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医疗遗传学整个外显子组测序解码和发现（WES DECODE＆DISCOVE）分析是一项全面的基因检测，研究了约20,000个基因的编码区域（外显子）。虽然外显子仅占人类基因组的1-2％，但所有已知引起疾病的突变中有85％位于外显子区域。准确检测引起疾病的突变可以改善临床管理和有益的疗法，减轻或缓解患者的症状并造福其生活质量。通过WES分析，可以更快地实现诊断，避免进行广泛，昂贵和冗长的连续测试。
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