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1.1 癌症：一种遗传性疾病 癌症可以被视为一种遗传性疾病，因为它是由细胞 DNA 的变化引起的。然而，与其他人类遗传综合症不同，癌症不一定是一种遗传性疾病。人类癌症大多是由遗传和环境因素相互作用而引起的躯体癌症（Perera，1997）。对于遗传性癌症而言，种系突变与家族性肿瘤发展倾向直接相关，在这些特定情况下，癌症是一种遗传性疾病（CAMARGO 等，1999）。因此，大约 5% 到 10% 的癌症是遗传性的，源于生殖系突变（Fearon，1997），并且已确定有几种基因在这些肿瘤的病因中起着重要作用。例如，遗传性乳腺癌和卵巢癌的 BRCA1（乳腺癌 1）和 BRCA2（乳腺癌 2）基因，以及家族性腺瘤性息肉病的 APC（腺瘤性息肉病）基因（Minamoto 等人，1999 年）。
癌症：一种遗传性疾病
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