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X染色体会影响大脑衰老
在她1969年的自传中，我知道为什么笼中的鸟儿唱歌，诗人和作家玛雅·安杰卢（Maya Angelou）记得她的母亲是飓风和彩虹，象征着他们关系的极端性质的对比性质。第152页，Abdulai-Saiku等。1报告对小鼠的一项研究表明，从母亲到女儿传递的基因表达模式可能会对生活的不同阶段的记忆产生类似的对比影响。这样做，他们提供了“女性间”变化范式的新证据。在哺乳动物中，大多数染色体对在雄性和女性之间都是相同的，但是一对性染色体是不同的。通常，女性有两个X染色体（XX），而男性有一个X染色体和一个Y染色体（XY）。性染色体不仅会影响发育中的胚胎性别以及以后的卵或精子的形成，而且还影响性别之间的解剖学，生理和疾病敏感性的差异。研究人员开始以惊人的精度缩小这些影响的原因。例如，女性比男性更容易发生自身免疫性疾病，例如狼疮，部分原因是她们通常携带两个X染色体。X染色体基因TLR7的升高水平升高是该倾向2的概率贡献者。相比之下，男性似乎从Y染色体的存在中受益：在某些细胞中，它可能随着年龄的增长而丢失，这与阿尔茨海默氏病的风险增加有关。揭示哪些性染色体基因对这些作用负责是个性化医学的主要目标。大多数这些“印迹”基因X和Y染色体的数量对于性别差异很重要，但另一个有影响力的过程是基因组印记。大多数基因都是从染色体的两个副本中表达的，其中一个是从母亲那里继承的，另一个是从父亲那里继承的。，但某些基因仅从母体拷贝或仅从父亲的副本中表达。
植物生物学家详细描述了雄性性染色体的进化过程
阔叶山茱萸是一种开花植物，与人类一样，具有不同的性别。由捷克科学家积极参与的国际团队近日破译了阔叶山茱萸的 Y 染色体 DNA。在最新一期的《科学》杂志上，研究人员描述了Y染色体的出现和进一步进化，这种植物的Y染色体异常大。他们还确定了可能负责性别决定的基因。新发现使我们更深入地了解植物和其他生物（包括人类）有性生殖的进化和遗传学。捷克科学院实验植物研究所和捷克科学院生物物理研究所参与了该项研究。
组蛋白去乙酰化酶抑制剂 Largazole 抑制 SP1 和 BRD4，使一组超级增强子失活，并导致有丝分裂染色体错位
组蛋白去乙酰化酶抑制剂已被研究作为癌症和其他疾病的潜在治疗剂。已知 HDI 可促进组蛋白乙酰化，从而导致开放染色质构象并通常增加基因表达。在之前的研究中，我们报告了一组基因，特别是那些由超级增强子调控的基因，可以被 HDAC 抑制剂拉格唑抑制。为了阐明拉格唑抑制基因的分子机制，我们进行了转座酶可及染色质测序、ChIP-seq 和 RNA-seq 研究。我们的研究结果表明，虽然拉格唑治疗通常会增强染色质的可及性，但它会选择性地降低一组超级增强子区域的可及性。这些基因组区域在拉格唑存在下表现出最显著的变化，富含 SP1、BRD4、CTCF 和 YY1 的转录因子结合基序。 ChIP-seq 分析证实 BRD4 和 SP1 在染色质上各自位点的结合减少，特别是在调节基因（如 ID1、c-Myc 和 MCM）的超级增强子上。拉格唑通过抑制 DNA 复制、RNA 加工和细胞周期进程发挥作用，部分是通过抑制 SP1 表达来实现的。shRNA 消耗 SP1 可模拟拉格唑的几种关键生物学效应并增加细胞对该药物的敏感性。针对细胞周期调控，我们证明拉格唑通过干扰中期染色体排列来破坏 G/M 转换，这种表型在 SP1 消耗时也观察到。我们的结果表明，拉格唑通过抑制超级增强子上的 BRD4 和 SP1 发挥其生长抑制作用，导致细胞抑制反应和有丝分裂功能障碍。
伪球菌的B染色体
减数分裂通常是一个公平的过程：每个染色体都有50％的机会被包括在每个配子中。但是，与某些染色体相比，某些染色体比其他染色体更有可能变得异常。但是，为什么以及如何发展这种系统尚不清楚。在这里，我们研究了斑点的异常生殖遗传学，在男配子中，在男配子中仅包括母体染色体，而消除了父亲染色体。一种物种 - 伪球菌viburni - 一种隔离的B染色体，它通过消除父亲基因组消除而驱动。我们介绍带有和没有B染色体线的线的整个基因组和基因表达数据。我们确定了B连锁序列，包括204个蛋白质编码基因和卫星重复，占染色体的很大比例。B和核心基因组之间的几个PARA日志分布在整个基因组中，反对一个常染色体的简单或近期的染色体重复，以创建B。我们确实找到了一个373 Kb区域，其中包含146个基因，这似乎是最近的易位。最后，我们表明，尽管在减数分裂过程中表达了许多B连锁基因，但其中大多数是在最近易位的区域编码的。在减数分裂过程中，只有少数B-专有基因表达。在男性减数分裂过程中只有一个过表达，这是在驱动器发生的时候：乙酰基转移酶在H3K56AC中的乙酰基转移酶，在减数分裂中具有推定的作用，因此是进一步研究的有前途的候选人。
BRCA2 减数分裂域缺失揭示的通过张紧 DNA 束缚模型进行染色体配对
1 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心发育生物学系，邮编 3000 CA • 2 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心 Oncode 研究所，邮编 3000 CA • 3 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心伊拉斯姆斯 MC 癌症研究所分子遗传学系，邮编 3000 CA • 4 细胞整合生物学研究所 (I2BC)、CEA、CNRS、Uni Paris-Sud、Uni Paris-Saclay、法国吉夫河畔伊维特 • 5 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心细胞生物学系，邮编 3000 CA • 6 意大利罗马第二大学医学院生物医学与预防系 • 7 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心放射治疗系，邮编 3000 CA • 8 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心血管外科系， 3000 CA，鹿特丹，荷兰
