健康与疾病(DOHAD)框架的发展起源现在是成人生活中许多非传染性疾病的进化和表观遗传学的基础。2型糖尿病,肥胖,高血压,心脏病和中风尤其是与生命前1000天的事件有关的联系,并且随着世界目睹这些疾病的流行病,确定能够减少这些NCD在我们老化中发展的潜力的措施变得更加重要。孕育的父母健康以及整个怀孕期间的良好孕产妇健康和营养在以后的生活中是正常婴儿的发展和健康不可或缺的一部分,但是最近,婴儿营养的核心重要性已得到认可。在这种情况下,为避免肥胖症发作或生命的前1000天发育的婴儿实现生长模式似乎是一个可实现的目标,具有巨大的潜力,可以避免以后的许多NCD。因此,健康促进计划的相关性是在医疗保健提供者中分享这一知识,并教育父母有关最佳婴儿营养的好处。
目前的研究主题,标题为“内分泌和代谢性疾病中的Wnt信号传导”旨在强调Wnt信号传导途径在人类内分泌学中的功能作用,重点是代谢疾病。内分泌和代谢性疾病包括影响各种器官系统和生理过程的广泛疾病。Wnt信号通路最初以其在胚胎发育和组织稳态中的作用而被认可(1,2),在几种人类疾病(包括癌症)的发病机理中已成为至关重要的参与者(3,4),并极大地有助于疾病进展和潜在的治疗效果(5-7)。The fi rst study in this Research Topic clari fi ed that one of the mechanisms by which the “ Modi fi ed Qing ' E Formula ” (MQEF), used for more than 1,300 years in China as a treatment for lumbodynia, may exert its therapeutic effect on steroid-induced ischemic necrosis of the femoral head, is through targeting exosomal microRNAs (miRNAs) to regulate multiple信号通路,包括Wnt,PI3K-AKT和MAPK(Zhu等人)。在调查miRNA和WNT信号传导的另一份原始报告中,Tripathi等。证明成骨细胞中的miR-539-3p过表达下调了Wnt信号通路的几个组成部分,并恶化小梁的微体系结构,导致卵巢切除的小鼠的骨形成减少。在我们的研究主题的第三篇原始文章中,一组由小小的TU领导的研究者发现,小分子C91(CHIR99021)通过激活Wnt信号来促进骨髓基质细胞的成骨分化(Wang等人(Wang等))。
端粒是由保护蛋白和串联重复DNA序列组成的染色体末端的动态复合物。在绝大多数癌细胞中,端粒长度由端粒酶(一种延长端粒的酶)维持。端粒酶激活,这允许不控制细胞增殖。大约90%的人类恶性肿瘤显示端粒功能障碍和端粒酶重新激活;结果,端粒酶激活在恶性肿瘤的途中起着特殊的作用。本综述了解端粒和端粒酶的结构和功能,端粒酶激活的机制在肿瘤发生,生物标志物和治疗靶标中。针对端粒酶的治疗策略,包括反义寡核苷酸,G-四链体稳定剂,免疫疗法,小分子抑制剂,基因疗法,端粒酶 - 反应性药物释放系统,在抗蛋白酶和临床设置中显示了有望。端粒生物学的进步不仅阐明了端粒,端粒酶和癌症进展之间的复杂相互作用,而且还开放了针对创新的,有针对性的癌症疗法的途径。
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b“蛋白质折叠是一个细微的过程,由原代氨基酸序列和细胞蛋白质质量控制机制编码并取决于错误折叠的蛋白质可以汇总成有毒的寡聚物或淀粉样蛋白原纤维,并与包括阿尔茨海默氏症和帕金森氏病以及II型糖尿病在内的疾病有关。这些淀粉样蛋白沉积物具有共同的跨结构,无论其主要氨基酸序列如何。最近的研究表明,生物分子冷凝物的形成是某些淀粉样蛋白蛋白质固有的另一种共同点。冷凝物的新兴生物物理特性可以调节蛋白质聚集;因此,了解淀粉样蛋白形成的结构和动力学基础以及蛋白质质量控制机制对于理解蛋白质错误折叠疾病和治疗剂的下游发展至关重要。本期特刊需要进行多样化和全面的概述,这些概述说明了来自生物物理,生化或细胞生物学观点的蛋白质错误折叠和神经退行性疾病。”
努力的关键部分是由Jiawei Zhong博士领导的。学生和Karolinska Institutet博士后研究员Danae Zareifi。他们确保可以通过标准化术语比较来自不同来源的数据。鉴于几乎没有蛋白质组学数据,它们还生成了新的蛋白质分析数据集,从而提高了门户网站验证基因活性发现的能力。
