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DNA 测序技术的最新进展导致了有关人类疾病遗传学知识的爆炸式增长，人们意识到很多疾病的起源都与遗传有关，而这些疾病的起源比我们之前认为的要多得多。例如，大规模外显子组测序项目，如“解读发育障碍”研究，已经在未确诊的神经发育疾病患者中发现了新的致病性新生突变（Fitzgerald 等人，2015 年；McRae 等人，2017 年）。这些新知识引起了人们对治疗这些疾病的遗传根源而不是试图治疗次要后果的可能性的兴趣。这些方法包括传统的基因治疗（也称为“基因转移”），旨在通过将功能性拷贝引入细胞来恢复突变基因的功能（Friedmann 和 Roblin，1972 年）。此外，我们通过基因组编辑重写 DNA 序列的能力不断进步，尤其是“成簇规律间隔短回文重复序列”（CRISPR）技术，这引发了人们对其用于治疗各种疾病的兴趣。所有这些方法都特别适合单基因疾病，理论上可以通过纠正致病突变来治愈。
神经系统疾病的基因疗法
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