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法洛四联症 (TOF) (OMIM #187500) 是已知的首批先天性心脏病 (CHD) 之一,成人患者发病率不断上升,鉴于可用的遗传数据不断丰富以及这些临床后果,它是我们分析的一个合适范例。鉴于心脏发育的复杂性,它与未治疗的孕妇糖尿病、孕妇摄入视黄酸、苯丙酮尿症、染色体异常(21、18、13 三体)、22q11.2 染色体微缺失有关,并且参与 9 种心脏发生的各种转录因子和信号分子与 TOF 有关并不令人意外,文献不断报道存在新的、以前未被认识的基因。本综述的重点是之前已与 TOF 有关的、经过深入研究的基因 GATA4、NKX2.5、JAG1、FOXC2、TBX5 和 TBX1。
铁是血液产生中最重要的元素之一。红细胞(RBC)含有人体总铁的70.0%。铁在血细胞(血红蛋白[Hb])和肌肉细胞(肌红蛋白)中发现。Hb对于从肺部到人体组织的氧气传输很重要,并且主要存储在肝脏中。此外,铁在大脑的注意力,注意跨度,智力和感官感知功能中具有至关重要的作用。大脑中铁的平均浓度高于所有其他矿物质,因为参与大脑功能(包括髓鞘)的酶需要铁。也需要线粒体电子转运,蛋白质合成以及神经递质的合成和降解。成年雄性具有1,000毫克的铁储存,相比之下,成年女性有300毫克。如果铁储存耗尽,Hb合成可以减少,这是由于慢性铁摄入量导致的[1]。
由M&I Materials Ltd领导的项目 I-Cobat(Immersion冷却电池)正在测试新电池冷却技术的生存能力,以鼓励采用更快的电动汽车。 M&I材料有限公司需要减少其Mivolt环保合成浸入冷却液的体积/重量。 该公司与Ricardo Ltd合作设计了一个创新的模块,该模块仅将冷却液引导到需要的位置,从而减少所需的体积。 项目合作伙伴WMG的模拟和性能测试在利物浦大学表明了43%的EV充电和测试,表明液体与内部电池化学之间没有不必要的反应。 对于M&I,该项目导致与电动汽车制造商的合作。 Mivolt正在法拉第未来的电池组中使用,M&I正在与Norton Motorcycles和APC合作生产电动超级摩托车,并通过Project Inception进入航空航天部门。I-Cobat(Immersion冷却电池)正在测试新电池冷却技术的生存能力,以鼓励采用更快的电动汽车。M&I材料有限公司需要减少其Mivolt环保合成浸入冷却液的体积/重量。该公司与Ricardo Ltd合作设计了一个创新的模块,该模块仅将冷却液引导到需要的位置,从而减少所需的体积。项目合作伙伴WMG的模拟和性能测试在利物浦大学表明了43%的EV充电和测试,表明液体与内部电池化学之间没有不必要的反应。对于M&I,该项目导致与电动汽车制造商的合作。Mivolt正在法拉第未来的电池组中使用,M&I正在与Norton Motorcycles和APC合作生产电动超级摩托车,并通过Project Inception进入航空航天部门。
基因治疗中使用的载体是由经过改造的病毒制成的。如果一个人已经接触过与载体中使用的病毒相同的病毒,那么他或她可能已经对该病毒产生了抗体。这些预先存在的抗体可能会使某人不适合接受基因治疗,因为抗体会在载体进入人体时识别载体,就像抗体识别以前感染的病毒一样。
摘要:成骨不全症 (OI) 是一种遗传性疾病,其特征是骨质疏松、骨质严重脆弱和骨矿物质密度降低。它主要是由基因突变引起的,例如负责合成 I 型胶原蛋白的 I 型胶原蛋白 α 1 链 (COL1A1) 和 I 型胶原蛋白 α 2 链 (COL1A2)。值得注意的是,90% 的 OI 病例是由显性遗传基因引起的,例如 COL1A1 或 COL1A2 ,而只有 10% 的病例是由 23 个隐性基因引起的。本综述总结了与不同类型 OI 相关的基因。本综述还强调了周期性双膦酸盐治疗对 OI 患者的重要性,以改善骨矿物质量、活动性评分,降低骨折率并减少疼痛发作。本综述的目的是深入了解该疾病的管理政策,为临床医生/研究人员提供知识,帮助他们对 OI 类型进行分类,并最终寻找更有效的治疗策略。此外,本综述提供的信息可能有助于改善 OI 患者的管理、诊断准确性和治疗计划,以改善患者的预后。
