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扩张型心肌病(DCM)是一种儿童严重心肌病,以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征,可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展,DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明,DCM具有明显的遗传异质性,目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因,主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关,DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高,发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异,需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性,改善预后,并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗,为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变,加强基因型-表型相关性分析,以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。

儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解

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