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小脑性缄默症：从病理生理学到康复
小脑缄默症 (CMS) 是儿童颅后窝肿瘤手术切除后常见的并发症。语言表达改变，直至失语和情绪不稳定，通常在手术后至少 24 小时内报告，是术后 CMS 的标志。其他相关特征包括肌张力减退和其他小脑运动体征、小脑认知情感综合征、因长通路受累而导致的运动障碍和脑神经病变。恢复通常需要 6 个月，但大多数儿童都会受到长期残留障碍的困扰。致病机制可能是由于小脑近端传出通路受损，包括齿状核、小脑上脚及其在中脑被盖中的交叉。已证实的危险因素包括脑干侵袭、髓母细胞瘤诊断、中线定位、肿瘤大小、第四脑室侵袭、小脑上脚侵袭、左利手和小脑蚓部切开。目前，康复是小脑缄默症患者治疗的基石，必须考虑三个主要受损领域，即言语、认知/行为和运动。
注意力缺陷多动障碍可以被视为小脑功能障碍的一种形式吗？
注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 是一种异质性疾病，通常表现为难以持续集中注意力、反应抑制和组织目标导向行为。然而，除了传统上描述的执行功能障碍外，据报道，超过一半的 ADHD 儿童表现出粗大和精细运动技能困难，尽管 ADHD 中的运动障碍仍然是临床关注的被忽视的领域。小脑临床认知神经科学领域发展迅速，已开始将脑-小脑回路与神经发育障碍联系起来。虽然小脑在平衡、运动协调和执行等运动功能中的作用已得到广泛认可，但正在进行的研究已证明其在神经认知发展和执行功能（包括注意力和社会认知）中具有额外的基本作用，这些都是 ADHD 中常见的损伤领域。有趣的是，神经影像学研究一直表明 ADHD 儿童和正常发育儿童的小脑体积和功能连接存在差异。此外，哌甲酯已知作用于小脑水平，因为已经确定了与注意力和运动功能有关的内在小脑多巴胺能系统。本文回顾了将小脑功能障碍与 ADHD 行为症状联系起来的一些主要发现，并将小脑作为该病症的可能神经基础和鉴别指标。我们建议在未来的 ADHD 研究中考虑更严格的评估，包括与小脑相关的技能评估，以与症状严重程度和其他检测到的结果（例如执行功能障碍）相关联，并研究可能作为此诊断更客观衡量标准的可能的联想模式。
开发副肿瘤性小脑变性小鼠模型的初步研究
HAL 是一个多学科开放存取档案库，用于存放和传播科学研究文献，无论这些文献是否已出版。这些文献可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
常染色体显性小脑共济失调：新基因和治疗进展
显性遗传的脊髓小脑性共济失调 (SCA) 与从纯小脑到多系统的各种表型有关。过去 5 年中，涉及的基因列表不断增加，包括 SCA37/ DAB1 、SCA45/ FAT2 、SCA46/ PLD3 、SCA47/ PUM1 、SCA48/ STUB1 、SCA50/ NPTX1 、SCA25/ PNPT1 、SCA49/ SAM9DL 和 SCA27B/ FGF14 。在某些患者中，多种潜在致病变异同时出现可解释不同的外显率或更严重的表型。鉴于这种极端的临床和遗传异质性，基因组测序应成为首选的诊断工具，但在许多临床环境中仍无法使用。在第 2 阶段和第 3 阶段研究中测试的治疗方法，例如利鲁唑和小脑和脊髓的经颅直流电刺激，得出了相互矛盾的结果。为了能够进行早期干预，应使用生物标志物（例如神经丝轻链和脑 MRI）评估致病变异的共济失调前携带者；鉴于临床结果在共济失调前阶段没有用处，这些生物标志物也可用作结果测量。开发测量突变蛋白（例如，ataxin-3）浓度的生物测定法可能有助于监测基因疗法的靶标参与。
自闭症谱系中的小脑和纹状体意义：从临床观察到动物模型
摘要：自闭症谱系障碍（ASD）是复杂的疾病，源于早期和产后儿童期间遗传，表观遗传和环境影响的结合。评论的重点是小脑和纹状体，在ASD中改变了运动，感觉，认知和社会功能的两个结构。我们总结了临床和基础研究，强调了这两种结构在ASD中的重要性。我们进一步讨论了在社会，认知，运动和步态水平上观察到的行为之间的细胞和分子改变之间的关系。在可能的情况下还详细介绍了有关神经元活性的功能相关性，并且探索了性二态性，指出需要在两个性别中逮捕ASD的必要性，因为在定量和定性水平上发现发现可能会大不相同。审查还重点放在我们实验室的三篇最近的三篇论文上，我们在各种遗传和环境ASD动物模型中探索了运动和步态功能。我们报告说，运动和步态行为可以构成疾病的早期和定量窗口，因为它们通常与社会障碍的严重程度和小脑Purkinje细胞的丧失相关。审查以提出适当的疾病管理之前需要超越的主要障碍的建议结束。
空间分子曲线沿感觉运动相关轴塑造人小脑层次结构
