XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System畸形
X连锁低磷酸盐ricket的儿童下肢和骨盆畸形的定量分析
虽然已经对骨质质量进行了几项研究[4-7]，但很少有人专注于XLH儿童的腿几何和骨盆的骨骼几何形状和骨盆。骨畸形目前是通过临床测量间距离距离（ICD）和肌间距离（IMD）和常规2D射线照相[2-5]评估的。这提供了有关畸形的一般信息，特别是在额叶平面（varus/valgu s）和矢状平面（Flessum/recurvatum）中。虽然ICD和IMD测量值对临床医生的前瞻性监测有用，但它们不是很可重复[3] [8]。还使用了两个分数来评估2D X光片上的RITCETS。用于与缺乏症相关的鼠的Thacher评分分析了腕部生长板的变化，并以1至10的尺度分析膝盖[9]。“放射线全球变化印象”从–3到+3的额定值，评估了腿部畸形和在相隔3个月相隔3个月间拍摄的两个X光片之间的RICKETS病变的进展[7]。，但这两个分数不是定量的，并且基于主观评估。此外，使用2D图像研究复杂的三维（3D）畸形会受到投影偏差的影响[10-11]。
Glenn循环在肺动脉畸形的手术模型中引起早期和进行性分流
未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本的版权持有人（此版本发布于2024年4月7日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.04.04.03.588015 doi：biorxiv Preprint
一种综合系统生物学策略，旨在支持不良结果途径的发展（AOPS）：辐射诱导的小头畸形的案例研究
不良结果途径（AOP）是评估与暴露于各种压力源（包括化学物质和环境污染物）相关的潜在风险的有用工具。他们提供了一个框架，以了解可能导致不良结果的不同生物事件之间的因果关系（AO）。但是，开发AOP是一项艰巨的任务，尤其是在确定构成它的分子启动事件（MIES）和关键事件（KES）方面。在这里，我们提出了一种系统生物学策略，该策略可以通过筛选公开可用的数据库，使用文本挖掘工具AOP-Helpfinder以及途径/网络分析来帮助开发AOP的开发。这种方法很容易使用，只需要研究压力源的名称和不利的结果。从中，它迅速确定了潜在的KE和文献，从而提供了有关KE之间联系的机械信息。该提出的方法应用于最近开发的AOP 441在辐射诱导的小头畸形上，从而确认已经存在的KE并确定了新的相关KES的识别，从而验证了该策略。总而言之，我们的系统生物学方法代表了简化不良结果途径的发展和丰富（AOP）的宝贵工具（AOPS），从而支持毒理学中的替代方法。
CSMD1中的双重变体与具有智力障碍和可变皮质畸形的神经发育障碍有关
csmd1（幼崽和寿司多个域1）是补体级联反应的补体级联反应的重要组成部分。csmd1在中枢神经系统（CNS）中高度表达，其中补体途径的紧急功能调节神经发育和突触活动。虽然神经精神疾病的遗传危险因素，但CSMD1在神经发育疾病中的作用尚不清楚。通过国际变体共享，我们确定了来自六个不同血统家族的八个人的遗传性双重CSMD1变体，这些人出现了全球发育迟缓，智力障碍，小头畸形和多毛糖。我们在早期前脑前脑器类器官中对CSMD1功能丧失（LOF）发病进行了建模，该器官与CSMD1基因敲除人类胚胎干细胞（HESC）区分开。我们表明，CSMD1对于神经上皮细胞结构和同步分化是必需的。总而言之，我们确定了CSMD1在大脑发育和双重CSMD1变体中的关键作用，是先前未固定的神经发育障碍的分子基础。
不同的内皮机制导致 Alk1 和 SMAD4 功能丧失导致动静脉畸形
