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用于乳腺癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（BRCA1、BRCA2、PIK3CA、Ki-67、RET、BRAF、ESR1）
专业/机构 原始生效日期：2022 年 3 月 10 日 最新审核日期：2024 年 1 月 23 日 当前生效日期：2024 年 1 月 23 日 州和联邦法规以及健康计划会员合同语言（包括具体条款/排除条款）优先于医疗政策，在确定承保资格时必须首先考虑。如需验证会员的福利，请联系堪萨斯州蓝十字蓝盾客户服务部。此处包含的 BCBSKS 医疗政策仅供参考，仅适用于通过 BCBSKS 拥有健康保险或受 BCBSKS 管理的自保团体计划承保的会员。FEP 会员的医疗政策受 FEP 医疗政策约束，该政策可能与 BCBSKS 医疗政策不同。医疗政策不构成医疗建议或医疗护理。治疗医疗保健提供者是独立承包商，既不是堪萨斯州蓝十字蓝盾的雇员也不是代理人，并且对诊断、治疗和医疗建议负全部责任。如果您的患者受其他蓝十字和蓝盾计划的保障，请参阅该计划的医疗政策。
研讨会 - 液体活检
17:15-17：30对CTADN使用Ctadn的现实世界的影响Januszewski，医学肿瘤学顾问，Barts Thorax Center，St. Bartholomew's Hospital，UK div>
液体活检评估循环肿瘤 DNA、miRNA……
简介：液体活检是一种非侵入性方法，通过分析血液或其他体液中的癌症生物标志物来检测癌症并监测治疗反应。脑膜瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，生物标志物在其诊断、预后和治疗监测中起着至关重要的作用。世界卫生组织 (WHO) 根据肿瘤等级和基因的分子改变对脑膜瘤进行分类，例如 NF2、AKT1、TRAF7、SMO、PIK3CA、KLF4、SMARCE1、BAP1、H3K27me3、TERT 启动子和 CDKN2A/B。液体活检，特别是游离 DNA (cfDNA) 分析，已显示出监测脑膜瘤的潜力，因为它可以检测血液中的 ctDNA 释放，不受血脑屏障的影响。还发现，microRNA (miRNA) 在各种癌症（包括脑膜瘤）中失调，具有作为诊断生物标记物的潜力。此外，研究肿瘤微环境中的细胞因子可能有助于建立脑膜瘤的预后或诊断组。
建议公平和广泛实施癌症护理的液体活检
液体活检 - 检测血液中循环肿瘤细胞成分的测试 - 通过减少筛查，诊断和监测的健康不平等来改变癌症。今天，液体活检被用于指导患者的治疗选择并监测癌症复发，并且正在进行多癌早期检测中的有前途的工作。但是，如果没有意识到采用这项新技术的障碍，并且愿意为实施广泛的液体活检测试而建立缓解工作，那么最有益的社区可能是访问和使用它们的最后一个。在这项工作中，我们审查了可能影响普通人群和服务不足人群中液体活检的可及性的挑战，并建议采取特定的行动，以促进所有患者的公平访问。
胰腺癌护理的最新进展和未来挑战：早期发现，液体活检，精密医学和人工智能
摘要：胰腺导管腺癌（PDAC）的发生率正在上升。虽然手术技术和围手术期护理有所改善，但PDAC的总体存活率仍然很差。因此，在临床护理的范围内需要新颖和大胆的研究计划，其中一些将在本文中进行讨论。早期检测至关重要，特定的高风险群体可能会从目标筛选程序中恢复。液体活检（例如循环外泌体，肿瘤DNA或肿瘤细胞）作为多功能生物标志物，可提供早期检测，治疗引导和复发监测。正在通过针对性突变的有针对性疗法（例如用于BRCA突变的PARP抑制剂和免疫疗法策略）探索精度药物。人工智能（AI）正在成为医学成像，生物标志物发现，遗传学研究和治疗计划的强大工具，并且可以帮助诊断，治疗选择和患者监测。但是，其相关的挑战包括道德，数据安全性，算法可靠性和验证。医学专业人员，研究人员和AI专家之间的合作努力对于解锁AI增强胰腺癌护理的潜力至关重要。总而言之，尽管有挑战，液体活检的进步，精密医学和AI为增强胰腺癌的诊断，治疗和管理提供了希望。
靶向治疗和免疫治疗副作用管理中肾活检的必要性
结果：该队列包括 30 名成年患者。最常用的治疗方法是免疫疗法（30%）、靶向疗法（26.7%）、免疫疗法加靶向疗法（13.3%）、免疫疗法加化疗（13.3%）、靶向疗法加化疗（16.7%）。最常见的组织学发现是小管间质性肾炎（30%），其中 4 例伴有急性小管坏死，以及血栓性微血管病（23.3%）。肾活检后，30 名患者中的 16 名根据组织学诊断接受了治疗。14 名患者接受了类固醇治疗。一名患有膜性肾病的患者接受了单剂量利妥昔单抗治疗。一名患有严重血栓性微血管病需要透析的患者接受了 3 个月的依库珠单抗治疗。总体而言，所有接受糖皮质激素治疗的患者均获得了一定程度的肾脏反应，而接受利妥昔单抗治疗的患者获得了完全的肾脏反应。30 名患者中有 21 名恢复了癌症治疗，没有变化。
并发组织和液体活检中的可靶向变异...
