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World File Search System多态性
血液中 TCF7L2 基因 DNA 甲基化变化的鉴定
TCF7L2（转录因子7样2）基因与2型糖尿病风险增加密切相关，但TCF7L2与人类体重相关性状的关联尚不清楚（Li et al. 2020）。无论年龄大小，TCF7L2基因多态性和糖尿病家族史阳性与糖尿病患者的其他风险因素高度相关（Juttada et al. 2020）。TCF7L2基因编码转录因子，在脂肪、肝脏和胰腺胰岛等多种人体组织中表达。TCF7L2参与Wnt信号通路，TCF7L2基因中单核苷酸多态性的强相关性与2型糖尿病有关（Verma et al. 2020）。数据表明rs7908486单核苷酸多态性与肥胖密切相关。该基于基因分型的研究建议在伊拉克人口的早期肥胖检测中实施 TCF7L2 rs7908486-（Mohammed 等人，2021 年）。
CYP3A5多态性对功效和安全性的影响... o r i g i n a l r e s a r c h免疫反应相关的基因 - STAT4，IL8RA和CCR7多态性在肺癌中：中国的病例 - 控制研究 草药中的神话和事实：Eleutheroccus Senticosus（西伯利亚人参）及其在高血压患者中的禁忌症 o r i g i n a l r e s a r c h r c h在同种异体造血干细胞移植后，在粒细胞增多症期间对血液感染的临床分析
背景：他克莫司（TAC）对特发性膜肾病（IMN）患者有益。它的治疗浓度范围狭窄，许多因素影响了TAC血液浓度。CYP3A5是TAC Meta-Bolism中最重要的酶。这项研究的目的是分析CYP3A5基因多态性对IMN患者TAC的效率和安全性的影响。患者：IMN接受口服TAC的患者（0.05 - 0.075mg/kg/day）与2016年3月至2018年10月的泼尼松（0.5mg/kg/day）相结合。在基线和治疗24周内收集了临床特征，治疗药物和不良反应的数据。根据不同的CYP3A5遗传多态性，将患者分为两组。分析了两组之间的效率和副作用的显着差异。结果：总共76例完成随访的患者被分为CYP3A5非压力机（CYP3A5*3/*3）组和CYP3A5 Exprancer（CYP3A5*1/*3）组。观察到CYP3A5表型与TAC代谢之间的显着关联。总共43例病例患者表现出不良反应。CYP3A5非XPResser组的感染率（21.95％）明显高于CYP3A5 Expresser组的率（5.71％）。血液浓度和C 0 /D水平是通过逻辑回归分析的不良事件的风险因素。研究组之间在效率方面没有统计差异。结论：我们的结果表明，CYP3A5多态性在克莫司治疗IMN中具有重要的指导作用。CYP3A5 Expanders需要更高的每日TAC才能达到目标药物浓度，但副作用较少。CYP3A5遗传多态性可能用于TAC剂量调整，以优化IMN患者的治疗。关键字：CYP3A5多态性，特发性膜肾病，他克莫司，副作用
文章原始
r e m e前准则：编码血管紧张素肾素系统（SRA）成分的基因是2型糖尿病和高血压的潜在候选基因。的确，代码为血管紧张素转化酶I所介绍的ACE基因在其中毒16 A多态性（I/D）方面与酶的血浆水平相关。另一方面，编码SRA前体的AGT基因具有M235T多态性，这与血管固醇的血浆升高有关。但是：我们已经测试了这两种多态性在突尼斯2型糖尿病患者中的高血压敏感性中的参与。方法：在61例患者中进行了一项病例/证人研究（39例高血压和22种非高血压）。多态性（I/D），以清楚地鉴定杂合个体和通过PCR鉴定M235T多态性，然后进行酶促消化。结果：在有或没有高血压的2型糖尿病患者之间，DD/ID和II基因型的分布在统计学上没有显着差异（DD：49％; ID：41％; II：II：10％：10％vs dd：36％vs dd：id：55％; ID：55％; ii：ii：9％; ii：9％; 2 = 1.06，p = 1.06，p = 0.58）。