外域内的剪接外显子，包括1个以前没有报道的外显子。除了整个外显子的cluson或辩解外，还通过在单个外显子2中的内部剪接供体和受体位点的uztion产生更多的多样性。先前报道的细胞质结构域的变异表明是由2个外显子的替代剪接引起的。CD44的基因组结构揭示了显着的复杂性，我们证实了替代剪接作为CD44分子中结构和功能多样性的基础的作用。
使用基于CRISPR的设计器外显子插入
。cc-by 4.0国际许可（未经Peer Review尚未获得认证）是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2020年12月3日。 https://doi.org/10.1101/2020.12.03.409417 doi：Biorxiv Preprint
对Ern-Ithaca的1522例索引病例的基于溶液-RD Clinvar的重新分析揭示了外显子测序中常见的陷阱和误解。
目的：在Solve-RD项目（https://solve-rd.eu/）内，欧洲智力残疾，远程医疗，自闭症和先天性异常智力网络旨在调查基于Clinvar案例的未解决病例的外来分析是否可以建立其他诊断。我们介绍了“ Clinvar低悬一起”重新分析的结果，先前分析失败的原因以及学习的经验教训。方法：来自欧洲智力残疾，远程医疗，自闭症和先天性异常的欧洲参考网络收集的第一个3576个外来的数据（1522个证券和2054个亲戚）通过Solve-rd Consortium重新分析，通过评估单核位变种和临床插入式（cline clinient and Simplerient and Silkerions and Silkeriptions and in Simples和delersert ins in to noce）和多种插入率（clience intery contence in Cline）和多种插入率（涉及单核）。根据频率，基因型和遗传模式和重新解释的频率，基因型和模式进行过滤。结果：我们确定了59例（3.9％）的因果变异，其中50例也由其他诉讼和9例导致了新的诊断，突出了解释挑战：在第一次分析时与人类疾病相关的基因的变异，或者误导了局部局部局部变化（变异型），该变异属于人类疾病的变化（变异）（变化型）。 lters，低等位基因平衡或高频）。结论：“ Clinvar低悬挂水果”分析代表了一种从外显子组测序数据中恢复因果变异的有效，快速且简单的方法，这也有助于减少诊断僵局。©2023作者。由Elsevier Inc.代表美国医学遗传与基因组学院出版。这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。
外显子组和基因组测序，用于先天性免疫误差
2010年下一代测序（NGS）的出现已经改变了医学，尤其是单基因先天性免疫误差（包括原发性免疫缺陷）（PID）的生长领域。ngs促进了引起疾病的新基因的发现和PID患者的遗传诊断。全外观测序（WES）目前是PID研究和诊断的最具成本效益的方法，尽管整个基因组测序（WGS）具有多种优势。科学或诊断挑战是在数千个NGS调用中选择一个或两个候选变体。变体和基因级计算方法以及免疫学假设可以帮助缩小整个基因组搜索的范围。成功的关键是关于三个关键方面的良好信息遗传假设：遗传方式，临床渗透率和病情的遗传异质性。这确定了搜索策略和候选等位基因的频率截止。随后对候选变异的致病作用的功能验证至关重要。即使没有调味的湿实验室，即使是最新的干燥实验室也无法获得此验证。变化的多种性需要
整个外显子和整个基因组测序（非...
筛查和评估个体的疾病时，当不符合快速整体外显子组测序（RWES），快速整个基因组测序（RWGS）或超增强整个基因组测序（URWGS）的使用时，尚未证实，并且不是医学上必不可少的。整个转录组测序和整个基因组光学映射被认为未经证实，并且由于疗效的证据不足而在医学上无需医学上。注意：癌症的评估已在标题为“分子肿瘤学伴侣诊断测试”，分子肿瘤学测试，用于血液学癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤学测试以及用于固体肿瘤癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤测试。此外，整个外显子和整个基因组测序的政策（非肿瘤条件）仅限于门诊环境中的基因检测或从住院环境出院时。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。
全外显子组测序在性发育障碍管理中的作用不断演变
目的：性发育障碍 (DSD) 是指染色体、性腺和解剖性别发育不典型的先天性疾病。尽管进行了广泛的实验室和影像学检查，但超过 50% 的患者仍无法查明 DSD 的病因。方法：我们通过全外显子组测序 (WES) 对 9 名平均年龄为 10 岁的患者进行了 DSD 病因评估，这些患者通过激素、影像学和候选基因等多种方法进行了广泛的评估，但未能确定病因。结果：8 名 46,XY 患者出生时患有小阴茎、隐睾和尿道下裂，46,XX 患者患有大阴唇融合。在 7 名患者 (78%) 中，发现了 RXFP2、HSD17B3、WT1、BMP4、POR、CHD7 和 SIN3A 的致病变异。在两名患者中未发现致病变异。之前报道了三种基因突变，它们具有不同的表型：一名 11 岁男孩携带新的 BMP4 从头变异；此类变异主要与小眼畸形有关，少数情况下与男性外生殖器异常有关，这支持了 BMP4 在男性外生殖器发育中的作用；一名 12 岁男孩携带已知的 RXFP2 致病变异，该变异编码胰岛素样 3 激素受体，之前在患有隐睾的成年男性中也有报道；一名患有综合征性 DSD 的 8 岁男孩携带 SIN3A 从头缺失。结论：我们在 78% 的患者中发现了 DSD 的分子病因，这表明 WES 在早期 DSD 诊断和管理中发挥着重要作用，并强调了在婴儿早期快速进行分子诊断对于抚养性别决策的重要性。
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系