结果纳入 34 名 GRN 患者、8 名 MAPT 患者和 14 名 C9orf72 致病变异携带者(平均年龄 = 52.1 岁,标准差 = 7.2 岁;66% 为女性)。研究的平均随访时间为 64 ± 33 个月(中位数 = 52;范围 13 – 108)。GRN 致病变异携带者的大脑所有区域的衰退速度均快于参考百分位数曲线,尽管在 45 至 70 岁之间,相对体积仍保持在第 5 至第 75 百分位数之间。在 MAPT 致病变异携带者中,额叶体积在 45 岁时已处于第 5 百分位数,并在 50 至 60 岁之间进一步衰退。颞叶体积在 45 岁时开始于第 50 百分位数,但与其他大脑结构相比,其衰退速度最快。对于 C9orf72 致病变异携带者来说,在 45 岁时,额叶、颞叶、顶叶和小脑的体积就已开始低于参考百分位数曲线的第 5 个百分位数,但直到 60 岁,随着时间的推移,其下降幅度都很小。