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World File Search System多态性
橡胶树抗南美叶枯病相关基因的差异表达和结构多态性
巴西农业研究公司在西亚马逊地区开展的橡胶树育种项目（亚马逊州马瑙斯）采用了巴西橡胶树、圭亚那橡胶树、少花橡胶树和光亮橡胶树等多种橡胶树进行嫁接和杂交实验，研究结果支持推荐使用诸如高乳胶产量的种间杂交种以及嫁接在高度适应的割胶板上的抗南美叶枯病 (SALB) 或抗 SALB 的树冠。 SALB 是由真菌 Pseudocercospora ulei (Microcyclus ulei 的同义词) 引起的，被认为是亚马逊生物群系大规模商业橡胶树种植的主要生物屏障 [1,2]。H. brasiliensis 无性系可以被认为是最好的乳胶生产者，但它们易受 SALB 感染，从而导致叶片过早腐烂并降低乳胶产量。相反，H. guianensis var. marginata 和 H. pauciflora 是常绿植物，尽管大多数无性系没有表现出很高的乳胶产量，但对 SALB 具有耐受性或抗性 [1–4]。除 H. guianensis 和 H. pauciflora 外，H. nitida 基因型不会季节性地失去健康的叶子 [3]，有趣的是，这些物种的一些杂交种对叶枯病具有耐受性或抗性 [1]。H. brasiliensis也是该属中在分子水平上评估最频繁的物种。最近完成了 H. brasiliensis 基因组草图 [ 5 ]。对植物-病原体相互作用中 H. brasiliensis 基因在第一次
CYP3A5多态性对功效和安全性的影响... o r i g i n a l r e s a r c h免疫反应相关的基因 - STAT4，IL8RA和CCR7多态性在肺癌中：中国的病例 - 控制研究 草药中的神话和事实：Eleutheroccus Senticosus（西伯利亚人参）及其在高血压患者中的禁忌症 o r i g i n a l r e s a r c h r c h在同种异体造血干细胞移植后，在粒细胞增多症期间对血液感染的临床分析
背景：他克莫司（TAC）对特发性膜肾病（IMN）患者有益。它的治疗浓度范围狭窄，许多因素影响了TAC血液浓度。CYP3A5是TAC Meta-Bolism中最重要的酶。这项研究的目的是分析CYP3A5基因多态性对IMN患者TAC的效率和安全性的影响。患者：IMN接受口服TAC的患者（0.05 - 0.075mg/kg/day）与2016年3月至2018年10月的泼尼松（0.5mg/kg/day）相结合。在基线和治疗24周内收集了临床特征，治疗药物和不良反应的数据。根据不同的CYP3A5遗传多态性，将患者分为两组。分析了两组之间的效率和副作用的显着差异。结果：总共76例完成随访的患者被分为CYP3A5非压力机（CYP3A5*3/*3）组和CYP3A5 Exprancer（CYP3A5*1/*3）组。观察到CYP3A5表型与TAC代谢之间的显着关联。总共43例病例患者表现出不良反应。CYP3A5非XPResser组的感染率（21.95％）明显高于CYP3A5 Expresser组的率（5.71％）。血液浓度和C 0 /D水平是通过逻辑回归分析的不良事件的风险因素。研究组之间在效率方面没有统计差异。结论：我们的结果表明，CYP3A5多态性在克莫司治疗IMN中具有重要的指导作用。CYP3A5 Expanders需要更高的每日TAC才能达到目标药物浓度，但副作用较少。CYP3A5遗传多态性可能用于TAC剂量调整，以优化IMN患者的治疗。关键字：CYP3A5多态性，特发性膜肾病，他克莫司，副作用
CRISPR 破坏和英国生物库对高度保守的多态性增强子的分析表明，该基因与男性焦虑和乙醇摄入有关
