抽象的罕见性贫血(RA)主要是遗传性疾病,患病率较低,临床严重程度广泛,影响了红细胞生成或红细胞成分的不同阶段。ra通常仍未被诊断或误诊,并且多年来的治疗选择仅限于支持性护理。在过去的几十年中,阐明了几种RA的分子机制为开发新治疗铺平了道路。除支持性护理和同种异体骨髓移植以外的其他创新治疗中,目前正在β-丘脑甲虫,镰状细胞病(SCD)和先天性溶血性贫血的临床试验中。最近,luspatercept是一种激活素受体配体陷阱靶向无效的红细胞生成的,已被批准为第一种用于输血依赖性β-硫代亚麻症的药物治疗方法。l-谷氨酰胺,体素和克里扎龙珠单抗是新药批准的SCD,针对复杂的病理生理机制的不同步骤。基因治疗代表了目前在几种RA中评估的一种创新且令人鼓舞的策略,并最近批准用于β-甲基硫酸省。此外,基因编辑技术的出现代表了另一种选择,主要集中于纠正有缺陷的基因或编辑调节胎儿血红蛋白合成的基因的表达。在这篇评论中,我们旨在更新创新治疗的状态和正在进行的试验,并讨论RA治疗的未来指示。有趣的是,几个分子显示出一种有希望的治疗这些疾病之一的结果,而其他分子正在评估中。在不久的将来,RA的管理可能包括针对患者特征量身定制的多种药物治疗。
抽象的罕见性贫血(RA)主要是遗传性疾病,患病率较低,临床严重程度广泛,影响了红细胞生成或红细胞成分的不同阶段。ra通常仍未被诊断或误诊,并且多年来的治疗选择仅限于支持性护理。在过去的几十年中,阐明了几种RA的分子机制为开发新治疗铺平了道路。除支持性护理和同种异体骨髓移植以外的其他创新治疗中,目前正在β-丘脑甲虫,镰状细胞病(SCD)和先天性溶血性贫血的临床试验中。最近,luspatercept是一种激活素受体配体陷阱靶向无效的红细胞生成的,已被批准为第一种用于输血依赖性β-硫代亚麻症的药物治疗方法。l-谷氨酰胺,体素和克里扎龙珠单抗是新药批准的SCD,针对复杂的病理生理机制的不同步骤。基因治疗代表了目前在几种RA中评估的一种创新且令人鼓舞的策略,并最近批准用于β-甲基硫酸省。此外,基因编辑技术的出现代表了另一种选择,主要集中于纠正有缺陷的基因或编辑调节胎儿血红蛋白合成的基因的表达。在这篇评论中,我们旨在更新创新治疗的状态和正在进行的试验,并讨论RA治疗的未来指示。有趣的是,几个分子显示出一种有希望的治疗这些疾病之一的结果,而其他分子正在评估中。在不久的将来,RA的管理可能包括针对患者特征量身定制的多种药物治疗。
政策中列出的条件(有关详细信息,请参见标准)•自身免疫性粘膜疾病疾病(AMBDS)•CAR-T诱导的低磁性血症•慢性淋巴细胞性白血病或小型淋巴细胞淋巴瘤•慢性炎性淋巴瘤•慢性炎症性降解型多中心疗法和变体•变体•变体•变体•变体•变体•变体•变体•变体•变体•变体•造血性干细胞移植(包括骨髓移植)•溶血性贫血 - 自身免疫性•HIV - 小儿•H ypogammagagloblobloblobloblobloblobloblobloblobloinemia与抗CD20单克隆抗体有关骨髓瘤•肌无力•重力•多聚肌炎和皮肌炎•原发性免疫缺陷障碍•原发性免疫血小板减少症(ITP)•固体器官移植
在《光明的一面》中,随着《残疾人法》的宣布,2016年的《残疾人疾病》,包括thalassxrya,血友病和镰状细胞性贫血在内的血液疾病被认为是基准残疾[4]。这掩盖了这些血液疾病的面纱。在2024年,卫生服务总干事(DGHS)指示所有医院维持特定疾病的过渡登记册,并组织联合诊所,以过渡到包括thalassysalia and Hemophilia在内的慢性疾病的患者,以对同一医院的成人护理团队进行不间断的综合治疗[5]。这些事态发展为我们提供了指导和动力,以为这些患者提供更好的护理,因为我们为他们提供了提高质量生存的希望。通过教育,倡导和富有同情心的护理,我们可以努力朝着未来没有孩子的生活来定义或减少这些条件负担的未来。
引言脑缺血/再灌注(I/R)是一种病理生理状况,全球死亡率很高。可以表达当身体或身体区域面对减少血液供应时,这与减少氧气和养分向组织的转移有关。1基于谁的静态,全球约有1500万人经历中风,其中550万人每年都会死亡。2动脉粥样硬化,血凝块,血管收缩,先天性心脏缺陷,栓塞,头部外伤,低血压,镰状细胞性贫血,窒息,心动过速,一些癌症和某些癌症是导致这种现象的疾病。3缺血后脑血流的再灌注会导致产生和ROS的侵袭。4,5全球脑缺血减少流向海马,纹状体和脑新皮层的血液。这些大脑区域参与了
2021)。SCD通常会导致终身性贫血,这是由于血液解释增加和缺乏足够的红细胞在整个体内携带氧气。镰状细胞形的红细胞在整个身体中不容易流动,这可能会引起阻塞(血管cl缩)。血管包胶发作被称为血管熟悉的危机。SCD的慢性并发症包括预期寿命降低,严重的慢性健康问题以及生活质量的降低。镰状细胞危机可能非常痛苦,通常需要紧急入院氧气治疗和控制疼痛。SCD患者通常需要定期输血。用羟基甲酰胺的医疗管理可用于改善贫血并减少血管结合危机。
