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先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症 什么是先天性甲状腺功能减退症？ 甲状腺功能减退症是指位于颈部前方的甲状腺功能低下或功能不全。先天性甲状腺功能减退症是指新生儿无法产生正常量的甲状腺激素。这可能是永久性疾病，需要终生治疗。甲状腺激素对宝宝的成长和大脑发育很重要。因此，未经治疗的先天性甲状腺功能减退症会导致生长不良和发育迟缓。但是，通过早期发现和适当治疗，您的宝宝很可能能够过上正常健康的生活。 先天性甲状腺功能减退症的原因 先天性甲状腺功能减退症的一个常见原因是甲状腺发育不正常，因为甲状腺缺失、太小或位于颈部的其他位置。在某些情况下，甲状腺位于颈部前方，但不能正确制造激素。在极少数情况下，甲状腺会错过来自垂体的产生甲状腺激素的信号。偶尔，在极少数情况下，母亲为治疗甲状腺功能亢进而服用的抗甲状腺药物可能会导致暂时性甲状腺功能减退，这种症状会在 3 个月后消退。先天性甲状腺功能减退症的症状和体征大多数患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿看起来与未患病的婴儿没有什么不同，因为症状通常在出生时并不明显。一些患有严重甲状腺功能减退症的婴儿可能有喂养不良、哭声微弱、过度嗜睡、便秘和皮肤长时间发黄（黄疸）的迹象。医生会检查您的宝宝，以评估您的宝宝是否有囟门肿大（头顶上的菱形软点）、舌头较大或肌肉无力。确诊先天性甲状腺功能减退症 鉴于出生时难以检测出先天性甲状腺功能减退症，几乎所有在新加坡出生的婴儿都接受新生儿筛查计划，即在出生后立即从婴儿的脐带采集少量血液样本并送去进行实验室检测。如果甲状腺筛查结果略有异常（即甲状腺激素水平略低，促甲状腺激素水平略高或正常），医生会向您解释，将在第 6 - 8 天采集第二份血液样本以确认诊断。医生将从婴儿手或脚的静脉中抽取血液测试。
简介：先天性脂肪营养不良包括一组罕见的异质性疾病，影响脂肪组织分布并具有特征性
简介：先天性脂肪营养不良的构成了一组罕见的异质性疾病，这些疾病会影响脂肪组织分布，并以不同程度的体内脂肪流失为特征。遗传损伤，端粒缩短，细胞衰老和增殖缺陷是衰老过程的标志。代谢和线粒体活性在MDPL综合征的发病机理（下颌骨下炎，耳聋，雌早特征和脂肪营养不良）中起重要作用。目的：报告病例和诊断MDPL综合征和营养管理患者。案例报告：该信息是在患者与作者的医疗咨询期间获得的，对患者和家人的访谈，摄影记录和文献综述。根据1964年的赫尔辛基宣言，这项研究遵循道德委员会的合规性，并保留了患者的匿名以及患者的权利和护理。总脂肪百分比为32％（54％），非常低的相对肌肉骨骼指数为2.56 kg/m 2，低脂肪质量指数为3.89 g/m 2。实验室测试显示，低瘦素为1.90 ng/mL，基底胰岛素为166.3μUI/mL，HOMA IR为38.2，甘油三酸酯为205 mg/dl。对通过口腔拭子提取的DNA分析对Pold1基因的改变是阳性的，证实了MDPL的诊断。用蛋白质，卡路里，索引和血糖负荷进行调整的饮食进行治疗后，患者以HOMA-IR 8.3进行了新的检查，以2.5公斤的增长，现在具有33.1公斤的体重，重量改善。最终注意事项：
遗传的人类缺乏症会损害先天性和适应性免疫感染
我们报告了两个无关的成年人，具有纯合（P1）或复合杂合（P2）私人损失 - v -rel reticuloenculoisois病毒性癌基因癌基因同源物B（relb）的功能变异。功能性RERB的缺乏会损害患者成纤维细胞中淋巴细胞毒素的NFKB2 mRNA和NF -κB2（P100/p52）蛋白的诱导。这些缺陷是通过用野生 - 型RELB互补DNA（cDNA）转导的。相比之下，RELB缺乏成纤维细胞对肿瘤坏死因子（TNF）或IL -1β通过规范NF -κB途径的反应仍然完好无损。p1和p2具有较低的幼稚CD4 +和CD8 + T细胞以及记忆B细胞的比例较低。此外，其幼稚的B细胞无法区分为免疫球蛋白G（IgG）或免疫球蛋白A（IgA） - 响应CD40L/IL -21的分泌细胞，以及IL -17A/F的发育 - 产生T细胞在体外受到严重损害。最后，即使在造血干细胞移植后，患者即使在造血干细胞移植后也会产生中和自身抗体（IFNS），这证明了T细胞选择中胸上皮细胞的持久功能障碍，并对某些自身抗原的中心耐受性。因此，遗传的人类RERB缺乏破坏了替代NF -κB途径，其基础A的基础A和B细胞免疫缺陷与I型IFN的中和自动抗体一起赋予了对病毒，细菌和真菌感染的倾向。
