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摘要：遗传性心肌病代表着广泛的遗传性疾病，是年轻人发病和死亡的重要原因，可表现为心力衰竭、心律失常和/或心源性猝死。近年来，人们发现了多种潜在的遗传变异和分子途径；然而，评估新变异的致病性通常需要深入表征，以确定其在疾病中的因果作用。人类诱导多能干细胞的应用极大地帮助我们提高了这一领域的知识，并使我们能够获得大量体外患者特异性细胞模型，这些模型可用于研究潜在的分子机制和测试新的治疗策略。基因组技术的引入是遗传性心脏病研究的一个里程碑，由于同基因对的产生，它为探索心肌病的遗传结构提供了无与伦比的机会。本综述旨在概述有助于阐明最常见的遗传性心肌病病理生理学的主要研究：肥厚性、扩张性、致心律失常性和左心室心肌致密化不全性心肌病。特别关注基因编辑技术在理解关键疾病特征和已测试的治疗方法方面的应用。
遗传性心肌病
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