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World File Search System心肌病
Takotsubo心肌病
Takotsubo心肌病（TTC），也称为压力诱导的心肌病或“破碎心脏综合征”，是心肌功能障碍的短暂形式，通常是由情绪或身体压力触发的。虽然通常与情绪困扰和可能的身体压力有关，但在身体创伤的背景下，TTC很少报道，包括钝性胸部受伤。本病例报告描述了一名84岁妇女中TTC的新颖实例，该妇女在发生车辆事故后发展了病情，导致胸部钝性。冠状动脉疾病通过冠状动脉造影术排除，该冠状动脉造影没有明显的冠状动脉阻塞。 表现时患者的左心室射血分数为25-30％，表明严重的收缩功能障碍。 讨论了患者的临床课程，诊断结果和管理，从而通过扩展对TTC钝创伤后TTC的潜在发生的理解来促进文献。 此案例支持先前的发现，即情绪和身体压力可以触发TTC，但挑战了TTC主要与情感触发器相关的假设。 它还在老年人中引入了TTC的一个新方面，强调了考虑这种诊断的重要性。冠状动脉疾病通过冠状动脉造影术排除，该冠状动脉造影没有明显的冠状动脉阻塞。表现时患者的左心室射血分数为25-30％，表明严重的收缩功能障碍。讨论了患者的临床课程，诊断结果和管理，从而通过扩展对TTC钝创伤后TTC的潜在发生的理解来促进文献。此案例支持先前的发现，即情绪和身体压力可以触发TTC，但挑战了TTC主要与情感触发器相关的假设。它还在老年人中引入了TTC的一个新方面，强调了考虑这种诊断的重要性。
左心肌病：病理生理见解，评估方法和临床意义
心房心肌病被定义为影响心房的结构，建筑，收缩或电生理变化的任何复合物，具有产生临床相关表现的潜力。我们对心房心肌病的机械方面的大多数了解源自研究心房颤动的动物模型和从具有房颤病史的个体获得的房颤动物模型。据报道，几种非侵入性工具是表征患者心房心肌病的表征，这可能与预测出现房颤的风险及其相关结果（例如中风）有关。在这里，我们提供了与心房心肌病有关的病理生理机制的概述，并讨论了这些机制的复杂相互作用，包括衰老，剩下的心房压力超负荷，代谢性疾病和遗传因素。我们讨论目前可用于表征心肌病的临床工具，包括心电图，心脏成像和血清生物标志物。最后，我们讨论了心房心理病的临床影响，及其预测心房颤动，中风，心力衰竭和痴呆症的潜在作用。总体而言，这篇综述旨在强调对心房心肌病的临床相关定义的关键需求，以改善治疗策略。
心律失常性心肌病作为肌疾病
心律失常性心肌病（ACM）是一种遗传性心肌病，其特征是通过纤维脂肪浸润和心肌细胞损失替换心肌。ACM易感性心律不齐的高风险。ACM最初被定义为一种脱染色体疾病，因为导致疾病的大多数已知变异涉及编码脱染色体蛋白的基因。研究这种病理是复杂的，特别是因为人类样本很少见，并且在可用时反映了该疾病最先进的阶段。通常的细胞和动物模型无法再现人类病理的所有标志。在过去十年中，已提出人类诱导的多能干细胞（HIPSC）作为创新的人类细胞模型。现在，HIPSC分化为心肌细胞（HIPSC-CM）现在已被良好控制，并且在许多实验室中广泛使用。该HIPSC-CM模型概括了病理学的关键特征，并为疾病的心肌细胞综合方法和筛查抗心律失常药物（AAD）有时在经验上为患者开了。在这方面，该模型为探索和开发新的治疗方法提供了独特的机会。HIPSC-CMS的使用无疑将有助于开发精密医学，以更好地治愈患有ACM的患者。
肢端肿瘤性心肌病：本身？ GH和IGF-I过度和治疗对心血管危险因素的影响
肢端肥大是一种慢性疾病，是由于不断升高的生长激素（GH）和胰岛素样生长因子I（IGF-I）引起的。如果没有得到充分处理，GH和IGF-I过量与各种心血管危险因素有关。这些症状主要包括高血压和葡萄糖代谢受损，可以在大约三分之一的患者中服用。其他合并症是血脂异常和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的存在。然而，即使没有常规的心血管危险因素，也可能会发生肌肉拨打肥大，这反映了GH和IGF-I本身对心肌的影响，并将其定义为肢体瘤性心肌病。基于超声心动图的前一个研究报告了心肌病的患病率很高，但基于心脏磁共振成像的研究中这种患病率要低得多。肌肥大中的肌肉直达肥大是由于细胞内心肌质量和细胞外心肌基质的同质增加，并通过细胞内变化成功治疗后改善。心脏内饮水或异位脂质积累可能并不相关。成功的治疗显着地改善了心肌形态，以及性危险危险因素。除了GH/IGF-I降低疗法外，心血管并发症的诊断和治疗对于成功管理肢端肥大至关重要。©2023 Instituto Mexicano del Seguro Social（IMSS）。由El-Sevier Inc.出版的所有权利保留。
致心律失常性右心室心肌病的右心劳损：对心血管结果的影响
使用 TomTec ImageArena 分析了 70 名患者的右心尖聚焦视图中的 RVGLS 和 RAGLS，并确定了与综合终点（持续性室性心律失常和心血管死亡）的关联。在 4.9 年的中位随访期内，26 名 (37%) 患者达到了终点。事件组的 RVGLS 显著受损（-11.5 [-13.3 至 -10.2] %），而无事件组（-15.8 [-17.1 至 -14.5] %，P < 0.001），RAGLS 也是如此（分别为 22.8 [21.4–27.4] % 和 31.5 [25.1–39.6] %，P < 0.001）。在 Cox 回归中，RVGLS（HR 1.36，P < 0.001）和 RAGLS（HR 0.92，P = 0.002）与不良事件风险较高相关。在多变量 Cox 回归模型中，RVGLS 和 RAGLS 与年龄、性别和常规 RV 参数无关，且随其递增，当 RVGLS 和 RAGLS 同时应用而非单独应用时，模型拟合度会得到改善。
核糖细胞器创伤处是由于功能丧失LMNA突变而引起的心肌病发病机理的