Paul M. Weinberg 先天性心脏形态学课程
2020 年是该课程没有温伯格博士的第一年，课程以他的名字命名。这一年度课程旨在纪念温伯格博士对该领域的杰出贡献，并赞扬他在任职期间为创建、指导和改进这门课程所做的辛勤工作。在温伯格博士担任课程主任期间，曾有人建议以他的名字命名一门课程，但未获准。然而，我们相信，这项追授的荣誉将通过继续开设这门课程并分享他多年来如此慷慨和耐心地传授给我们的知识来向温伯格博士致敬。虽然我们希望在未来的许多年里分享温伯格博士的专业知识，但我们通过教授下一代专家来纪念他的遗产。毕竟，正如艾萨克·牛顿爵士在 1675 年写给一位科学家的信中所说，“如果我看得更远，那是因为我站在巨人的肩膀上。”
2024成人先天性心脏病研讨会
先天性心脏病出现在100分的100分中，而且由于干预措施的医学知识和技术进步，成年先天性心脏病（ACHD）现在超过了小儿先天性心脏病人群，仅在美国，估计有160万名ACHD患者。这个人口每年增长5％，因此，随着年龄的增长，医疗保健利用率会增加。先天性心脏病在大多数医学，护理或社会工作计划中并不是标准教育的重要组成部分。因此，随着这些患者在医疗保健系统中变得越来越普遍，医务人员必须熟悉影响这些患者的生理学的解剖学差异和长期后遗症，这些后遗症通常需要独特的，个性化的护理计划。
先天性肌病：临床表现，诊断和管理
1。Wang Ch和Al。 J儿童Neurol 2012; 27（3）：363-382。 2。 北kn和al。 疾病神经术 2014; 24：97-1 3。 kg claeys。 Dev Med Child Neurol 2020; 62（3）：297-3 4。 黄k和al。 Neurol Front 2021; 12：761636。 5。 cassandrini d和al。 Ital J Pediatrates 2017; 43（1）：101。Wang Ch和Al。J儿童Neurol2012; 27（3）：363-382。2。北kn和al。疾病神经术2014; 24：97-13。kg claeys。Dev Med Child Neurol2020; 62（3）：297-34。黄k和al。Neurol Front2021; 12：761636。5。cassandrini d和al。Ital J Pediatrates2017; 43（1）：101。2017; 43（1）：101。
优先考虑以家庭为中心的发展性护理：危重先天性心脏病患儿父母的见解：一项定性研究
摘要 由于早期心脏手术的幸存者面临很高的神经发育障碍风险，建议对患有危重先天性心脏病 (CCHD) 的儿童在整个儿童时期进行系统的健康观察，以便及早诊断并提供干预措施来优化神经发育。我们进行了一项采用主题分析的定性研究，以探讨父母对其孩子 (0-10 岁) 的发育和入院期间及之后所接受的发育护理的担忧、经历和需求。数据是通过对 20 名 CCHD 儿童父母进行半结构化在线访谈收集的。确定了四个主要主题：(1)“诊断和疾病对家庭系统的影响”，(2)“父母对诊断及之后的担忧”，(3)“对信息的需求”和 (4)“对个性化和以家庭为中心的护理的需求”。主要主题可以分为 13 个子主题，因为影响、担忧和需求受到从诊断到之后的各种有影响的时刻的影响。结论：本研究证实了由经验丰富的医疗保健专业人员尽早发现神经发育问题的重要性，尤其是在父母对孩子神经发育的期望和担忧较低的早年。应提供量身定制的以家庭为中心的后续计划，该计划既关注 CCHD 患者的神经发育，也关注整个家庭系统的心理健康。此外，建议使用在线门户网站，其中包含各种可靠、可控、易于理解的信息，父母可以从中获得所需的信息，以更好地了解特定心脏病的后果，并为孩子提供最佳指导。