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我们报告了两个无关的成年人，具有纯合（P1）或复合杂合（P2）私人损失 - v -rel reticuloenculoisois病毒性癌基因癌基因同源物B（relb）的功能变异。功能性RERB的缺乏会损害患者成纤维细胞中淋巴细胞毒素的NFKB2 mRNA和NF -κB2（P100/p52）蛋白的诱导。这些缺陷是通过用野生 - 型RELB互补DNA（cDNA）转导的。相比之下，RELB缺乏成纤维细胞对肿瘤坏死因子（TNF）或IL -1β通过规范NF -κB途径的反应仍然完好无损。p1和p2具有较低的幼稚CD4 +和CD8 + T细胞以及记忆B细胞的比例较低。此外，其幼稚的B细胞无法区分为免疫球蛋白G（IgG）或免疫球蛋白A（IgA） - 响应CD40L/IL -21的分泌细胞，以及IL -17A/F的发育 - 产生T细胞在体外受到严重损害。最后，即使在造血干细胞移植后，患者即使在造血干细胞移植后也会产生中和自身抗体（IFNS），这证明了T细胞选择中胸上皮细胞的持久功能障碍，并对某些自身抗原的中心耐受性。因此，遗传的人类RERB缺乏破坏了替代NF -κB途径，其基础A的基础A和B细胞免疫缺陷与I型IFN的中和自动抗体一起赋予了对病毒，细菌和真菌感染的倾向。
遗传的人类缺乏症会损害先天性和适应性免疫感染
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