。CC-BY 4.0 国际许可（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 3 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.03.631070 doi：bioRxiv 预印本
患有血管畸形的儿童和成人接受低靶水平雷罗莫司治疗的临床差异 - 一项全国性试验。Harbe
慢流血管畸形患者的临床表现非常多样化。他们共同的特点是临床负担重，随后健康相关生活质量下降。对于这些患者，手术和栓塞等常规治疗要么效果不佳，要么技术上不可行，存在未满足的医疗需求。据报道，雷帕霉素对大多数患者有效，总体耐受性良好。然而，雷帕霉素的主要限制是其毒性高，尤其是当目标浓度为 10-15 ng/mL 时。我们报告了一项 IIB 期单组开放标签临床试验的结果，该试验包括 68 名（67 名处于激发阶段，68 名处于再激发阶段）可评估患者（儿童 n = 33，成人 n = 35），表明低雷帕霉素目标浓度（4-10 ng/mL）治疗有效
巴西研究人员创建与严重癫痫相关的脑畸形的细胞图谱
“利用先进的基因组技术，我们获得了这种脑畸形的细胞视图，因此获得了极其详细的视图。我们发现这些患者皮层中存在深刻的细胞变化，包括上层神经元的丢失，以及病变中未成熟的星形胶质细胞和小胶质细胞群的扩增以及与炎症有关。该细胞图谱对于理解机制和寻找可以针对已识别细胞的特定疗法非常重要，”计算生物学家 Diogo Veiga 解释说，他是本文的通讯作者。
缩回注意：利用人工智能提高Chiari畸形中的手术精度
主编已撤回了本文。出版商的一项提示发现，包括这本期刊上发表的研究的许多文章在短时间内提交了对书记中发表的研究的评论，并表明了强烈的迹象，表明该文本是由大型语言模型（LLM）产生的，没有作者的适当披露。因此，这些文章违反了杂志的编辑政策并正在撤回。
社交网络对人体畸形疾病的影响：系统评价乔治·维尼西乌斯·利马·达·席尔瓦（George Vinicius Lima da Silva），卡拉·维多利亚·索萨（Carla victoria Sousa Fortes）2，
系统评价摘要简介：身体畸形障碍的特征是外观缺陷过度关注，行为和心理行为可以解决或隐藏感知到的失败。对社交网络的使用加剧可能与该疾病的发展和持久性有关：分析有关社交网络对身体畸形疾病的影响的科学文献。方法：它由使用搜索策略（“身体畸形障碍”）和（“社交媒体”）的PubMed/Medline，Google Scholar和Scopus数据库进行的系统综述，在PubMed/Medline，Google Scholar和Scopus数据库中进行。文章在2020年至2024年之间包括在任何语言中，获得了3022项研究。排除了重复项（9），并且不符合研究的目标（2997），剩下16篇文章。结果：关于该主题的研究确定了一些国家，强调了问题的全球性。发现包括筛查时间和肌肉畸形的症状之间的关联，在COVID-19监禁期间增加干扰以及皮肤问题和身体不满等具体问题。Instagram和Snapchat是引用的主要社交网络。还探索了与饮食失调，焦虑和社交恐惧症的相关性。结论：结论是社交网络对人体畸形疾病的影响，强调了它们的密集使用与疾病的患病率之间的显着关联。此外，它强调了无法达到的美容标准的影响，尤其是在Covid-19-19大流行期间。关键字：身体畸形疾病；社交媒体；身体不满；屏幕时间。
胎儿畸形中的致化发生
有机食品供应连锁店需要鲁棒的机制，以保持透明度和真实性，以保持消费者的信心并符合监管标准。传统系统通常无法解决诸如可追溯性，数据不一致和利益相关者之间合作差的问题。这些局限性损害了产品质量并增加了欺诈的脆弱性。区块链技术提供了分散的解决方案，确保数据完整性，并为利益相关者提供可靠的，防篡改的分类帐。本研究介绍了一个由区块链驱动的平台“ Ethosagrix”，该平台将智能合约集成到自动化流程，从而确保有机食品供应链的效率和透明度。