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低渗透性肌节变异导致肥厚性心肌病的附加风险
结果：在 6045 名患者和 1159 种独特的肌节基因变异中，发现了 12 种 LowSV。LowSV 在一般人群中很常见（1:350），在 HCM 中适度富集（总比值比，14.9 [95% CI，12.5–17.9]）。单独的 LowSV 与 HCM 诊断年龄较大和不良事件较少有关。然而，LowSV 与致病性肌节变异相结合会导致更高的发病率（例如，综合不良事件风险比，5.4 [95% CI，3.0–9.8] 对比单一致病性肌节变异，2.0 [95% CI，1.8–2.2]；P <0.001）。已验证 2 个特定 LowSV 的中等功能影响——MYBPC3 c.442G>A（部分剪接增益）和 TNNT2 c.832C>T（对收缩力学的中等影响）。对普通人群的心脏磁共振成像分析显示，12 个 LowSV 中有 5 个与 HCM 邻近特征显着相关，但无明显 HCM。
2024年先天性肌肉营养不良
Respiratory function in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ..................................................................................................................................... 13 Bone fragility in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ....... 13 Natural history of Dutch patients ............................................................................. 13 Outcome SEPN1的措施 - 相关的肌病和喇嘛与与CMD相关的CMD ....................................................................................................................................................................................................................................................................................... dystrophy - extracellular matrix ................................................. 15
Taldefgrobep Alfa 和脊髓性肌萎缩症 3 期 RESILIENT 试验
摘要：脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由存活运动神经元 (SMN) 蛋白生成不足引起。SMN 蛋白水平降低会导致运动神经元丢失，从而引起肌肉萎缩和虚弱，损害日常功能并降低生活质量。SMN 上调剂可改善 SMA 患者的临床状况并提高其存活率，但仍存在大量未满足的需求。肌生长抑制素是一种与激活素 II 受体结合的 TGF-β 超家族信号分子，可负向调节肌肉生长；肌生长抑制素抑制是一种有前途的增强肌肉的治疗策略。将肌生长抑制素抑制与 SMN 上调相结合是一种针对整个运动单元的综合治疗策略，为 SMA 带来了希望。Taldefgrobep alfa 是一种新型的全人源重组蛋白，可选择性地与肌生长抑制素结合并竞争性地抑制通过激活素 II 受体发出信号的其他配体。鉴于 taldefgrobep 在神经肌肉疾病患者中具有可靠的科学和临床依据以及良好的安全性，RESILIENT 3 期随机安慰剂对照试验正在研究 taldefgrobep 作为 SMA 中 SMN 上调剂的辅助剂 (NCT05337553)。本文回顾了肌生长抑制素在肌肉中的作用，探讨了 taldefgrobep 的临床前和临床开发，并介绍了 taldefgrobep 在 SMA 中的 3 期 RESILIENT 试验。
2024 年 1 型强直性肌营养不良症的进展
Del-desiran (AOC 1001) – MARINA 和 HARBOR 试验 .............................................. 7 DYNE-101 – ACHIEVE 试验 .............................................................................................. 8 PGN-EDODM1 – FREEDOM-DM1 试验 ............................................................................ 9 ARO-DM1 ...................................................................................................................... 10 VX-670 – Galileo 试验 ...................................................................................................... 10 ATX-01- ArthemiR 试验 ...................................................................................................... 11 AMO-02 – REACH CDM 试验 ............................................................................................. 11 二甲双胍 ............................................................................................................................. 12
先天性肌病：临床表现，诊断和管理
1。Wang Ch和Al。 J儿童Neurol 2012; 27（3）：363-382。 2。 北kn和al。 疾病神经术 2014; 24：97-1 3。 kg claeys。 Dev Med Child Neurol 2020; 62（3）：297-3 4。 黄k和al。 Neurol Front 2021; 12：761636。 5。 cassandrini d和al。 Ital J Pediatrates 2017; 43（1）：101。Wang Ch和Al。J儿童Neurol2012; 27（3）：363-382。2。北kn和al。疾病神经术2014; 24：97-13。kg claeys。Dev Med Child Neurol2020; 62（3）：297-34。黄k和al。Neurol Front2021; 12：761636。5。cassandrini d和al。Ital J Pediatrates2017; 43（1）：101。2017; 43（1）：101。
Zilucoplan（Zilbrysq）广泛性肌无力的Gravis ...