摘要在过去25年中，在LMNA基因中具有突变的各种实验模型中已经报道了核包膜（NE）扰动。尽管LMNA突变的NE扰动是横纹肌肉损伤的基本特征的假说，已获得广泛的接受，但由NE损伤引起的分子序列造成的分子序列以及它们如何基于疾病发病机理，例如心肌病（LMNA心脏疾病）仍然很差。最近，我们通过在成人心脏中采用心肌细胞 - 特异性LMNA缺失来阐明这种结果。，我们在心脏功能恶化之前观察到广泛的NE扰动，并在核周空间中旁边损害。高尔基体受到了特别的影响，导致细胞保护应激反应可能会因高尔基体的进行性恶化而破坏。在这篇综述中，我们讨论了LMNA心肌病的病因，并将核周的“井肌创伤”作为NE损伤和疾病发病机理之间的联系。
南亚印度人中具有临床操作价值的肥厚性心肌病基因
南亚印度人中临床可操作的肥厚性心肌病基因 Vinay J Rao a,b ，理学硕士，Thiagarajan Sairam a ，哲学博士，Andiappan Rathinavel c ，MCh，，Kurukkanparampil Sreedharan Mohanan d ，医学博士，Hisham Ahamed e ，医学博士，Jayaprakash Shenthar f ，医学博士，Perundurai S Dhandapany a,* ，哲学博士。a 心血管发育和疾病机制，干细胞科学和再生医学研究所（DBT-inStem），班加罗尔，印度。b 跨学科健康科学与技术大学，Yelahanka，班加罗尔，印度。c 心血管胸外科系，马杜赖医学院和政府 Rajaji 医院，马杜赖，印度。d 心脏病学系，政府医学院，科泽科德，印度。 e 肥厚性心肌病中心，Amrita 医学科学院，Amrita Viswa Vidyapeetham（Amrita 大学），印度科钦。f 心脏病学系，Sri Jayadeva 心血管科学与研究研究所，印度班加罗尔。* 联系人：Perundurai S Dhandapany；dhan@instem.res.in 摘要背景：原发性肥厚性心肌病 (HCM) 主要是遗传性疾病，在没有其他心脏和全身代谢疾病的情况下导致左心室肥大。目前，关于南亚印度人 (SAI) 中原发性 HCM 临床可操作基因变异的流行率的数据有限，这对于尽量减少对祖先特异性变异的解释差异是必要的。目的：ClinGen 遗传性心血管疾病 (HCVD) 基因管理专家小组根据临床相关性将 HCM 致病基因分为五类：明确、强、中等、有限和有争议。然而，缺乏对 SAI 中这种分类的全面研究。方法：对 335 名原发性 SAI-HCM 患者进行全外显子组测序，包括所有已知的心血管基因和临床可操作的基因类别，以确定它们的等位基因频率。结果：SAI-HCM 外显子组在 335 例中的 119 例 (35.52%) 中揭示了 26 个临床可操作基因中总共 194 个 P/LP 和 VUS。与其他全球 HCM 队列相比，SAI-HCM 队列在 12 个明确类别基因中表现出的变异明显较少（17.33% vs. 41.21%，P = 0.0003）。对于 5 个强/中等基因，SAI-HCM 队列与其他全球 HCM 队列之间无显著差异（2.59% vs. 2.49%，P = 1）。在 21 个有限且有争议的基因中，MYH6 在 SAI-HCM 队列中的变异流行率明显高于其他全球 HCM 队列（5.07% vs. 1.67%，P = 0.0408）。
儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解
扩张型心肌病（DCM）是一种儿童严重心肌病，以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征，可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明，DCM具有明显的遗传异质性，目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因，主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关，DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高，发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异，需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性，改善预后，并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗，为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变，加强基因型-表型相关性分析，以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。
扩张型心肌病的肌肉特异性核糖体的致病机制
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 28 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.02.630345 doi：bioRxiv 预印本
新型风险预测模型，以确定心律不齐右心肌病中的不良心力衰竭结果
方法和结果：来自中国北京福威医院的290例心律失常右心心肌病患者的纵向和观察人群，并研究了来自瑞士苏黎世大学心脏中心的99名患者，并进行了随访数据。研究的主要终点是归因于HF的心脏移植或死亡。该模型是通过COX回归分析来预测风险的，并经过内部验证的。在4.92±3。03年的随访期间，有48名患者达到了主要终点。风险预测模型的决定因素是室心室射体分数，血清肌酐水平，中度严重的三尖瓣反流和心房颤动。可植入的心脏扭曲器 - 除颤器并未减少不良HF结果的发生。