Originals Received: 06/19/2024 ACCEPTANCE FOR PUBLICATION: 07/09/2024 Stephane Raquel Barreto Lima Graduate in Biomedicine Institution: Claretiano University Center Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: stephal@hotmail.com Suammy Alejandra Vasquez Oliveira Biomedicine Institution: Claretian Centro University Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: Suammyalejan@gmail.com Cleber Medeiros Silva Master in Intellectual Property and Technology Transfer Institution: Federal University of Roraima (UFRR) Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: cleber.medeiros.silva@gmail.com Iaci Gama Fortes Master in Basic Immunology and Applied Institution (UFAM)地址为巴西Roraima的Vista,电子邮件:biomedical.iaci@gmail.com摘要镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性型遗传,是由红细胞血红蛋白突变引起的器官。 胎儿血红蛋白诱导(HBF)是贫血的治疗方法Originals Received: 06/19/2024 ACCEPTANCE FOR PUBLICATION: 07/09/2024 Stephane Raquel Barreto Lima Graduate in Biomedicine Institution: Claretiano University Center Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: stephal@hotmail.com Suammy Alejandra Vasquez Oliveira Biomedicine Institution: Claretian Centro University Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: Suammyalejan@gmail.com Cleber Medeiros Silva Master in Intellectual Property and Technology Transfer Institution: Federal University of Roraima (UFRR) Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: cleber.medeiros.silva@gmail.com Iaci Gama Fortes Master in Basic Immunology and Applied Institution (UFAM)地址为巴西Roraima的Vista,电子邮件:biomedical.iaci@gmail.com摘要镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性型遗传,是由红细胞血红蛋白突变引起的器官。胎儿血红蛋白诱导(HBF)是贫血的治疗方法
抽象造血干细胞移植(HCT)已越来越多地用于遗传代谢疾病(IMD)的患者。免疫介导的细胞质(IMC),表现为溶血性贫血,血小板减少症和/或中性粒细胞减少症,在该患者人群中被认为是显着的并发症,但是我们对目前有限的发生率,危险因素和病理生理学的理解是有限的。对已发表的文献的评论表明,患有非恶性疾病适应症的HCT的年轻患者的发病率更高。但是,一些报告表明,IMD患者的发病率甚至更高(发病率在10%至56%之间)。本综述总结了文献,提供了一种更好地理解IMC可能病因的方法,并为IMD患者提出了诊断和管理计划,这些患者在HCT之后发展了单次或多部性细胞质。