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深度学习 (DL) 凭借其令人印象深刻的性能对遗传学研究产生了重大影响；然而，由于其复杂的性质，它通常被视为“黑匣子”。随着越来越多以低成本生成的数据和硬件的互补进步，新形式的人工智能 (AI) 正在实现各种预测任务，从调控基因组的注释到单细胞数据的分类 1 – 4 。通过了解作为此类成功预测基础的大规模数据属性，我们有望对正在研究的生物过程获得更深入的了解。在过去的几年中，可解释人工智能 (xAI) 领域迅速涌现出可提供此类见解的新型模型解释技术 5 。深度学习模型可以学习复杂的模式。例如，在确定人类基因组中的哪些 DNA 序列指导特定细胞类型中的基因转录时，模型可能正在学习序列组成（例如，GC 含量）、特定基序模式（转录因子 (TF) 结合位点）的存在或不存在、染色质的局部可及性、DNA 的生物物理特性（例如，可弯曲性）、序列特性之间的位置差异（即在区域边缘或中间发现的特征）、特征之间的正或负相互作用，或超出我们当前知识状态的属性。为了学习庞大而复杂的特征集，此类模型需要学习数百万个参数，这些参数共同决定模型预测，但不提供
通过可解释的人工智能从深度学习中获取遗传学见解
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