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法洛四联症 (TOF) (OMIM #187500) 是已知的首批先天性心脏病 (CHD) 之一，成人患者发病率不断上升，鉴于可用的遗传数据不断丰富以及这些临床后果，它是我们分析的一个合适范例。鉴于心脏发育的复杂性，它与未治疗的孕妇糖尿病、孕妇摄入视黄酸、苯丙酮尿症、染色体异常（21、18、13 三体）、22q11.2 染色体微缺失有关，并且参与 9 种心脏发生的各种转录因子和信号分子与 TOF 有关并不令人意外，文献不断报道存在新的、以前未被认识的基因。本综述的重点是之前已与 TOF 有关的、经过深入研究的基因 GATA4、NKX2.5、JAG1、FOXC2、TBX5 和 TBX1。
法洛四联症的遗传学见解
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