肺癌是世界各地（包括印度）死亡的重要原因（Sung et al.，2020）。临床医生面临的一个重大挑战是可用的治疗方案有限，因为大多数病例都是在晚期才被诊断出来的，这使得几乎不可能覆盖广泛的治疗方法。因此，当务之急是要找到一种有效且具体的方法来检测治疗上可行的分子靶点，以便在疾病晚期阶段获得靶向治疗的好处。由于这一事实，将组织学诊断与分子检测结合起来以识别治疗相关的生物标志物（如 EGFR、ALK、ROS1、MET、BRAF 等）几乎是必不可少的，因为这对患者具有巨大的临床和预后意义。酪氨酸激酶抑制剂等靶向疗法对遗传性患者有显著益处
BSC_CON_2.10 肿瘤学：循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞（液体活检） 原始政策日期：2023 年 6 月 1 日 生效日期：11 月 1 日
注释和定义 无细胞循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是血液中循环的碎片状肿瘤衍生 DNA，它未被细胞携带。ctDNA 直接来自肿瘤或循环肿瘤细胞。循环肿瘤细胞 (CTC) 是从原发性肿瘤或转移部位脱落到血流或淋巴系统的完整细胞，通过血液循环在体内循环。 临床考虑 无细胞循环肿瘤 DNA 分析不应代替组织学组织诊断，但是，在上述特定临床考虑下，可以考虑使用 ctDNA。 无细胞循环肿瘤 DNA 分析不应与实体瘤的组织检测同时进行。如果无细胞循环肿瘤 DNA 分析结果为阴性，建议进行基于组织的分析。 描述 无细胞循环肿瘤 DNA (ctDNA) 直接来自肿瘤组织（原发性或转移性）；随着肿瘤细胞死亡，其内容物被释放到血液中。对无细胞循环肿瘤 DNA (ctDNA) 进行的基因测试（也称为液体活检）可能为检测“驱动突变”或获得性基因突变提供一种非侵入性组织活检替代方法，可指导靶向治疗，也可用于追踪疾病进展。循环肿瘤细胞 (CTC) 是从肿瘤细胞脱落到血液或淋巴系统的完整肿瘤细胞。大多数检测通过使用表面上皮标志物（如 EpCAM 和细胞角蛋白）来检测 CTC。检测 CTC 的主要原因是通过量化循环水平进行预后，而不是指导治疗选择。相关政策本政策文件提供了循环肿瘤 DNA (ctDNA) 和循环肿瘤细胞检测（液体活检）的覆盖标准。有关其他肿瘤学相关检测，请参阅：
使用经支气管冷冻活检诊断侵袭性粘液腺癌
摘要 侵袭性粘液腺癌 (IMA) 是肺腺癌的一种亚型，预后较差。由于咳嗽和痰液症状不典型，且支气管镜钳夹活检难以诊断，导致诊断和治疗延误。经支气管冷冻活检 (TBCB) 是一种肺活检技术，可通过内窥镜获取大样本，且挤压伪影有限。一名 61 岁女性因咳嗽有痰来我院就诊。胸部计算机断层扫描 (CT) 显示右下叶混合毛玻璃影和实变。对右下叶进行了内窥镜钳夹活检。但组织学检查未发现恶性发现。因此，我们怀疑是机化性肺炎，并使用类固醇对患者进行诊断性治疗。但患者的病情并未好转。在类固醇减量期间，她的咳嗽有痰加重，CT 显示实变增加。我们得出结论，需要再次活检和 TBCB。组织病理学检查显示肺泡被粘液取代，证实了 IMA 的诊断。使用钳子活检很难诊断的 IMA 可以使用 TBCB 进行诊断。临床医生可能希望考虑使用 TBCB 对类似于 IMA 的持续性肺泡阴影进行活检。
神经肿瘤学中液体活检时代的到来
液体活检在肿瘤学中的临床作用正在显着增长。在神经胶质瘤和其他脑肿瘤中，CSF的无细胞DNA（CFDNA）的靶向测序在不建议进行手术时可能有助于鉴别诊断，并且比外科手术标本更能代表肿瘤异质性，而是公开可靶向的遗传替代品。鉴于腰椎穿刺的侵入性是获得CSF的，血浆中CFDNA的定量分析是患者随访的一种生动选择。混杂因素可能由CFDNA变异所致，这是由于疾病（炎症性疾病，癫痫发作）或克隆止血作用。试点研究表明，通过超声检查血浆中CFDNA的甲基化分析和血脑屏障的临时开放有可能克服其中一些局限性。与此一起，在调节肿瘤脱落CFDNA的机制下增加了增加，可能有助于解密血液或CSF中CfDNA动力学的含义。