机构名称：
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摘要：可变剪接通过使用有限数量的基因来促进蛋白质组多样性，这是基因表达的一个关键控制点。剪接由大型大分子机制（称为剪接体）进行，剪接体由小RNA和蛋白质组成。可变剪接受RNA中的剪接调节顺式元件和反式剪接因子的调控，这些因子通常以组织特异性和发育阶段特异性的方式受到严格调控。核糖核蛋白（RNP）复合物的生物合成受到严格调控，以确保在正确的时间在正确的细胞中协调正确的RNA和蛋白质补体以支持生理功能。任何通过破坏顺式元件或损害RNA结合或反式因子功能而损害功能性剪接体形成的干扰都可能对细胞有害并导致病理后果。最近发现的剪接因子致癌突变，以及多种癌症中剪接紊乱的证据越来越多，强调 RNA 加工缺陷是致癌的关键驱动因素。这些发现引起了人们对以 RNA 剪接为靶点治疗癌症的治疗方法的兴趣。本综述总结了我们目前对癌症剪接变异的理解、最近针对癌症剪接缺陷的治疗努力以及开发新型癌症疗法的未来潜力。
癌症
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