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World File Search System多态性
评估埃及自闭症儿童中5-羟色胺受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）基因多态性
背景：5-羟色胺（5-HTR）在产后和产后脑发育中起着至关重要的作用。它会影响情绪表达，社会行为和免疫细胞发育。5-羟色胺系统多态性被认为在自闭症的发病机理中具有重要作用。目的：这项研究的目的是评估血清素受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）的关联，自闭症谱系中的基因多态性（ASD）并将其与埃及儿童的血清素水平相关联。患者和方法：对50名ASD和50名显然健康的儿童作为对照的儿童进行了此病例E对照研究。对所有患者进行了临床和神经检查，通过儿童自闭症评级量表评估ASD的严重程度。结果：关于RS7997012，GA基因型及其等位基因在患者组中的频率很高，而GG基因型及其G等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。关于Rs6313，CT基因型及其T等位基因在患者组中的频率很高，而CC基因型及其C等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。此外，自闭症患者的5-羟色胺水平比对照组的显着增加（p <0.001）。结论：这项研究得出的结论是，HTR2A和高清羟色胺水平可能是埃及人群中ASD发展的危险因素。
1797 Teknik Rapd（随机应用多态性DNA）...
摘要：Ciplukan植物（Physalisangulata L.）可以用作传统医学，但到目前为止，社区只知道该植物只能由水果使用。这项研究旨在确定可以使用不同的引物在Labuhan Batu utara Regency中对Ciplukan植物（Physalisangulata L.）上产生多态带的主要RAPD分析的结果。这项研究是一项定量研究。采样是在Labuhan Batu utara Regency的吉隆湖地区的Bondar Village和Simpang Tiga Village进行的。所使用的分析技术是北苏门答腊州立大学伊斯兰大学的科学技术学院遗传实验室中的分子分析。RAPD分析结果（随机应用多态性DNA）在Labuhan Batu utara摄政中使用六种不同的引物，即DNA片段中核苷酸的长度，在主要OPA-2和OPA-3中完成的DNA片段中的长度是600bp-3000bp，而OPA-5为600bp-3000bp，而OPA-5，OPA-5，OPA-7，OPA-7，OPA-7，OPD -1-1-11-11-11，＆OPD-1-1-1-1-1-1。ciplukan植物中核苷酸序列的长度和数量差异是由不同位置和多种因素（例如环境，人群的数量，自然条件，繁殖方式和自然选择）引起的。关键字：RAPD，遗传多样性，Ciplukan植物。
线粒体-DNA多态性在委内瑞拉的油鸟（Steatornis caripensis，Steatornithidae）
a13stract .-在油鸟（steatornis caripensis）中研究了线粒体-DNA（mtDNA）多态性。在委内瑞拉东北部和西北部研究的油鸟菌落中发现了十二个密切相关（p = 0.06至0.35％）mtDNA单倍型。十个mtDNA克隆与祖先一个或两个突变步骤有关。在所研究的菌落中，女性介导的基因流量很高（NM> 1）。 由于高雌性介导的基因流量，未观察到mtDNA Composite单倍型之间的植物地理结构。 MTDNA分析的证据表明，委内瑞拉的油鸟弹出量已经经过瓶颈。 的结果似乎也表明，从瓜恰罗洞穴到马塔德芒果地区的洞穴的年度后迁移迁移主要涉及繁殖成年人，而少年则从瓜萨罗洞（Guacharo Cave）分散到Mata de Mango Cave系统更长的时间。 1993年8月3日收到，1993年11月15日接受。女性介导的基因流量很高（NM> 1）。由于高雌性介导的基因流量，未观察到mtDNA Composite单倍型之间的植物地理结构。MTDNA分析的证据表明，委内瑞拉的油鸟弹出量已经经过瓶颈。的结果似乎也表明，从瓜恰罗洞穴到马塔德芒果地区的洞穴的年度后迁移迁移主要涉及繁殖成年人，而少年则从瓜萨罗洞（Guacharo Cave）分散到Mata de Mango Cave系统更长的时间。1993年8月3日收到，1993年11月15日接受。
基于选定的harumanis和非 - 玛NIS芒果品种中保守的DNA衍生的多态性标志物的遗传多态性和簇分析
