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CRISPR 镰状细胞 SH - Serendip Studio
A. 1948 年，一位医生报告称，镰状细胞性贫血症患儿在新生儿时期，红细胞中只有极少数呈镰状。这位医生认为，新生儿的红细胞受到胎儿血红蛋白含量较高的保护。B. 1972 年至 1994 年的研究表明，一些镰状细胞病患者携带的基因可导致出生后持续产生胎儿血红蛋白。这些镰状细胞病患者的镰状细胞病较轻，寿命更长。C. 1995 年的一项研究发现“羟基脲可重新激活胎儿血红蛋白的产生，从而减少成人镰状细胞病发作的次数和严重程度……但羟基脲会引起毒性，并且仅对大约一半的患者有帮助。”来源：“镰状细胞基因疗法可提高胎儿血红蛋白：70 年的发现时间表”( https://answers.childrenshospital.org/sickle-cell-gene-therapy-bcl11a-timeline/ )
追求精准：受体酪氨酸激酶抑制剂治疗儿童实体肿瘤
简单总结：转移性或复发性实体瘤患儿仍然迫切需要更好的治疗，因为常规化疗通常无效且可能导致长期并发症。精准肿瘤学通过靶向肿瘤中的关键分子弱点，提供了毒性更小、疗效更佳的治疗可能性。受体酪氨酸激酶的小分子抑制剂在治疗具有激活激酶融合的肿瘤方面表现出令人印象深刻的活性，这些融合会驱动肿瘤发生，并显示出精准肿瘤学的潜在前景。然而，在没有融合或激活突变的情况下，这些药物的活性较弱，并且受到内在或获得性耐药性和缺乏预测性生物标志物的限制。在本文中，我们追踪了用于治疗颅外儿童实体瘤的受体酪氨酸激酶抑制剂的发展，并讨论了有助于优化这些药物使用的相关策略。
在细胞培养中制备的冻干天花疫苗……
接种后皮下组织直径平均为18.4 mm，硬结平均直径为6.1 mm，腋窝淋巴结肿大发生率为12%～19%，发热发生率为7.7%，发生于接种后4～14天。观察到的症状包括热性惊厥3例，牛痘性湿疹1例，自体接种9例（通过手将病毒从局部接种部位传播到其他部位而感染痘苗病毒），牛痘疹（接种部位周围出现水疱、脓疱）28例，牛痘疹8例（接种后7～10天左右出现荨麻疹、红斑等形式的过敏性湿疹）。发热最高体温一般为38～38.9℃，占77.4%，发热持续时间1天者占60%，最长2天者占85%。免疫反应指标HI抗体滴度为2 3.3（n=513），NT抗体滴度为4 2.5（n=97）。接种后第14天，56例患儿行脑电图检查，未见异常。1）
成人先天性心脏病患者的麻醉管理...
先天性心脏病 (CHD) 是英国最常见的出生缺陷，约占活产儿的 0.8–0.9%。1、2 此外，某些 CHD 疾病直到较晚的时候才被诊断出来，例如二尖瓣主动脉瓣疾病。在儿科心脏外科手术发展之前，只有不到 20% 的 CHD 患儿能活到成年；而现在，成人占 CHD 人口的 66%。3 因此，未来会有更多的这类患者接受非心脏手术。每位成人 CHD (ACHD) 患者都是独一无二的，但在非心脏手术期间，所有患者的风险都会增加。根据结果和所需的护理级别，ACHD 患者可分为简单、中度和复杂（表格）。虽然病情稳定且病变简单的患者可能可以在非专科环境中接受非心脏手术，但病变较严重、尤其是复杂病变的患者应在围手术期接受专科医生的指导。图 4 给出了一些复杂病变的示意图
神经发育障碍中的大脑马赛克和......
