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大疱性表皮松解症 (EB) 是一种遗传性皮肤病，其特征是在轻微的机械创伤下，皮肤和粘膜上就会形成大面积的水疱和病变。这种疾病是由编码对皮肤稳定性至关重要的蛋白质的基因突变引起的。这些蛋白质中的一种功能受损、减少或缺失会导致皮肤脆弱，因为真皮和表皮之间的连接性降低。目前，基因疗法是唯一有可能治愈这种严重起泡性皮肤病的治疗选择。两种有希望的基因疗法可能适用于 EB：基因替换和基因组编辑。虽然遗传性皮肤病的基因组编辑仍处于临床前阶段，但基因替换方法在临床上已取得进展，并已应用于少数患有连接性和营养不良性 EB 的患者。在这里，将“野生型”转基因通过病毒转导到皮肤干细胞中，然后自体移植矫正后的表皮片，导致稳定皮肤的再生。基于设计核酸酶的基因编辑策略的最新进展使得建立替代方案以恢复遗传性皮肤病中的基因功能成为可能。在遗传组合阻碍基于基因治疗的基因替换的情况下，这一点尤其正确。
遗传性皮肤病的基因替代疗法
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