染色体微阵列检测（非肿瘤疾病）
对染色体微阵列检测结果异常或有可疑的胎儿或儿童的亲生父母或兄弟姐妹进行评估 使用 aCGH 或 SNP 阵列进行染色体微阵列检测尚未得到证实，并且由于疗效证据不足，对于所有其他人群和情况而言，在医学上并非必要。 注意：医疗政策“植入前基因检测和相关服务”中介绍了植入前基因检测 (PGT)。 用于审核的医疗记录文件 医疗服务的福利覆盖范围由会员特定的福利计划文件和可能要求覆盖特定服务的适用法律决定。可能需要医疗记录文件来评估会员是否符合临床覆盖标准，但不能保证覆盖所要求的服务；请参阅标题为“用于审核的医疗记录文件”的协议。定义 发育迟缓：发育迟缓可用于描述 5 岁以下儿童在预期年龄出现发育里程碑延迟的情况（Moeschler 和 Shevell，2014 年，2019 年重申）。 智力障碍：18 岁前诊断出的疾病，包括智力功能低于平均水平和缺乏日常生活所需的技能（MedlinePlus，2020 年）。 宫内胎儿死亡或死产：妊娠 20 周或之后胎儿死亡（美国妇产科医师学会 [ACOG]、母胎医学会 [SMFM]，2020 年，2021 年重申）。产前诊断：在出生前对胎儿脱氧核糖核酸 (DNA) 或染色体进行的实验室检测，以确定胎儿是否患有遗传或染色体疾病（ACOG，2016a，2023 年重申）。明确的遗传综合征：综合征是一组可识别的特征或异常，这些特征或异常往往同时发生并与特定疾病有关。可以使用特定面部特征或其他身体特征、实验室测试或家族史等区别性特征来识别遗传综合征。（《基因组和遗传术语词汇表》，美国国家人类基因组研究所，2024 年）。明确的遗传综合症的例子包括但不限于：唐氏综合症、克氏综合症、马凡氏综合症、1 型神经纤维瘤病、成骨不全症、普拉德-威利综合症、雷特综合症、13 三体综合症（帕陶综合症）、18 三体综合症（爱德华兹综合症）、特纳综合症和威廉姆斯综合症。适用代码以下程序和/或诊断代码列表仅供参考，可能并不全面。本政策中的代码列表并不意味着该代码描述的服务是承保的或不承保的健康服务。健康服务的福利承保范围由会员特定的福利计划文件和可能要求承保特定服务的适用法律决定。包含代码并不意味着有任何报销权利或保证索赔付款。其他政策和指南可能适用。
利用 CasPlus 和优化的向导 RNA 预防工程化人类原代 T 细胞中的大量缺失和染色体丢失
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。
帕克森主义在脑常染色体主导...
脑小血管疾病（SVD）包括一系列神经系统表现，包括中风，认知能力下降和进行性步态难度。1相关的步态异常通常的特征是步态放缓，类似于血管帕金森氏症。与宫颈主义相关的病变通常会影响纹状体和相关的运动路径，而SVD神经成像标记负担可以预测帕金森氏症的风险。2,3 SVD的遗传形式，例如具有皮质下梗塞和白细胞层状（Cadasil）的脑常染色体显性动脉炎（CADASIL），也常见于帕金森氏症。4步态困难在晚期卡达西尔很常见；然而，帕金森主义的流行和特征仍然没有被逐出。5本研究旨在全面评估卡达西尔患者帕金森主义的特征，评估其患病率并确定潜在的临床和神经成像标记。我们假设帕金森 - ISM的病理生理主要是血管，与特发性帕金森氏病（PD）中看到的α-突触性核疾病不同。对来自同一医院的特发性PD的患者进行了评估并进行了评估（补充图1）。在卡达西尔患者中，
标题 染色体外环状 DNA 促进...
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2025 年 1 月 24 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.22.634016 doi：bioRxiv preprint
DNA 序列和染色质结构背景下的基因组编辑保真度
基因组编辑对于医学和研究目的都具有重要价值。未来的医学应用包括纠正与疾病相关的突变、破坏致病基因，甚至引入新基因（例如，使免疫系统对肿瘤细胞敏感）。研究应用范围从在细胞系或生物体中创建敲除/敲除，和/或引入突变，以研究特定蛋白质、通路或过程的作用，到创建人源化疾病模型。鉴于实际应用的诱人范围，人们在开发基因组编辑方法方面付出了相当大的努力也就不足为奇了。引入基因组变化的传统方式是使用自发重组，要么引入 DNA 突变，要么插入允许进一步使用重组酶（如 Cre）切除基因的序列 [参见 Sauer (2002) 的评论]。随后，锌指核酸酶 (ZFN) 和转录激活因子样效应物核酸酶 (TALEN) 的发现，使得该领域取得了长足的进步，因为它们可以在所需的基因组位置而不是随机的位置引入 DNA 断裂 [参见 Gaj 等人 (2013) 的综述]。尽管如此，基因组编辑领域最大的进步是最近发现的成簇的规律间隔回文重复 (CRISPR) 相关 (Cas) 系统 (Ishino 等人，1987 年；Jansen 等人，2002 年；Jinek 等人，2012 年；Cong 等人，2013 年；Mali 等人，2013 年)。