在马来西亚种植了多种芒果品种数十年，水果对全国的交易产生了重大影响。Harumanis在口味和质量方面是最杰出的芒果品种，导致每公斤高达8.57美元的优质价格。由于类似的形态特征，这引发了欺诈以替换较便宜的芒果品种，例如Tong Dam和Susu。形态学特征通常用于区分Harumanis芒果与其他品种，尽管它效率低下，稳定且受环境因素的影响不佳。这项研究旨在评估三种芒果品种中的遗传多态性，并评估保守DNA衍生多态性（CDDP）作为区分Harumanis和非Harumanis Mango样品的DNA标记的潜力。总共研究了15个Harumanis和非Harumanis芒果样品。通过一组14个芒果样品样品的六个CDDP引物扩增了总共371个带。所有六个引物观察到的多态性百分比高于65％。底漆WRKY-R1显示出最高的多态性百分比和多态性信息含量，分别为100％和0.44，使其成为该研究中最有效的CDDP底漆，可在这项研究中区分Harumanis和非Harumanis芒果品种。底漆WRKY-F1在8.57时表现出最高的分辨能力值，最多的基因座数为15。基于CDDP数据构建的UPGMA树状图显示，将14个样品分组为四个主要簇，其中各种不同的品种形成了自己的包装。这项研究表明，CDDP标记可以有效地用于表征不同芒果基因型和遗传多样性分析中，从而促进了领先的Harumanis芒果的DNA指纹的发展，以及对马来西亚芒果水果的更好管理。
PNPLA3中的rs738409多态性与西孟加拉邦孟加拉民族人口中非酒精性脂肪肝病的发育和严重程度的关联 由于自然灾害引起的正常盐水供应链的破坏： 从理论模型到实际部署 预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析 适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病 OMKAR：基于光学图的基因组的自动核分型，以鉴定宪法异常 给予年轻婴儿的益生菌和合成生药品 parvovirus b19废水固体中的基因组DNA浓度与社区感染有关 cenobamate对认知的负面影响 基于多矩的寿命基因对大肠癌的免疫相关性的影响 输注的免疫疗法会影响头颈癌的存活：倾向评分与分析匹配 通过生成变压器学习人类疾病的自然史 基于WGCNA和LASSO回归的新型结肠腺癌中衰老相关LNCRNA的预后模型 负面情绪对青少年非杀虫剂的影响 对ELMOD3相关常染色体的确认见解... 对GWAS目录的系统评价
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rs121912724载脂蛋白A1基因中的多态性与糖尿病血脂异常以及血清高密度脂蛋白CHOLE
目的：确定载脂蛋白A1基因中RS121912724多态性与糖尿病血脂异常血症的关联及其与血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL），TRIGLYCIRIDES，（TG）和低密度Lipoprotein chlestersin（ldllylesterslotol（L）的相关性。方法：服用了两组，包括150例糖尿病血脂异常（I组）患者和150个健康对照组（II组）。使用社会科学统计包26分析了人口统计学和生化数据，通过应用学生独立t检验。对两组的DNA样品进行了四个放大难治系统聚合酶链反应，并放大了RS121912724多态性的等位基因A和C。使用Fisher的精确测试和Cochran-Armitage检验研究了RS121912724多态性与该疾病的关联。使用SPSS版本27上的Pearson相关性确定了多态性和脂质水平之间的相关性。结果：HDL-C，LDL-C和TG的水平明显高于健康组（P <0.000）。纯合AA的基因型计数为137，杂合子AC的12个和1组中的1个纯合CC。在II组中，纯合AA的基因型计数为138，杂合子AC的12个，没有纯合CC。没有观察到rs121912724与糖尿病血脂异常的发展，也没有观察到rs121912724的负相关性与危险水平的HDL-C，LDL-C和TG的阴性相关性。结论：APOA1基因中的RS121912724多态性与糖尿病血脂异常无关。在HDL-C，TG和LDL-C的多态性和混乱水平之间没有发现相关性。关键字：抗炎，卵磷脂胆固醇酰基转移酶，四臂PCR，2型糖尿病
PNPLA3中的rs738409多态性与西孟加拉邦孟加拉民族人口中非酒精性脂肪肝病的发育和严重程度的关联
该预印本版的版权持有人于2024年10月6日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.10.03.24312030 doi：medrxiv preprint
生长激素（GH/HAEIII）基因的多态性及其与Merino Cross Rams的性能的关联
