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新生儿筛查 ACT 表
免责声明：本实践资源主要设计为医学遗传学家和其他临床医生的教育资源，以帮助他们提供优质的医疗服务。遵守本实践资源完全是自愿的，并不一定能保证成功的医疗结果。本实践资源不应被视为包括所有适当的程序和测试，或不包括合理地旨在获得相同结果的其他程序和测试。在确定任何特定程序或测试的适当性时，临床医生应根据个别患者或样本所呈现的具体临床情况运用自己的专业判断。鼓励临床医生记录使用特定程序或测试的原因，无论其是否符合本实践资源。还建议临床医生注意采用本实践资源的日期，并考虑该日期之后可用的其他医学和科学信息。考虑知识产权利益是否会限制某些测试和其他程序的执行也是明智之举。
新生儿筛查 - DHHS - Nebraska.gov
脂肪酸氧化缺陷（FAO 的）中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（中链 A-seal Co-A Dee-HIGH-dra-gen-AZE 缺乏症 - MCAD）是一种脂肪酸代谢障碍。患有 MCAD 的婴儿和儿童生病或长期禁食时，血糖会变得非常低，并且有发生“代谢危机”的风险。代谢危机可能导致癫痫发作、呼吸困难和心脏骤停。这些可能会导致严重的脑损伤或死亡。但是，筛查可以在症状出现之前提供诊断。然后，父母可以预防禁食期，并知道何时寻求早期医疗护理，以防止危机。可以在婴儿的饮食中添加特殊的膳食补充剂，以帮助预防问题。筛查的其他脂肪酸缺陷包括：• 肉碱吸收缺陷 (CUD) • 长链羟基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (LCHAD) • 三功能蛋白质缺乏症 (TFP) • 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (VLCAD)
新生儿疾病基因水平治疗研究进展
一、引言 遗传的基本结构和功能单位是基因。DNA 组成基因。某些基因的功能是指导蛋白质合成。同时，许多基因并不编码蛋白质。人类基因的大小从几百个 DNA 碱基到两百万个以上不等。根据一项名为人类基因组计划的国际科学项目，人类被认为拥有 20,000 到 25,000 个基因，该项目旨在发现构成人类基因组的基因并确定其序列。每个基因由每个人遗传两份，一份来自父母。大多数基因在所有个体中都是相同的，尽管一小部分基因（不到 1%）有微小的差异。 1 基因治疗是一种利用基因治疗、预防或治愈疾病或医学病症的技术。通常，基因治疗的工作原理是添加损坏基因的新副本，或用健康版本的基因替换患者细胞中有缺陷或缺失的基因。遗传性疾病（例如血友病和镰状细胞病）和后天性疾病（例如白血病）都已通过基因疗法治疗。2 基因疗法可以直接治疗遗传性疾病和其他疾病。还有其他类似的策略，例如基因编辑。基因编辑和基因治疗有各种各样的形式和方法。归根结底，就是要理解基因如何发挥作用，以及基因变异如何影响我们的健康。世界各地的研究人员正在研究基因治疗和基因编辑的许多方面。3 婴儿可能会出现问题
改善新生儿的免疫接种实践......
美国儿科学会 (AAP) 免疫实践咨询委员会和传染病委员会建议，除乙肝疫苗接种外，早产儿和足月儿应在相同年龄接种疫苗，按照相同的时间表和相同的预防措施，无论胎龄和出生体重如何。尽管有此建议，但 NICU 中早产儿的免疫接种差异仍是一个普遍关注的问题。众所周知，早产儿因疫苗可预防疾病而患病和死亡的风险更高。在 NICU 推迟免疫接种会导致后续疫苗接种延迟，并使这一高风险人群面临更高的疫苗可预防疾病风险。然而，最近对 AAP 新生儿和围产期医学科新生儿科医生进行的一项调查显示，55% 的提供者在 >2 个月大时接种第一剂疫苗，83% 的提供者在临床疾病情况下推迟接种疫苗。推迟/分批接种疫苗 2-3 天的最常见原因是提供者/护士的偏好。其他原因包括胎龄较低、出生体重较低、临床不稳定和父母的忧虑。
5 天课程新生儿参与者包 - ...