摘要 全球 5.9% 的死亡与过量饮酒有关。然而，这一数字在男性中尤其严重，7.6% 的死亡可归因于饮酒。先前的研究发现，在不同男性群体中，甘丙肽 (GAL) 基因的基因型与焦虑和酒精滥用之间存在显著的相互作用，但无法确定其中的机制。为了解决这些问题，本研究分析了英国生物银行的人类队列，并发现高度保守的人类 GAL5.1 增强子的等位基因变异 (GG 或 CA 基因型)、酒精摄入量 (AUDIT 问卷分数) 和男性焦虑之间存在显著的相互作用 (n = 115,865; p = 0.0007)。至关重要的是，使用 CRISPR 基因组编辑破坏小鼠的 GAL5.1 显著降低了杏仁核和下丘脑中的 GAL 表达，同时相应减少了 KO 小鼠的乙醇摄入量。有趣的是，我们还发现雄性 GAL5.1KO 动物的焦虑样行为减少的证据与我们在英国生物库研究中看到的人类相似。通过生物信息学分析和共转染研究，我们进一步确定了 EGR1 转录因子，该因子与杏仁核和下丘脑中的 GAL 共同表达，对蛋白激酶 C (PKC) 支持的 GG 基因型 GAL5.1 活性很重要，但在 CA 基因型中则不那么重要。我们独特的研究采用了人类关联分析、小鼠 CRISPR 基因组编辑、动物行为分析和细胞培养研究的新组合，以确定一种高度保守的调节机制，该机制将焦虑和酒精摄入联系起来，这可能导致男性对焦虑和酒精滥用的敏感性增加。
丹麦前瞻性病例队列研究中 CYP2R1 和 GC 常见多态性、维生素 D 摄入量与结直肠癌风险之间的关联
维生素 D 与结直肠癌发病率之间的关联已得到深入研究，观察性研究一致表明，维生素 D 代谢物 25-羟基胆钙化醇 (25(OH) D) 的血液水平与结直肠癌发病率之间存在显著的反比关系 [1-3]。有令人信服的证据表明，炎症既是结直肠癌的诱发因素，也是促进因素 [4,5]。维生素 D 3 的活性代谢物 1,25 (OH) 2 D 3（也称为骨化三醇）的产生始于皮肤，在 UVB 辐射介导下，7-脱氢胆固醇在皮肤中转化为胆钙化醇（维生素 D 3）。维生素 D 3 需要进一步逐步羟基化——首先在肝脏中由 CYP2R1 转化为 25(OH)D——然后在肾脏中生成 1,25(OH) 2 D 3 。已知骨化三醇具有多种抗炎作用 [6]。因此，维生素 D 3 已在三项随机对照试验 (RCT) 中被用作健康人群的化学预防剂，尽管并未取得令人信服的成功，大概是因为随访时间短、研究人群选择、不依从性和样本量小[7-9]。因此，其他类型的研究可能有助于阐明这个问题。当 RCT 尚无定论或由于伦理或经济原因不是一种选择时，功能多态性可用作研究致癌分子机制的工具。已证明，CYP2R1（编码 CYP2R1）和 GC（编码血浆中主要维生素 D 载体蛋白，GC）的遗传变异会改变丹麦人接受 UVB 辐射和食用强化维生素 D3 的面包和牛奶后的 25(OH)D 血液浓度（维生素 D 浓度的最佳生物标志物）[10]。丹麦 VitGen 研究表明，CYP2R1/rs10741657 和 GC/rs4588 多态性的四种风险等位基因携带者在接受 UVB 辐射后，其平均浓度比无风险等位基因携带者低 20.9 nmol/L（~50%）[10]。同样，在丹麦的 VitmaD 研究 [ 10 – 12 ] 中，观察到 25 (OH)D 浓度的基线差异，因此，与非携带者相比，所有四种风险等位基因的携带者在夏末的 25(OH)D 浓度明显较低。在冬季食用强化维生素 D 3 的面包和牛奶 6 个月后，这种差异仍然存在，而且，所有四种风险等位基因的携带者的 25(OH)D 浓度百分比下降幅度最大，25(OH)D 浓度下降约 20%，而非携带者的 25(OH)D 浓度实际上增加了约 5%。因此，影响维生素 D 运输和/或代谢的蛋白质和酶的遗传决定差异可能会影响循环维生素 D 水平，从而影响结直肠癌的风险。然而，我们摄入的维生素 D 量可能会与这些遗传差异相互作用，因此也会影响结直肠癌的风险。因此，我们的目的是调查这两种功能多态性是否能预测 25(OH)D
o r i g i n a l r e s a r c h免疫反应相关的基因 - STAT4，IL8RA和CCR7多态性在肺癌中：中国的病例 - 控制研究