帕金森氏病(PD)是一种常见且复杂的神经退行性疾病。虽然PD最常在老年人中观察到,但越来越多的假设表明,以一系列早期症状为标志的前阶段可能早在一个人的20年代就开始了(Darweesh等,2018; Fereshtehnejad等,2019,2019年)。研究了几个世纪,PD的标志性病理生理学涉及底粒神经元和纹状体中多巴胺的降低,以及含有α-类核蛋白(α -syn)聚集体的细胞内包含体的形成(Shahmoradian)聚集体(Shahmoradian et al。临床特征包括运动症状,表现为Bradykinesia,静止震颤,增加的肌肉张力和步态异常,以及非运动症状,例如嗅觉障碍,睡眠障碍,认知功能障碍,情绪异常,情绪异常,和自动功能障碍(Bloem et al bloem et al,20221)。自主功能障碍(AUTD)是PD中重要的非运动症状,其中包括胃肠道功能障碍,心血管功能障碍,尿功能障碍,热门功能障碍,瞳孔功能障碍,学生运动功能和性功能障碍(Chen等,2020; Pfeii; pfeii; er,er,er。据报道,有70%至80%的患者可以从胃肠道自主神经功能障碍(Perez-Pardo等,2017)中使用。此外,约有30-50%的患者经历了体位性低血压。心血管功能障碍显着影响患者的生活,从而导致极端的血压不稳定性,这不仅影响认知功能,而且削弱了他们进行日常活动的能力(Palma and Cortelli,2023; Palma等,2024)。此外,缓慢的胃
我们已经确定了由189种不同基因缺陷引起的糖基化(CDG)的200种先天性疾病,并根据作用方式提出了CDG的分类系统。此分类包括8个猫:1。单糖合成和互连的疾病,2。核苷酸糖合成和运输的疾病,3。N连锁蛋白糖基化的疾病,4。 O连锁蛋白糖基化的疾病,5。 脂质糖基化的疾病,6。 囊泡贩运的疾病,7。 多种糖基化途径的疾病和8。 糖蛋白/聚糖降解的疾病。 此外,使用来自IEMBase的信息,我们描述了19个器官和系统的临床参与,以及每种类型CDG的基本实验室。 神经系统,畸形,骨骼和眼部表现最为普遍,分别发生在81%,56%,53%和46%的CDG中。 接下来是消化,性,皮肤病学,内分泌和血液学症状(17-34%)。 免疫学,生殖器,呼吸道,精神病和肾脏症状的报道频率较低(8-12%),头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7%。 本研究中提供的信息,包括我们针对CDG的拟议分类系统,可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。N连锁蛋白糖基化的疾病,4。O连锁蛋白糖基化的疾病,5。 脂质糖基化的疾病,6。 囊泡贩运的疾病,7。 多种糖基化途径的疾病和8。 糖蛋白/聚糖降解的疾病。 此外,使用来自IEMBase的信息,我们描述了19个器官和系统的临床参与,以及每种类型CDG的基本实验室。 神经系统,畸形,骨骼和眼部表现最为普遍,分别发生在81%,56%,53%和46%的CDG中。 接下来是消化,性,皮肤病学,内分泌和血液学症状(17-34%)。 免疫学,生殖器,呼吸道,精神病和肾脏症状的报道频率较低(8-12%),头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7%。 本研究中提供的信息,包括我们针对CDG的拟议分类系统,可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。O连锁蛋白糖基化的疾病,5。脂质糖基化的疾病,6。囊泡贩运的疾病,7。多种糖基化途径的疾病和8。糖蛋白/聚糖降解的疾病。此外,使用来自IEMBase的信息,我们描述了19个器官和系统的临床参与,以及每种类型CDG的基本实验室。神经系统,畸形,骨骼和眼部表现最为普遍,分别发生在81%,56%,53%和46%的CDG中。接下来是消化,性,皮肤病学,内分泌和血液学症状(17-34%)。免疫学,生殖器,呼吸道,精神病和肾脏症状的报道频率较低(8-12%),头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7%。本研究中提供的信息,包括我们针对CDG的拟议分类系统,可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。
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