There is also no difference between these two groups for M235T polymorphism (TT: 20%; Mt: 54%; mm: 26%vs TT: 27%; Mt: 41%; mm: 32%, respectively) (¯2 = 0.95, p = 0.62) Conclusion: The results found show that polymorphisms I/D and M235T are not associated with a risk higher arterial hypertension在突尼斯人的研究样本中，在2型糖尿病患者中。
引文：Nejma Wais、Devendra K. Agrawal。系统性红斑狼疮：基因多态性、表观遗传学、环境、激素和营养因素
系统性红斑狼疮 (SLE) 是一种慢性疾病，可通过产生自身抗体来影响许多组织。目前尚未确定确切的病因，但目前的研究表明，其影响因素包括遗传、激素和环境因素。由于 SLE 的发病机制多种多样且临床表现异质性强，因此很难治疗。目前的治疗主要包括抗疟药、糖皮质激素和生物制剂，但许多患者仍然难以获得缓解。此外，目前尚无明确的 SLE 治疗方法，这进一步强调了个性化治疗方法的必要性。我们分析了 SLE 发展中的遗传多态性、DNA 甲基化和其他环境、激素和营养因素。我们考虑了这些因素如何影响疾病发病机制的过程，并可能为潜在的个性化治疗目标提供见解。在本文中，我们批判性地回顾了文献，以寻找将 SLE 与特定基因和表观遗传变化联系起来的有力证据。我们还探讨了环境触发因素（例如紫外线照射）和激素影响与 SLE 的关系，以了解该疾病的复杂性质。对已获认可的生物制剂在 SLE 中的使用进行了批判性评估，这些生物制剂对患者有益，包括 anifrolumab 和 belimumab。关于可能影响 SLE 病理生理的许多因素的报告，以及最近生物制剂/靶向疗法的成功，表明针对个人遗传和环境特征的精准医疗可能有望提高 SLE 患者的缓解率和生活质量。这些发现通过解决 SLE 治疗的综合方法的需求为该领域做出了贡献，并为个性化管理策略的潜在关键益处提供了更多证据，这些策略可能为这种具有挑战性和复杂的疾病提供长期解决方案。
同型半胱氨酸水平之间的关系，MTHFR C677T
sprabtract背景：在过去的十年中，已经进行了大量研究，以确定同型半胱氨酸和甲基苯二甲酸酯还原酶（MTHFR）基因多态性在多囊性卵巢综合剂（PCOS）的发病机理中的作用，但结果不一致。当前研究的目的是确定该关联是两层高半胱氨酸水平（HCY），MTHFR C677T和A1298C多态性，以及与PCOS的乔治亚女性的妊娠结局。材料和方法：这项病例对照研究包括177名女性参与者，其中96名妇女被诊断出患有PCOS，有81名年龄匹配的妇女没有PCOS。参与者分为四组；第I组：59名PCOS患者，有复发性妊娠损失史（RPL），II组：37例PCOS患者在病史中有活产，没有RPL，III组：39名无PCOS的女性，没有PCOS，IV组：对照组：42名在病史中有活产的妇女，没有RPL和PCOS。这些组根据其血清HCY和MTHFR基因中的两个常见单核苷酸多态性（SNP）的存在进行比较：C677T和A1298C。结果：PCOS患者的MTHFR基因中C677T和A1298C多态性的平均HCY，高脑结晶质血症（HHCY）的频率和A1298C多态性的患病率显着高于没有PCOS的患者（P <0.05）。与II组（10.3±2.6），III组（11.5±2.3）和IV组（7.3±2.2），P <0.001相比，I组I组（带有RPL）的HCY（13.7±2.7）显着升高（13.7±2.7）。在第I组中，C677T-CT，A1298C-AC基因型和C677T-CT /A1298C-AC的化合物杂合的频率显着高于其他组（P <0.05）。在II组（PCOS患者）中，MTHFR A1298C（CC）的患病率显着高于其他比较组（P <0.05）。结论：该研究揭示了高脑结膜血症，MTHFR多态性（C677T和A1298C）与PCOS之间的显着相关性，从而影响了妊娠结局。