背景：在患有疲劳和弱点的恶作剧的情况下，使用了肾上腺肠球菌（也称为“西伯利亚人参”或“ Eleuthero”）作为药用植物，在老年患者中尤其常见。大多数评论和专着陈述了禁忌症“动脉高血压”。这将许多老年患者排除在元中治疗之外，因为该年龄段的动脉高血压患病率很高。然而，这种禁忌症的起源和证实似乎不清楚。方法：在高血压的背景下进行了有关元英雄的可用数据，并系统地评估了相应的制剂后血压的升高。结果：鉴定出了元英雄的大量临床和临床前研究，以及评论和专着。所有来源直接或间接地指1966年以来的两个俄罗斯公开，在1985年的评论中提交给西方世界。这两个俄罗斯来源的后来引用倾向于混合其中所述的结果，经常表明观察到高血压患者的不良反应。此类警告既不符合原始数据，也没有其他已发表的数据支持，这表明了潜在的降压效应。结论：禁忌症“动脉高血压”不是基于证据的，因此应仔细重新评估，因为不必不必要地将大型患者群体排除在Eleterhero的益处之外。关键字：Eleutheroccus Senticosus，西伯利亚人参，Eleuthero，动脉高血压，禁忌症
由DNA的多态性VNTR标记排除
宫内和早期产后营养不良导致身体，脾脏和胸腺的显着和持久的体重减轻。断奶母亲后代的平均体重为25 10 g，而对照组的平均体重为75和20 g。断奶时，营养不良后代的平均脾脏重量为0.19 a 0.05 g，其对照的平均体重为0.4和0.13 g。在脾脏重量的情况下，但没有营养不良的后代的胸腺重量在大约70天后抓住了控制。重新加入长达4个月后，营养不良的胸腺重量仍然显着（p <0.01），小于相应的重量匹配对照。在断奶营养不良的后代的脾脏和胸腺中的原发性和二颗斑块形成细胞（PFC）几乎没有检测到其对照组的脾脏，意味着50 x LO3 LO3 lo3 lo3 lo3初级PFC和70 x LO3二次PFC的近似值。对照胸腺中的相关值为20 x LO2主要PFC和8 x LO2次级PFC。在向后代进行了4个月的重新加入后，其脾脏中的主要和继发性PFC增加到了其对照中的水平约一半，而胸腺中的PFC仍几乎无法检测到。另一方面，在断奶营养不良的后代的脾脏中，平均原发性和次级玫瑰花塞形成细胞（RFC）在对照组中的8＆90 x LO3中小于1 x lo3（p <0.001）。在thymus中也是平均初级和次级RFC也小于1 x
携带纯合细胞色素P450 2d6遗传多态性的患者的急性肌张力反应
患者A，一名25岁的女性，被诊断出患有急性髓细胞性白血病（AML），法国裔美国人（FAB）分类AML-M1。她接受了胞嘧啶阿拉伯糖苷和iDarubicin（化学疗法）的治疗。花岗岩（静脉注射1毫克）作为预防性抗杀菌药物。由于四天后持续存在Granisetron-Rantractory恶心，因此每天静脉注射10 mg甲氧氯普胺10毫克。两天后，病人感觉到她的嘴和右手抽筋，将脖子向右扭曲，并将眼睛转向右侧及以上，她无法说话。短暂放松后，她的头和手再次转向强迫位置。在这一集中，她仍然完全意识。考虑了急性肌张力反应。静脉内服用5 mg Biperiden（Akineton）时，症状立即消失。停止甲氧氯普胺后，未发现进一步的肌张反应。
阿曼尼斯的ACE插入/缺失多态性的基因型和等位基因频率
spental高血压（HTN）是CAR DioScular疾病发病率和死亡率的主要危险因素。1尚未确定HTN的原因。它被认为是一种多因素疾病和多基因疾病，是由于遗传改变和环境因素的复杂相互作用而发生的。3血管紧张素转化酶（ACE）基因是控制血液肯定并已深入研究的基因之一。ACE基因是Rigat等人在990中描述的第一个，4在内含子6中具有插入/缺失（I/D）多态性。各种已发表的报告表明，ACE基因的D等位基因与心肌梗死，5个必需高血压，6个左心室肥大，7个肾脏不足8和较高的空腹血糖水平的关联或联系。9然而，其他一些研究人员发现ACE I/D多态性和HTN之间没有结合。10,11等位基因形式频率的种族间变化