尽管外显子组测序技术发生了革命性的变化，但仍有许多高度可遗传的神经发育障碍没有明确的单基因病因。目前，在这些疾病患者中已发现了一种独特的遗传变异类型——合子后体细胞变异（嵌合体）。最近的研究估计，患儿及其父母中遗传的体细胞变异会导致大约 3-5% 的单纯性家庭患自闭症的风险。此外，越来越多的证据表明，在自闭症、局灶性皮质发育不良 (FCD) 和半脑畸形 (HME) 等疾病中存在“脑受限”嵌合体。作为针对遗传疾病的新兴精准医疗（如通路特异性抑制剂和基因疗法），分子诊断变得越来越重要。在过去十年中，深度测序技术已经得到开发并被广泛用于可靠地识别具有低嵌合水平的单核苷酸变异 (SNV)。对于由 AKT-PI3K-MOT 通路的体细胞变异引起的 HME 和 FCD2 病例，随着选择性 MTOR、AKT3 和 PI3K 抑制剂的普及，识别潜在的分子原因变得越来越重要。
急性淋巴细胞白血病研讨会
引言急性淋巴细胞白血病是一种在分化早期受阻的淋巴细胞恶性增殖，可侵入骨髓、血液和髓外部位。在美国，2014 年其发病率估计为每 100 000 人 1.57 人，2018 年诊断出新病例约 5960 例，死亡 1470 人。1,2 男女性比例约为 1.2:1,2 儿童中此病更为常见。年龄别发病率在 1-4 岁儿童中最高，然后在儿童期（5-14 岁）、青少年期和青年期（15-39 岁）急剧下降，在 25 岁至 45 岁之间达到最低点。1 在此年龄段之后，该病的发病率仅略有增加，约 60% 的急性淋巴细胞白血病是在 20 岁之前诊断出来的。 1 过去四十年来，治疗效果显著改善，5 年总生存率从 1975 年的 31% 上升至 2009 年的近 70%。然而，这些结果隐藏着重大差异；尽管急性淋巴细胞白血病患儿的 5 年总生存率达到 90%，但 50 岁以上的患者中只有 25% 在诊断后 5 年存活，这凸显了进一步改善老年患者（≥40 岁）治疗的必要性。3–5 此外，尽管 1995 年至 2009 年间，低收入国家的总生存率有所提高，
自闭症谱系障碍检测的深度分析......
摘要：自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种神经发育障碍，其特征是感觉敏感性，例如对声音、气味或触摸的异常反应。传统的自闭症筛查方法通常成本高昂且耗时。随着人工智能的进步，自闭症的早期预测变得更加可行。该项目专注于使用深度学习技术来提高自闭症的早期发现。具体来说，我们采用以高效和准确著称的 Mobile Net 算法来构建和评估预测模型。Mobile Net 能够以减少的计算资源处理复杂模式，使其成为这项任务的合适选择，有可能增强早期诊断和干预策略。 关键词：自闭症谱系障碍 (ASD)、机器学习、深度学习、MobileNet、Svm、CNN 1. 简介 自闭症或自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种影响一个人如何感知世界和与他人互动的发育障碍。自闭症之所以被称为“谱系”，是因为它包括一系列以社交技能、重复行为、言语和非言语交流方面的挑战为特征的疾病。每个自闭症患者的经历都不同，严重程度也各不相同。自闭症是一种影响大脑功能的神经发育障碍。它可以发生在任何年龄，但通常发生在儿童时期；大多数 2 或 3 岁的儿童患自闭症的几率更大[1]。它是遗传和环境因素共同作用的结果。自闭症不是一种疾病，而是一种神经系统疾病，患儿无法集中注意力、思考、学习、专注和解决问题。他们很难通过面部表情或手势来解释事物。患有自闭症的孩子面临各种挑战，例如 1. 注意力不集中 2. 一遍又一遍地重复同一个词 3. 不像同龄的正常孩子那样与其他人互动/避免互动 4. 无法理解手势、面部表情 5. 对感觉、触觉、嗅觉或言语非常敏感。 6. 声音音调和身体姿势异常 7. 他们兴趣有限