尽管双极疗法的支柱是药物治疗,但心理教育是一种技术,被证明是对药物的附加功能非常有效的,有助于减少所有类型的双极复发和住院。该目的是提高患者对疾病的理解,从而依从性掌握疗法。基于非常成功的基于证据的巴塞罗那计划,本书是务实的治疗师指南,讲述了如何为双极患者实施心理教育。使用巴塞罗那心理教育计划中提取的会议和案例,它为如何进行心理教育小组提供了实用的指导。此外,它为读者提供了大量实用的技巧和技巧,并为最大程度地提高了双相心理教育的好处。作者组成了第一个小组,以表明心理教育的效率为一种主要的治疗,并具有悠久的进行双相心理教育的历史。
肿瘤病毒(OVS)是生物治疗剂,在避免正常健康细胞的同时选择性破坏癌细胞。除了直接进行脑分解外,OV感染还诱导肿瘤微疗法的浮动转移以及肿瘤相关抗原(TAA)的释放,可能会诱导抗肿瘤免疫。由于其免疫刺激作用,已经探索了针对特定TAA的癌症疫苗接种的OV。但是,这种方法通常需要对病毒的遗传修饰和每个靶标的新病毒载体的产生,这很难为低普遍的抗原实施。在最近的一项研究中,Chiaro等。提供了关于如何实施肽疫苗接种平台的优雅概念证明,以克服这种限制间皮瘤的局限性。作者表明,在人间皮瘤中鉴定免疫统一的TAA并用它们涂上溶瘤腺颗粒的可行性。结果是一种基于定制病毒的癌症疫苗,它绕过了遗传学工程病毒产生的时间和资源消耗的步骤。尽管仍然有待解决的问题,但这种有趣的方法提出了使用溶溶病毒疗法的个性化癌症医学的新型策略。
摘要肌肉减少症,其特征是骨骼肌质量和功能的逐渐丧失,显着影响老年人的健康结果。本评论探讨了肌肉减少症研究的不断发展的景观,特别关注其在亚洲人群和新兴药物干预措施中的独特特征。最近的研究表明,亚洲成年人,尤其是女性肌肉质量下降的不同模式,挑战了全球肌肉减少诊断标准的普遍应用。亚洲肌肉减少症的工作组提出了特定地区的诊断标准,并承认这些种族变化。肌肉减少症的患病率估计值差异很大,在社区居住的老年人中从10%到40%不等。在特定的慢性疾病中,肌肉减少症的患病性较高,心血管疾病的患者达到35%,慢性肾脏疾病为24.5%。肌肉减少症与各种慢性疾病密切相关,将跌倒风险增加1.5至3倍,并将差异风险显着增加29%至51%。当前的管理策略主要涉及抵抗运动和营养干预措施,建议的每日蛋白质摄入至少为1.2 g/kg,以维持肌肉健康。药物开发已经获得了显着的动力,在临床试验的各个阶段,有20多种化合物。这些包括肌生抑制素抑制剂,选择性雄激素再植物调节剂,生长素蛋白受体激动剂,间充质干细胞疗法和Follistatin Gene Gene Therapy。然而,亚洲人群中独特的饮食模式,文化背景以及潜在的不同药物反应需要量身定制的干预措施和特定于亚洲的临床试验。未来的方向包括精炼亚洲特异性的诊断标准,在多个亚洲国家进行大规模的流行病学研究,开发适当的文化干预措施,将肌肉减少症管理纳入慢性疾病护理,并促进药物研究以关注亚洲人群。总而言之,肌肉减少症在衰老过程中成为一个关键的联系,与多个器官系统和慢性病相关,这强调了其在以人为中心的护理中成为基石以及对年龄相关的健康挑战的整体管理的必要性。
摘要:组织胞浆病的病因学剂组织囊肿是一种二态真菌,在环境中和人类组织中的酵母菌中生长为霉菌。最高地方性的地区位于北美的密西西比河和俄亥俄河谷内以及中部和南美部分地区。最常见的临床表现包括肺部组织胞浆病,它们可能类似于社区获得的肺炎,结核病,结节病或恶性肿瘤。但是,某些患者可以发展出纵隔参与或发展为传播疾病。了解流行病学,病理学,临床表现和诊断测试性能是成功诊断的关键。大多数免疫能力的患有轻度急性或亚急性肺部组织质质病的患者应接受治疗,但所有免疫功能低下的患者以及患有慢性肺部疾病或进行性散发性疾病的患者也应接受治疗。脂质体两性霉素B是严重或传播疾病的首选药物,建议在温和的病例中或用两性霉素B初步改善后进行Itraconazole。在这篇综述中,我们讨论了当前的流行病学,病理学,诊断,临床表现和肺部组织质质病的管理。