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World File Search System携带者
基因检测：产前和孕前携带者筛查
扩展携带者筛查 (ECS) 涉及通过下一代测序同时筛查个人或夫妇的许多基因疾病（多达 100 个）。ECS 面板可以筛查在特定人群中出现频率增加的疾病，但也包括寻求检测的个人不会增加阳性携带者风险的各种疾病。ECS 面板中包含的疾病不是标准化的，面板中可能包括不太了解且没有现有专业指南的疾病。
产前及孕前携带者筛查
本临床政策参考了现行程序术语 (CPT ®)。CPT 是美国医学会的注册商标。所有 CPT 代码和说明均受美国医学会 2023 年版权保护。保留所有权利。CPT 代码和 CPT 说明来自当前手册，此处包含的代码并非包罗万象，仅供参考。本临床政策中引用的代码仅供参考，可能不支持医疗必要性。包含或排除任何代码并不保证覆盖范围。提供商应在提交报销承保服务索赔之前参考最新的专业编码指导来源。
脆性 X 综合征的女性携带者
母亲为前突变携带者（55-200 次重复）：CGG 重复在前突变范围内的女性是 FXS 携带者。她们本身没有 FXS，但有在以后的生活中患上脆性 X 相关疾病的风险。在 FXS 的女性携带者中，遗传变化可以随着传递给后代而扩大。这种扩大的可能性随着 CGG 重复次数的增加而增加。因此，具有前突变的女性可能会将全部突变遗传给她的孩子。
基因检测 – 产前诊断和携带者筛查
制定医疗必要性指南是为了确定福利的覆盖范围，并发布该指南是为了更好地了解做出覆盖决定的基础。我们根据这些指南以及会员的福利文件，并根据会员的医疗保健需求，逐案与会员的医生协调，做出覆盖决定。医疗必要性指南是针对在有限的特定患者群体或临床情况下被证明是安全且有效的选定治疗或诊断服务而制定的。它们包括基于当前文献审查、咨询我们服务区域内特定领域的医学专家执业医师、FDA 和其他政府机构政策以及国家认证组织采用的标准而制定的简明临床覆盖标准。我们每年修订和更新医疗必要性指南，如果有新证据表明需要修订，则更频繁地修订和更新。对于自保计划，覆盖范围可能因福利文件的条款而异。如果医疗必要性指南与自保会员的福利文件之间存在差异，则以福利文件的规定为准。对于 Tufts Health Together (Medicaid)，根据 130 CMR 450.140 和 130 CMR 447.000 的规定，并经事先授权，21 岁以下的儿科会员在早期和定期筛查、诊断和治疗 (EPSDT) 福利下，可能获得超出这些指南的保险。治疗提供者对会员的医疗建议和治疗负全部责任。本指南的使用并不保证付款，也不代表最终预测特定索赔将如何裁决。索赔付款取决于服务日期的资格和福利、福利协调、转诊/授权、使用管理指南（如适用）以及遵守计划政策、计划程序和索赔编辑逻辑。
产前及孕前携带者筛查
本临床政策参考了现行程序术语 (CPT ®)。CPT 是美国医学会的注册商标。所有 CPT 代码和说明均受美国医学会 2023 年版权保护。保留所有权利。CPT 代码和 CPT 说明来自当前手册，此处包含的代码并非包罗万象，仅供参考。本临床政策中引用的代码仅供参考。包含或排除任何代码并不保证覆盖范围。提供商应在提交报销承保服务索赔之前参考最新的专业编码指导来源。
表面活性剂相关基因突变携带者患肺癌的风险较高
18. Manali ED、Kannengiesser C、Borie R、Ba I、Bouros D、Markopoulou A、Antoniou K、Kolilekas L、Papaioannou AI、Tzilas V、Tzouvelekis A、Daniil Z、Fouka E、Papakosta D、Xyfteri A、Karakatsani A、Loukides S、Korbila、Igosti AK、Konogo、Steusti、AK P、Papanikolaou IC、Bazaka C、Haritou A、Vassilakopoulos T、Maniati M、Kagouridis K、Markozannes E、Bouros E 等。遗传性特发性肺纤维化的基因型-表型关系：希腊国家队列研究。呼吸。他们。冻结。胸腔。这。 2022； 101：531–543。
遗传额颞痴呆在年轻成人突变携带者
虽然额颞痴呆被认为是一种从中期或更高版本开始的神经退行性疾病，但现在清楚地发现，在症状发作前十多年观察到皮质和皮层下体积损失，并且随着衰老而发展。检验了引起额颞痴呆的遗传突变具有神经发育后果的假设，我们检查了19至30岁之间的症状前额颞叶痴呆突变携带者的Genfi队列中最年轻的成年人。相对于家族性非载波，发现MAPT和GRN突变载体的结构性大脑差异和提高的某些认知测试的性能，而在平均26岁的C9ORF72重复扩张载体中观察到较小的体积。这种早期差异的检测支持了某些额颞痴呆症的遗传突变的潜在有利的神经发育后果。这些结果对额颞痴呆的治疗干预措施的设计具有影响。需要在年轻年龄段的未来研究来鉴定神经发育期间发生的特定早期病理生理或补偿过程。
遗传性额颞叶痴呆症的症状前携带者的纵向脑萎缩率
结果纳入 34 名 GRN 患者、8 名 MAPT 患者和 14 名 C9orf72 致病变异携带者（平均年龄 = 52.1 岁，标准差 = 7.2 岁；66% 为女性）。研究的平均随访时间为 64 ± 33 个月（中位数 = 52；范围 13 – 108）。GRN 致病变异携带者的大脑所有区域的衰退速度均快于参考百分位数曲线，尽管在 45 至 70 岁之间，相对体积仍保持在第 5 至第 75 百分位数之间。在 MAPT 致病变异携带者中，额叶体积在 45 岁时已处于第 5 百分位数，并在 50 至 60 岁之间进一步衰退。颞叶体积在 45 岁时开始于第 50 百分位数，但与其他大脑结构相比，其衰退速度最快。对于 C9orf72 致病变异携带者来说，在 45 岁时，额叶、颞叶、顶叶和小脑的体积就已开始低于参考百分位数曲线的第 5 个百分位数，但直到 60 岁，随着时间的推移，其下降幅度都很小。
层次谱聚类揭示了 C9orf72 无症状携带者的大脑大小和形状变化
用于检测神经退行性疾病（例如阿尔茨海默病或额颞叶变性）中无症状脑部变化的传统方法通常是在预定义的粒度级别上评估体积变化，例如逐体素或先验定义的感兴趣皮质体积。在这里，我们应用一种基于层次谱聚类的方法，这是一种基于图的分区技术。我们的方法使用多级分割，在标准统计框架内以数据驱动、无偏见、全面的方式检测变化。此外，谱聚类可以检测形状变化和大小变化。我们使用层次谱聚类进行了基于张量的形态测量，以检测遗传性额颞叶痴呆症倡议无症状和有症状的额颞叶变性突变携带者的变化，并将结果与更传统的基于体素张量和体素的形态测量分析的结果进行了比较。在有症状组中，基于层次谱聚类的方法产生的结果与基于体素的方法获得的结果大致一致。在无症状的 C9orf72 扩增携带者中，谱聚类检测到了内侧颞叶皮质的大小变化，而基于体素的方法只能在症状期检测到。此外，在无症状和有症状期，谱聚类方法检测到了 C9orf72 的运动前皮质形状的变化。总之，本研究显示了层次谱聚类在数据驱动的分割和检测单基因额颞叶变性的有症状和无症状阶段的结构变化方面的优点。