Term Definition Anisometropia Visual disparity existing between the two eyes Aphakic The absence of the lens within the eye due to surgical removal or congenital absence Cornea The clear window in front of the eye that helps protect the interior of the eyeball Corneal Ectasia Weakening of the cornea causes it to bulge and protrude forward, resulting in distorted vision Diopter A unit used to measure correction, or the focusing power of the镜头一个人的眼睛需要远视也是远视，一个人可以很好地看到遥远的物体，但很难专注于近距离物体。在此折射误差中，由于眼球的镜头短于正常镜头，因此进入视网膜后面的光线焦点是部分流离失所的镜头，但仍留在镜头空间内，近视近视也被称为近视镜，在该镜头空间中，一个人将难以阅读道路标志并清楚地看到远处的物体。这是最常见的折射率误差，由于眼球的折射太长，光线聚焦在视网膜前方的位置。眼睛弯曲光线的角膜和镜头专注于视网膜折射误差大小和与形状相关的眼睛的异常，这些异常会影响眼睛将眼睛聚焦在视网膜视网膜上的能力，该视网膜在视网膜视网膜上的眼球背面由光敏感细胞组成，这些细胞由光敏感细胞组成，这些细胞通过NERVER向大脑触发的脑电图传播，从而通过NERVER向大脑进行启动信息
脊髓性肌萎缩症的药物治疗
▪ 1 型 SMA 是最常见的类型，影响 6 个月以下的婴儿。患者会感到严重虚弱，无法独自坐立。他们还可能出现呼吸困难和吞咽困难，头部控制能力差。如果不进行治疗，许多患者可能因呼吸衰竭而无法活过 2 岁。
深入探索进展：脊髓性肌萎缩症当前治疗进展综述
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见疾病，与基因有关，其特征是肌肉逐渐衰弱和退化，常常导致严重残疾和过早死亡。在过去十年中，SMA 治疗领域取得了显著进展，彻底改变了患者护理的格局。一项关键进展是基因靶向疗法的开发，例如 nusinersen、onasemnogene abeparvovec 和 risdiplam，它们在减缓疾病进展方面表现出前所未有的功效。这些疗法旨在通过靶向存活运动神经元 (SMN) 基因来解决 SMA 的根本原因，有效恢复缺陷的 SMN 蛋白水平。这些创新方法的出现改变了许多 SMA 患者的预后，为曾经治疗手段有限的患者带来了一线希望。此外，小分子化合物和 RNA 靶向策略的出现扩大了针对 SMA 的治疗手段。这些新干预措施表现出多种作用机制，包括 SMN 蛋白稳定和 RNA 剪接调节，展现了 SMA 治疗研究的多面性。制药行业、研究中心和患者权益团体的共同努力在加速将科学发现转化为可见的临床效益方面发挥了重要作用。这篇评论不仅突出了 SMA 治疗取得的显著进展，还为持续努力提高可及性、优化治疗策略、康复（护理和疗法）以及最终为改善 SMA 患者的生活质量铺平道路带来了希望之光。
脊髓性肌萎缩症最佳实践更新
治愈 SMA（M. Schroth，JD），伊利诺伊州埃尔克格罗夫村；阿肯色大学医科学院神经内科儿科（KA），阿肯色州儿童医院，小石城；神经内科和神经肌肉护理中心（DC），德克萨斯州登顿；哥伦比亚大学欧文医学中心神经内科和儿科（DCDV），纽约；科罗拉多大学医学院儿科（MAG），奥罗拉；耶鲁大学医学院儿科（神经内科）（CI），康涅狄格州纽黑文；芝加哥 Ann & Robert H Lurie 儿童医院儿科和神经内科（NLK），伊利诺伊州西北范伯格医学院；路易斯维尔大学诺顿儿童医疗集团神经内科（AL）；密歇根大学健康中心儿科（ENK），安娜堡；英国伦敦大奥蒙德街医院信托机构 Dubowitz 神经肌肉中心 (M. Scoto) 和英国伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所；卡罗琳斯卡医学院妇女和儿童健康系 (TS)、卡罗琳斯卡大学医院儿童神经病学系、瑞典斯德哥尔摩阿斯特丽德林格伦儿童医院和香港新界沙田香港科学园神经肌肉骨骼修复医学中心；英国牛津大学 MDUK 牛津神经肌肉中心和 NIHR 牛津生物医学研究中心 (LS)、比利时列日大学儿科和列日大学医院神经肌肉中心；俄亥俄州辛辛那提儿童医院医疗中心和辛辛那提大学医学院儿科神经病学分部 (CT)；基因治疗中心 (MAW)、阿比盖尔韦克斯纳研究所、全国儿童医院、儿科和神经病学部、俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心、哥伦布；以及运动神经元疾病科 (JFV-C)、拉菲医院、IIS La Fe、CIBERER、西班牙瓦伦西亚大学。
