本文件中的回复重点关注基因替代疗法（“基因疗法”），其中非功能性基因被健康、正常的 tafazzin 副本所替换。还有其他方法，包括基因编辑，但不是本文的主题。背景为什么 Barth 综合征是基因治疗的理想目标？当 tafazzin 基因出现问题时，就会发生 Barth 综合征。当一种疾病是由单个基因驱动或引起时，它被描述为单基因疾病，是基因治疗的理想指征——其目标是将基因的工作副本传递给受影响的个体。对于 Barth 综合征患者来说幸运的是，tafazzin 是一个非常小的基因，可以轻松地放入将治疗药物输送到个体细胞的胶囊中。基因疗法如何起作用？在 Barth 综合征的基因治疗中，目标是传递一个新的、有效的 tafazzin 副本，以防止和逆转 Barth 综合征对心脏和骨骼肌的影响。这可以通过多种方式实现，可以使用不同的“包裹”和“地址”来传递健康的 tafazzin 基因副本（见下图）。一般来说，基因治疗是通过输液进入体内的，输液大约需要 1 小时，在此期间，医疗团队会对患者进行监控。