Yaping Wang, 1,2 Yufan Wang, 2 Haiyan Wang, 2 Liang Ma, 2 Simon B. Eickhoff, 5,6 Kristoffer Hougaard Madsen, 1,7,8 Congying Chu, 2, * and Lingzhong Fan 1,2,3,4,9, * 1 Sino-Danish Center, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100190, China 2 Brainnetome Center, Institute of Automation, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100190, China 3 CAS Center for Excellence in Brain Science and Intelligence Technology, Institute of Automation, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100190, China 4 School of Health and Life Sciences, University of Health and Rehabilitation Sciences, Qingdao 266000, China 5 Institute of Neuroscience and Medicine (INM-7: Brain and行为。研究，哥本哈根大学医院-Amager和Hvidovre，2650 Hvidovre，丹麦9铅联系 *通信：chucongying@gmail.com（C.C.），lingzhong.fan@ia.ac.cn（l.f.）https://doi.org/10.1016/j.celrep.2024.113770
改变的脂质稳态与SNX14缺乏症中的小脑神经变性有关
引言神经退行性疾病的特征是特定神经元类型的进行性丧失通常与有毒蛋白质聚集体的积累相关（1）。为了更好地理解疾病机制并找到治疗替代方案，该领域主要集中于蛋白质质量控制途径的研究，包括自噬（2，3）。相比之下，尽管它们与神经变性及其与细胞细胞器的功能和完整性相关的相关性，但对脂质稳态路径的关注很少（4-7）。影响脂质稳态调节剂的遗传疾病通常显示神经变性，特别影响小脑和脊髓（8、9）。小脑将运动功能与认知，情感和语言整合在一起，并且其功能障碍记录在各种神经疾病中（10-12）。在小脑疾病中，童年发作的脊椎动物共济失调最为严重。除了运动协调和平衡受损外，儿童的脊髓脑性共济失调通常还伴随着其他神经系统症状和全身症状，包括神经发育延迟和智力障碍（13、14）。将患者注册表组件与测序技术的进步相结合的最新努力揭示了由脂质稳态途径失效引起的一种新的儿童小脑神经退行性疾病（8，15）。
在中等局部早产相关的行为障碍中扮演小脑作用的潜力
已知早产会导致小脑发育受损，这与神经行为疾病的发展有关。本综述旨在确定早产会损害小脑发育的机制，从而增加患神经行为疾病的风险。这些疾病的严重程度与早产程度直接相关，但也很明显，即使是早产晚期，也有显着增加患严重神经行为疾病的风险。早产与新生儿大脑内的低氧事件和谷氨酸能张力增加有关，这有助于兴奋性毒性损伤。小脑是一个密集的谷氨酸能区域，在出生之前及以后都经历了相对较晚的神经发育。证据表明，小脑与行为调节中重要的区域形成相互联系，例如边缘系统和额叶皮层。使用fMRI（功能磁共振成像），人类中的大胆（血氧水平依赖性）反应和形态学研究的研究表明，小脑通常与注意力疾病有关，例如注意力降低多动症（ADHD）和焦虑。小脑对早产侮辱的脆弱性及其与行为相关的大脑区域的联系将其与神经行为疾病的发展有关。保护对小脑的早产可能会提供一种新颖的途径，通过该途径可以减少早产儿的多动症和焦虑。
代谢相关脂肪肝病和...
近年来的报告提供了有关小脑功能形态的结构和存在的令人信服的证据。但是，其中大多数都集中在小脑的运动功能上。最近的研究表明，小脑后叶与神经性和认知障碍的背景下有关。这些疾病的病理生理学尚未充分理解，最近的研究表明，这也可能影响小脑的其他子区域。与神经成像结合的解剖学和临床研究提供了有关小脑组织和功能的新思维方式。本综述总结了小脑的地形和功能的知识，并着重于其对神经疾病发展的解剖学和功能贡献。（Folia Morphol 2024; 83，3：497–508）
小脑对基底神经节的贡献影响运动协调、奖赏处理和运动活力
小脑和基底神经节都因其在运动控制和动机行为中的作用而闻名。这两个系统传统上被认为是独立的结构，通过单独的皮质-丘脑环路协调它们对行为的贡献。然而，最近的证据表明这两个区域之间存在丰富的直接连接。尽管有强有力的证据表明两个方向都有连接，但为了简洁起见，我们将讨论限制在从小脑到基底神经节的更明确的连接上。我们回顾了两组这样的连接：通过丘脑的双突触投射和到中脑多巴胺能核、VTA 和 SNc 的直接单突触投射。在每种情况下，我们都从解剖追踪和生理记录中回顾了这些通路的证据，并讨论了它们的潜在功能作用。我们提出证据表明，丘脑的突触外通路参与运动协调，其功能障碍会导致运动障碍，如肌张力障碍。然后，我们讨论小脑向腹侧被盖区和黑质内核的投射如何影响这些核的各自目标：腹侧被盖区和背侧纹状体中的多巴胺释放。我们认为，小脑向腹侧被盖区投射可能在基于奖励的学习中发挥作用，因此会导致上瘾行为，而向黑质内核投射可能有助于运动活力。最后，我们推测这些投射如何解释许多表明小脑在精神分裂症等精神障碍中发挥作用的观察结果。