通过定量和分子标记物在格里亚·奥特瓦（Grewia optiva）中的遗传差异研究
通过使用RAPD（随机扩增的多态性DNA）和ISSR（简单序列重复序列重复序列）进行了10种不同的Grewia optiva家族之间的多样性分析。Grewia Optiva家族是由从喜马al邦（印度）的各个地区收集的种子养育的，并根据形态学参数选择。分别使用15个RAPD和20个ISSR引物和9个RAPD和12个ISSR引物显示放大。9个RAPD引物显示出68.96％的多态性，12个ISSR引物显示出71.25％的多态性。使用NTSYSPC Ver.2.02H的Sahn模块生成相似性矩阵和树状图。jaccard的相似性矩阵显示了与RAPD引物之间的“ SO-7”和“ SO-3”之间的最大相似性系数为0.88。对于ISSR，系数值范围为0.52至0.80。树状图在更大程度上也揭示了相似的结果，在Grewia Optiva收集的10个家族中发现的最大相似性在“ SO-7”和“ SO-3”的RAPD引物之间为88％，与ISSR的“ SO-7”和“ SO-3”之间的“ SO-7”和80％。RAPD和ISSR在10种不同基因型的Grewia optiva中有效揭示了多态性。根据地理分布和遗传构造，RAPD和ISSR的基于UPGMA的树状图证实了不同基因型将不同的基因型放置在不同的簇和子集群中。Family SH-7与RAPD和ISSR研究所揭示的那样发出了Outliner。
相关性分析和评估
糖尿病性肾病（DN）是2型糖尿病（DM2）的主要微型病变并发症。这是慢性肾脏疾病（CKD）和肾衰竭的主要原因。糖尿病患者在保加利亚和欧洲的所有透析患者中有25％至45％。需要透析的一组糖尿病患者是最大的。许多研究提到了CKD发展之前的不同生物标志物的使用。这样的生物标志物是：用于遗传，血清，管状血管 - 内皮功能障碍的生物标志物。[1-5]甲基化二氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种酶，可将转化为5-甲基二酸 - 水叶酸盐cosubstrate，以使同型半胱氨酸对甲氨酸的甲基化。[6] MTHFR基因位于1p 36.3染色体中。MTHFR的基因多态性，C677T（rs1801133），外显子4中核苷酸677的C→T转变是MTHFR的常见基因变体。MTHFR基因的多态性最常见的变化是mthfr c677c = normal mthfr Gene，mthfr c677t =杂合muttation，mthfr t677t =纯合突变。这些遗传多态性可以扮演限制MTHFR酶产生的“缺陷”的作用。这种转变导致氨基酸丙氨酸变成瓣膜。结果是MTHFR的热图变体，具有催化活性，可以通过叶酸稳定。MTHFR T677T纯合突变降低了50％的酶活性，是家族性中度高层结构血症的最常见原因。这种聚合物决定了酶的催化结构域和热质蛋白的形成。同型半胱氨酸在必需氨基酸和蛋氨酸的代谢中起关键作用。升高的同型半胱氨酸水平被确定为DM2中DN的危险因素。根据Moczulski等人的说法，677期多态性是DM2男性DN的危险因素。根据日本研究人员进行的研究，他们在血液透析上的CT和TT基因型率高于DM2的男性和DM2的CT和TT基因型，这与存在与存在的DM2和DN的DN相关。[7] Chen等。[8]，总结了几个基于13项含有891人的研究的荟萃分析（894个患有二磷肾病的人和糖尿病的糖尿病和1261个），评估MTHFR C677T多态性和2型糖尿病的MTHFR C677T多态性和/或二氧化碳的关联。他们发现667T等位基因与糖尿病性肾病具有显着关系
国际寄生虫学杂志