■ 帮助母亲挤奶：进行挤奶评估并制定护理计划以优化母亲的挤奶 ■ 帮助母乳喂养的母亲实现有效喂养：进行喂养评估并使用道具（例如娃娃和乳房模型）或其他工具（例如传单和视频）来确认进展顺利或提出可以改善母亲喂养体验的建议 ■ 根据课程中获得的信息：考虑使用什么语言来帮助母亲建立信心，并看看在哪里可以鼓励本能行为 ■ 写一篇关于您经验的简短反思：这将使您有时间找出新的实践方法。课程中将提供有关实践要素的更多详细信息。
新生儿重症监护 - 服务规范
网络提供商被组织为ODN，它可能包含一个以上的本地临床途径 /网络。新生儿ODN是动员国家战略的工具，并确保提高访问，成果和质量标准。新生儿ODN专注于运营角色，支持提供者在基于证据的委托途径上的活动的活动，并关注获得服务的质量和权益。新生儿ODN团队应反映更广泛的MDT（包括AHP和心理专业人员），以支持该地区的最佳实践。ODN还应监视提供商单位和网络的新生儿成果，并在质量改进活动中为专员和提供商提供支持。
记录了新生儿的大脑活动
目的：我们进行了系统的审查，以研究脑脑摄影（EEG）改变急性呼吸事件的时期，例如呼吸暂停以及呼吸刺激物对婴儿脑电图的影响。方法：包括在月经后28至42周之间检查呼吸和脑电图录制的脑活动的研究。使用Joanna Briggs Institute关键评估工具评估了两名审稿人对所有记录进行了独立筛选所有记录和纳入的研究。该协议已在Prospero（CRD42022339873）注册。结果：我们确定了14项研究，共有534名婴儿。九篇文章评估了与呼吸暂停相关的脑电图变化，其中一项评估了，其中1篇评估了呼吸兴奋剂的作用。新生儿呼吸暂停与脑电图变化之间的关系不一致；在某些但不是全部，呼吸症中观察到脑电图抑制和振幅降低和频率。呼吸兴奋剂增加了脑电图的连续性。结论：该领域的当前研究受到小样本量的限制。各种暴露的定义和结果指标影响推理。明显的能力：本评论突出了需要进一步工作的必要性；了解呼吸与发展大脑之间的关系是减轻呼吸暂停长期影响的关键。2023国际临床神经生理联合会。由Elsevier B.V.这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。
新生儿先天性心脏病手术的进展...
摘要 近几十年来，随着微创技术的发展，新生儿先天性心脏病手术取得了重大进展。这些方法旨在减少手术影响，改善术后恢复，提高患者生存率和生活质量。最常用的技术包括导管插入手术和电视辅助胸腔镜手术，这些技术可以矫正复杂的心脏异常，而无需进行大的胸部切口。这些手术可最大限度地减轻疼痛、降低感染风险并缩短住院时间。临床研究和系统评价表明，微创心脏手术在有效性方面与传统技术相当，并且具有恢复更快、无需长期重症监护等额外优势。混合技术结合了传统手术干预和微创手术，在更复杂的病例中也显示出良好的潜力。另一项重要进步是使用尖端成像技术，例如磁共振成像和三维超声心动图，这使得手术计划更加详细，手术过程更加精确。生物相容性瓣膜和支架等装置的使用也有助于改善手术效果并减少再次干预的需要。此外，专门从事小儿心脏病学的多学科团队的发展也是手术成功的关键因素。外科医生、心脏病专家、麻醉师和护理团队之间的合作可确保更有效、个性化的护理，以满足每位患者的特定需求。总之，新生儿先天性心脏病微创治疗技术的进步代表了心血管医学的重大进步。新技术、创新手术方法和专业团队的结合有助于改善临床结果并从生命第一天起为这些患者提供更好的生活质量。关键词：新生儿心脏外科；微创方法；技术进步。