Merino Cross Sheep（75％Merino×25％Garut）。本研究旨在使用PCR-RFLP技术在Merino Cross RAM中确定生长激素（GH）基因（422 bp）的外显子2区域的多态性，并分析其与RAM的体重和体重和身体测量的关系。总共145只一岁的公羊，平均体重为印度尼西亚西爪哇省的繁殖站29.08±7.96 kg，被认为是实验性动物。表明，在Merino Cross Ram中，在GH基因的靶序列中检测到C.55G> A（P.G19S）的错义突变。在Merino Cross的GH基因中，具有HAEIII限制酶（GH / HAE III）的PCR-RFLP分析，在中等类别中观察到多态性信息含量（PIC）值为0.22。因此，G等位基因比A等位基因更频繁（0.85对0.15）。此外，基因型AA不存在于研究的一部分中。然而，发现G19S的多态性与一岁美利奴横羊的出生，体重和胸部深度测量具有显着关联。然而，Merino Cross Ram中的GH / HAE III基因表现出多态性，主要具有两种基因型：GG（Wildtype）和GA（载体）。G等位基因被确定为卵子GH基因中的主要等位基因，频率为0.85。重要的是，在一岁的美利奴横河上，GH/HAE III基因的多态性与出生体重和胸部深度有显着联系。这些发现提供了初步见解，可以在印尼美利奴横羊分子选择的早期阶段有助于帮助。
IL-6 RS1800795与糖尿病的多态性关联... div>
白介素6（IL-6）是一种炎症性细胞因子，可以增强2型糖尿病的发育（DT2），对胰岛素信号传导负面调节。 div>IL-6基因中的多态性rs1800795与几个人群中的DT2相关，这表明它参与了其发展。 div>这项工作的目的是确定IL-6基因与DT2的多态性RS1800795（G> C）与相关的临床特征的关联。 div>从2012年至2017年进行了通过拟人类和生化参数测量的198例DT2和162受试者的病例和对照的研究，该病例和对照是由AnthropoméTric和生化参数测量的，并进行了MO RS180079 Polymorphis的基因化。 div>结果表明，患有GC基因型肥胖症的男性（P = 0.036，OR = 0.199）和等位基因C（P = 0.046，OR = 0.240），患有DT2的风险不满意。 div>与GC基因型的承载者（128,769±20.713）相比，观察到DT2基因型GG（141,750±25.240）的个体中的收缩压水平更高，并且与DT2无关。 div>因此，建议IL-6的RS1800795可以是肥胖男性DT2的保护因素，而GG基因型与高血压有关。 div>
ThPOK 的多态性变异导致了一种新的人类疾病，其特征是 T 细胞异常、免疫失调、过敏和纤维化
由 T 细胞异常、免疫失调、过敏和纤维化 Maryam Vaseghi-Shanjani 1,2* 、Mehul Sharma 2* 、Pariya Yousefi 2 、Simran Samra 1 、2 Kaitlin U. Laverty 3 、Arttu Jolma 3 、Rozita Razavi 3 、Ally HW Yang 3 、Mihai Albu 3 、Liam Golding 2 , Anna F. Lee 4 , Ryan Tan 2 , Phillip A. Richmond 5 , Marita Bosticardo 6 , Jonathan H. Rayment 2 , Connie L. Yang 2 , Kyla J. Hildebrand 2 , Rae Brager 7 , Michelle K. Demos 2 , Yu Lung Lau 8 , Luigi D. Notarangelo 6 , Timothy R. Hughes 9、凯瑟琳·M. Biggs 2† , Stuart E. Turvey 2† 1 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚大学医学院实验医学项目。2 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚大学不列颠哥伦比亚儿童医院儿科系。3 加拿大安大略省多伦多大学唐纳利中心。4 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚大学不列颠哥伦比亚儿童医院病理学和实验室医学系。5 加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华不列颠哥伦比亚大学不列颠哥伦比亚儿童医院研究所罕见疾病发现中心。6 美国国立卫生研究院国家过敏和传染病研究所临床免疫学和微生物学实验室。7 加拿大安大略省汉密尔顿麦克马斯特大学麦克马斯特儿童医院儿科风湿病、免疫学和过敏科。 8 香港大学李嘉诚医学院临床医学院玛丽医院儿科及青少年医学系，香港，中国。 9 加拿大安大略省多伦多大学分子遗传学系。 * 表示与共同第一作者贡献相同 † 表示与共同资深作者贡献相同 通讯作者：Stuart E. Turvey，MBBS，DPhil，FRCPC BC 儿童医院 950 West 28 th Avenue Vancouver，BC，V5Z 4H4，加拿大 电子邮件：sturvey@bcchr.ca