Haemonchus contortus是小型反刍动物中最致病的线虫，而驱虫抗性（AR）阻碍了其有效的控制。需要早期检测AR状态才能减少AR的选择，并且无法使用表型测试来实现。对于苯二唑唑（BZ），在同种型1β-微型蛋白基因中以单核苷酸多态性（SNP）为特征的AR相关等位基因的检测允许Stron Gyles的早期AR检测。在抗BZ的种群中已经描述了F200Y，F167Y，E198A和E198L多态性，区域之间的频率有明显变化。一种新型的数字PCR（DPCR）可以检测H. contortus中所有上述多态性。测定进行了验证。然后，分析了26个奥地利人和10个意大利绵羊农场的幼虫，并在农场一级合并。对于所有测定，证明了15份/μL电阻等位基因的检测极限和高度准确性，从而可以在大多数样品中检测1％的等位基因频率。在奥地利的样本中，在所有农场都检测到了F200y等位基因的频率升高。第一次在奥地利的H. tortus中发现了密码子167和密码子198中的多态性。在意大利样品中，电阻等位基因的频率仍然相对较低，但F200Y抗性等位基因可追溯。总而言之，我们首次开发了DPCR分析，该测定目标是针对H. contortus中与BZ抗性相关的所有相关性SNP。对AR开发的未来研究可能会受益于基于SNP的监视，其中包括所有相关性SNP的开发测定法。改进的监视将包括其他重要的，尽管病原体较少的线虫属。
提高了在发芽阶段预测苹果水果特征的准确性！
■词汇表1）基因组选择（GS）：一种基于有关DNA差异的信息来预测和选择个人遗传能力的方法。关于DNA和果实特征差异的数据，使用大量品种和菌株作为训练数据对两者之间的关系进行建模，并且基于“基因组预测（GP）模型”预测个体的遗传能力。可以预测未来在发芽阶段可以实现的水果的特征。注2）全基因组关联研究（GWAS）：一种使用数学公式来建模DNA与果实特征的差异与大量品种和菌株中的果实特征之间的关系，并在统计学上检测到果实特征和相关DNA的差异。一旦揭示了与果实性状相关的DNA差异，可以通过寻找DNA差异的附近来识别控制果实性状的候选基因。注意3）下一代序列：可以一次解码大量DNA序列的设备。注4）单核苷酸多态性（SNP）：DNA是一种称为脱氧核糖核酸的物质，由四种类型的碱基组成：腺嘌呤（a），胸腺胺（T），鸟嘌呤（G）和细胞儿童（C）。品种之间的碱基差异称为单核苷酸多态性。注5）Infinium系统：Illumina Co.，Ltd.提供的单个核苷酸多态性检测系统。注6）GRAS-DI（由随机扩增子测序 - 主测序引导的基因分型）系统：一种由丰田汽车公司开发的单核苷酸多态性检测系统。 ■研究项目这项研究是在以下项目的支持下进行的：
CRISPR 破坏和英国生物库对高度保守的多态性增强子的分析表明，该基因与男性焦虑和乙醇摄入有关
摘要 全球 5.9% 的死亡与过量饮酒有关。然而，这一数字在男性中尤其严重，7.6% 的死亡可归因于饮酒。先前的研究发现，在不同男性群体中，甘丙肽 (GAL) 基因的基因型与焦虑和酒精滥用之间存在显著的相互作用，但无法确定其中的机制。为了解决这些问题，本研究分析了英国生物银行的人类队列，并发现高度保守的人类 GAL5.1 增强子的等位基因变异 (GG 或 CA 基因型)、酒精摄入量 (AUDIT 问卷分数) 和男性焦虑之间存在显著的相互作用 (n = 115,865; p = 0.0007)。至关重要的是，使用 CRISPR 基因组编辑破坏小鼠的 GAL5.1 显著降低了杏仁核和下丘脑中的 GAL 表达，同时相应减少了 KO 小鼠的乙醇摄入量。有趣的是，我们还发现雄性 GAL5.1KO 动物的焦虑样行为减少的证据与我们在英国生物库研究中看到的人类相似。通过生物信息学分析和共转染研究，我们进一步确定了 EGR1 转录因子，该因子与杏仁核和下丘脑中的 GAL 共同表达，对蛋白激酶 C (PKC) 支持的 GG 基因型 GAL5.1 活性很重要，但在 CA 基因型中则不那么重要。我们独特的研究采用了人类关联分析、小鼠 CRISPR 基因组编辑、动物行为分析和细胞培养研究的新组合，以确定一种高度保守的调节机制，该机制将焦虑和酒精摄入联系起来，这可能导致男性对焦虑和酒精滥用的敏感性增加。